Más de la mitad de los afectados por enfermedades raras sufre retraso diagnóstico

"Más de la mitad de los afectados por enfermedades raras en España sufre retraso diagnóstico, en concreto el 56,4%", ha explicado Juan Benito, investigador en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, en la primera sesión del X Congreso Internacional de Enfermedades Raras que se celebra en Sevilla.

El primer estudio científico sobre demoras en el diagnóstico de estas enfermedades desvela además que el 19% de los afectados tiene que esperar entre uno y tres años para conocer el nombre del problema que sufre; mientras que el 16,7% tarda entre cuatro y diez años; y el 20,9% tiene que esperar más de una década para lograr un diagnóstico certero.

"Estos datos están en consonancia con los de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), con su estudio En Serio que cifra en 18,6% las personas que sufren retraso diagnóstico", asevera el investigador.

Los retrasos son superiores para las mujeres (58,8% de las féminas que han participado en la muestra ha sufrido demoras versus al 53,4% hombres). Además, el estudio desvela que entre las 204 personas sin diagnostico, la mayoría (84%) acumula más de más de 10 años.

El tipo de enfermedad también es determinante de modo que las enfermedades del sistema nervioso presentan más retrasos que otro tipo de enfermedades raras, como las oculares.

¿Qué provoca el retraso diagnóstico?

El estudio además especifica cuáles son los determinantes de este retraso para conseguir un diagnóstico: "Una de las dificultades es el desconocimiento de estas patologías, así como la complejidad de los síntomas; el tiempo en acudir a citas médicas, la dificultad de acceso a las pruebas, así como los problemas del sistema de salud como la ausencia de personal, y la dificultad de acceder a centros o la lentitud en derivación a los especialistas. Al final todo ello termina en una odisea para el enfermo", asevera Juan Benito.

El retraso provoca problemas físicos y consecuencias psicológicas, tratamientos tóxicos o inadecuados, que tienen alto impacto a nivel social, psicológico y educativo", añade.

Causas de las demoras

Las causas de estas demoras en el diagnóstico en enfermedades raras, según el mencionado estudio: Sufren más retrasos en el diagnóstico las personas que han tenido que desplazarse a otro hospital del habitual en su provincia, así como aquellos afectados que tienen que desplazarse a otra comunidad autónoma para una prueba diagnóstica o visita al especialista. Sufren más retrasos aquéllos que tienen que someterse a más de diez pruebas diagnósticas y aquéllos que sufren enfermedades del sistema nervioso.

El objetivo de este estudio es identificar las causas y acortar los retrasos de diagnóstico que representan una odisea para el enfermo.

En su turno de palabra, Gemma Bullich, analista de datos del Centro Nacional de Análisis Genómico, inciden en esta odisea: "Las enfermedades raras representan una amenaza para la vida y se estima que el 80% son de origen genético".

Según otro estudio europeo, el 25% de los enfermos tardan entre 5 y 30 años en lograr diagnóstico y el 40% de ellos recibe un tratamiento inadecuado. "Las técnicas de secuenciación masiva nos ha permitido detectar enfermedades raras y no raras, pero aún tenemos muchos retos. La secuenciación es relativamente accesible pero la interpretación de estos datos requiere muchos conocimientos", asevera Bullich.