"El acceso a pruebas y tratamientos depende del código postal del enfermo"

"Las pruebas de diagnóstico y los tratamientos no deben depender del código postal de los enfermos. Es necesario lograr la equidad en el acceso a la atención sanitaria, con independencia de dónde se resida", incide Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Esta entidad ha organizado, junto al Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, el X Congreso Internacional de Enfermedades raras los días 26 y 28 de abril.

Más de 30 expertos, entre investigadores, representantes de las administraciones, profesionales sanitarios y pacientes se citan en Sevilla en este esperado encuentro de impacto internacional sobre las últimas novedades en investigación, ensayos, tratamientos y necesidades en enfermedades raras.

Entre las desigualdades en una población de especial vulnerabilidad, las personas afectadas por enfermedades raras, destaca el cribado prenatal o prueba del talón. "Es necesario que esta prueba sea similar en todas las comunidades autónomas. No puede ser que en Valencia sólo se incluyan en este cribado ocho de las más de 6.178 enfermedades raras identificadas, mientras que Murcia incluye 40, Extremadura, 18; y Andalucía, 35".

El Sistema Nacional de Salud amplió a 11 las enfermedades raras en el cribado prenatal pero las posibilidades de esta prueba son desiguales en función de la comunidad autónoma. Feder incide en la necesidad de una prueba del talón homogénea para todo el ámbito nacional, de modo que todos los pacientes tengan las mismas posibilidades del diagnóstico precoz ante problemas que provocan discapacidad en un 80% de los casos.

La falta de equidad afecta tanto a la posibilidad de acceso a un diagnóstico certero como a las terapias. Los llamados tratamientos huérfanos, que son los dedicados a tratar enfermedades raras, son hospitalarios, de modo que dependen del presupuesto de cada hospital, que siempre es limitado. Esta modalidad en la gestión de las terapias afecta a los enfermos, ya que se trata de fármacos muy costosos que los centros no pueden asumir en igualdad de condiciones.

El acceso resulta desigual ya no sólo entre comunidades autónomas, sino también entre hospitales de una misma provincia. Se trata de un problema de acceso que desde hace años denuncian los enfermos y sus portavoces.

El impacto del Covid

"Los afectados de las enfermedades raras sufren un doble impacto por la pandemia, primero, por su situación de vulnerabilidad; segundo, por la propia enfermedad", asevera Carrión, al subrayar que nueve de cada diez afectados por enfermedades raras han visto interrumpir diagnósticos, tratamiento y asistencia.

Otro de los retos que, año tras años, se imponen los afectados por estas graves dolencias es la investigación. "El Covid nos ha dado una lección: sabemos que sumar esfuerzos en investigación favorece hallar tratamientos, terapias y test de diagnóstico precoz. Es precisamente lo que los afectados por las enfermedades raras piden década tras década. Es necesario que España priorice la investigación en enfermedades raras".

Todas estas cuestiones serán discutidas en el X Congreso sobre Enfermedades Raras, un evento muy esperado para casi tres millones de personas en España que padecen enfermedades raras.