'Morado enfermedad de Pompe' en el Colegio de Enfermería de Sevilla

El Colegio Oficial de Enfermería de Sevilla (ICOES) se ha sumado a la campaña de la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEP) con motivo del Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, que se conmemora cada 15 de abril. El colegio profesional ha teñido sus instalaciones de color morado como muestra de apoyo a los afectados por esta patología poco frecuente, también conocida como glucogenosis tipo II.

La AEEP reclama un mayor impulso a la investigación como principal vía para lograr una cura, ya que actualmente solo existen tratamientos paliativos que mejoran la calidad de vida de los pacientes. "Esta investigación y la lucha por una cura no puede materializarse sin inversiones económicas y el apoyo tanto institucional como social. Por ello, desde la AEEP instan a establecer mecanismos que incentiven y promuevan la investigación de esta enfermedad rara, además de dar continuidad a los proyectos que ya están en marcha", explican desde la asociación.

¿Qué es la Enfermedad de Pompe?

La Enfermedad de Pompe es una patología hereditaria causada por un déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida. La falta de esta enzima provoca una acumulación de glucógeno en las células, impidiendo su correcto funcionamiento y afectando principalmente a los músculos, el corazón y el sistema respiratorio.

Además de impulsar la investigación, la AEEP reivindica un acceso equitativo y rápido a las pruebas diagnósticas, especialmente las genéticas, puesto que un diagnóstico precoz permite mejorar la calidad de vida del afectado y su familia. Asimismo, insta a un compromiso institucional y social firme por una atención sociosanitaria multidisciplinar y de calidad, garantizando la igualdad en todos los ámbitos.

La asociación recuerda que, más allá de una enfermedad minoritaria, están las personas afectadas y sus familias, por lo que pide implementar una visión social y transversal que abarque "la atención integral y humanización sanitaria, el acceso equitativo a los servicios de salud y sociales", entre otras actuaciones amparadas en la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Subraya así la importancia del asesoramiento genético, el apoyo psicológico y las terapias personalizadas.

Nuevos fármacos, nuevas esperanzas

Aunque la Enfermedad de Pompe sigue sin tener cura, en los últimos años han surgido nuevos tratamientos que abren un horizonte esperanzador para los afectados. Desde 2006, la terapia de sustitución enzimática con alfa-glucosidasa recombinante humana supuso el primer tratamiento específico. Recientemente, se han aprobado dos nuevos fármacos: Nexviadyme (avalglucosidasa alfa), financiado por el Ministerio de Sanidad para el tratamiento a largo plazo tanto en adultos y niños con Pompe de inicio tardío como en lactantes con inicio infantil; y POMBILITI+OPFOLDA (Cipaglucosidasa alfa+ miglustat), indicado exclusivamente para adultos.