Los niños con Apert, una vida entre juegos y quirófanos

Los rostros perfectos y proporcionados que publicitan las grandes firmas de moda no son el espejo donde se miran los niños con el síndrome de Apert, una enfermedad rara que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que sus cabezas tomen una forma puntiaguda y que se deformen la apariencia de sus caras.

Juan, un granadino afectado de 7 años sí dice reconocerse, pese a su corta edad, en las canciones de Alan Parsons, Pink Floyd o en las melodías de la música clásica de la que es un gran amante. Y Rodrigo, un gaditano de 2 años y medio de vida, se retrata en las generosas sonrisas compartidas con sus padres o los viandantes. Estos niños que van a la escuela y hacen su vida como cualquier otro están sometido a diversas operaciones quirúrgicas y a las consultas de distintos especialistas médicos para mejorar su calidad de vida.

Anomalía craneofacial

El síndrome de Apert es una anomalía craneofacial denominada también Acrocefalosindactilia tipo I cuya incidencia es de 1,2 de cada 100.000 nacidos vivos. El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo que normalmente las suturas del cráneo están abiertas. Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro carece del espacio suficiente para poder desarrollarse, es un cráneo inexpansible, que se llama craneosinostosis.

Este síndrome es una malformación espontánea, de transmisión autosómica dominante, causado por una mutación del gen FGPR2, que cambia en la proteina codificada por él un aminoacido por otro. En conjunto, la enfermedad produce malformaciones en cráneo, cara, manos y pies (pueden faltar dedos o estar unidos total o parcialmente), además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros.

Para tratar la presión intracraneal a la que somete el cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneal la cirugía debe ser precoz. En este sentido, Juan fue operado de adelantamiento y remodelación frontal a los ocho meses de vida y Rodrigo a los cuatro. Además, Juan ha sido operado diez veces de las manos para facilitar la máxima función de éstas, mejorar la pinza y permitir su crecimiento; Rodrigo también ha pasado por dos de estas intervenciones.

Patologías asociadas

Según Clotilde de la Higuera, presidenta de la Asociación Nacional Síndrome de Apert y madre de un niño afectado de 10 años, Daniel, "la cirugía es la necesidad más urgente de estos menores, sin embargo, existen otra serie de patologías asociadas que deben ser tratadas y sería necesario, además de centros de referencia a los largo del territorio español, la existencia de la figura de un médico tutor que asesore a los padres sobre cual debe ser el orden de atención de las patologías que padece el niño".

Entre los síntomas que pueden presentarse en el síndrome de Apert, además de las alteraciones craneales, está la pérdida de audición, ojos prominentes y problemas oftalmológicos, maloclusión dental (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior), o retardo variable del desarrollo intelectual.

Rodrigo es un niño muy despierto y observador, "transmite una alegría extraordinaria", cuenta su padre Manuel Juncal. Él ha empezado a andar hace apenas un mes, y pese a sus más de dos años de edad aún no habla. Del mismo modo, Inmaculada Cruz, madre de Juan dice "mi hijo tiene 7 años y está en segundo de primaria, él asiste a sus clases como cualquier otro niño de su edad, pero una hora al día tiene una clase de Educación Especial con la que trabaja la comprensión de la lectura, el cálculo, etc".

Integración

Los niños acuden a centros educativos de integración y siguen currículum similar a su grupo, pero además, la atención temprana, la fisioterapia, la logopedia y la terapia psicológica pueden ser necesarios para garantizar el bienestar físico y psíquico. "Afortunadamente nosotros podemos costear las necesidades que tiene Rodrigo pero hay muchas familias que no pueden, entonces, al desamparo por padecer una enfermedad rara se une el desamparo económico", manifiesta Manuel. Según este padre, "mi hijo es un ser humano maravilloso, alegre, vital, dulce... En vistas al futuro me da más miedo como se comporte la sociedad con él que el propio síndrome".

Muchos de los adultos con esta enfermedad se encuentran integrados en la sociedad y desempeñan empleos. Clotilde de la Higuera defiende que para ello, "es importante crear un medio que les respete y les acepte como igual. Si nuestros afectados se ven rechazados por su aspecto diferente su imagen corporal será negativa y bajará su nivel de autoestima. Los que les rodeamos podemos darles fuerzas para seguir adelante, o por el contrario, tener un efecto devastador".