El día a día marcado por movimientos lentos e involuntarios

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Las contracciones involuntarias de los músculos son la manifestación física de la distonía, un grupo de enfermedades raras que a menudo provoca torsiones y deformaciones de partes del cuerpo. Hay numerosas clasificaciones de la distonía, algunas dependiendo de las regiones del cuerpo involucradas, otras sobre si la causa es desconocida (primaria o idiopática) o secundaria a un golpe, toxinas, u otras enfermedades del sistema nervioso central. En cualquier caso, sus afectados agotan todos los recursos farmacológicos, psicológicos y de rehabilitación física para poder normalizar sus vidas, y permanecer ajenos a las miradas de los desconocidos cuando sufren los síntomas de la enfermedad como rigidez o temblores irregulares en las manos, el cuello, el rostro o las piernas.

Tomás Fernández tenía nueve años cuando los dedos corazón y anular de su mano derecha se tensaron hacia la palma de la mano, si bien, fue una década después cuando lo diagnosticaron de distonía focal; por entonces su mano se cerró completamente, y la torsión muscular se prolongó hacia el cuello y la pierna derecha. "Ahora tengo 37 años, y desde hace pocos meses la enfermedad también me afecta a músculos faciales dificultándome el habla", explica Tomás. Pese a que en su caso la afección ha sido progresiva, él resalta que no tiene "complejos a la hora de relacionarme y trabajo en una empresa de mantenimiento; la diferencia entre una persona no afectada y yo es que tardo más tiempo en hacer una cosa, pero termino elaborándola". En este sentido, la madre de Tomás, Lola Muñiz, valora la tenacidad y la constancia con la que su hijo realiza todo lo que se propone. Desde hace un año este paciente compatibiliza su tratamiento farmacológico con una terapia física con la que ha conseguido retomar el control del movimiento de su mano, ahora puede abrirla y cerrarla. Así como limpiar los movimientos con los que compensa las alteraciones producidas por la enfermedad neurológica y que le han producido patologías añadidas. "Tengo un fuerte dolor en la cadera como resultado de doblar la rodilla y la pierna hacia dentro por la distonía", describe Tomás. Actualmente, se calcula que esta enfermedad afecta entre 3 y 4 personas por cada 10.000 habitantes; en algunos grupos étnicos, como los judíos ashkenazis, la prevalecía es incluso cinco veces mayor. En España se estima que puedan existir entre 15.000 y 20.000 pacientes con distonía. Para las categorías anatómicas de distonía primaria, parece que existe una predominancia del sexo femenino.

Si bien las manifestaciones físicas de la distonía se deben a una disfunción del sistema nervioso (probablemente se encuentre dañada una parte del cerebro conocida por los ganglios basales, que son un grupo de estructuras interconectadas) no hay alteración de otras funciones del cerebro como la personalidad, la memoria, las emociones, los sentidos, la conciencia o la capacidad intelectual. Carmen Rey está diagnosticada de distonía cervical (altera los músculos del cuello y los hombros) y calambre escribiente (la mano y los músculos del antebrazo se contraen durante la escritura y se relaja en cuanto se le quita el objeto). Ella estudia a distancia la carrera de educación social, "mi vocación ha sido siempre la de ayudar a los más vulnerables, estoy haciendo un practicum abierto en una casa de acogida de mujeres inmigrantes subsaharianas que viven con sus niños pequeños, aquello me llena muchísimo y el amor que me dan esos niños hace que el dolor se me olvide", dice la joven de 22 años que fue diagnosticada hace una año, tras meses acudiendo a la consulta de un psiquiatra porque argumentaban que sus calambres físicos se debían a una cuadro de ansiedad. "Como yo hay mucho afectados que pasan por el peregrinaje médico antes de dar con el diagnostico, y después, cuando ya sabes que enfermedad tienes resulta difícil explicársela a las personas que te rodean porque es una patología rara", lamenta. En consecuencia, según Carmen, la incomprensión sobre la enfermedad influye al estado de ánimo. "A veces me dan altibajos y pienso que no valgo nada, me siento inferior a la gente, me acompleja que me noten los síntomas, porque te hacen preguntas por la calle como: perdona, ¿se encuentra usted bien?, ¿por qué tiemblas?, ¿oye tienes frío?, ¿has tenido un accidente?", narra Carmen. Y es que esta enfermedad en muchos casos no se percibe a simple vista si no es por los temblores, "además-continúa Carmen-las contracturas duelen muchísimo y adoptas posturas raras para calmar el dolor, o no puedes realizar acciones cotidianas como sentarte recto. Me inyectan cada 3 ó 4 meses una toxina butolínica, recientemente, he escuchado que existe otra nueva que no crea anticuerpos en el tiempo pero no la suministran por convenios estatales con las antiguas marcas". Sin embargo, la joven manifiesta, "vivo plenamente mi día a día, y si me caigo me levanto porque no me voy quedar encerrada en casa y sin vida propia como les pasa a la mayoría de jóvenes que padecen esta enfermedad. Muchos dicen que no estudiaron o no tienen pareja porque padecen distonía".

Esta actitud de lucha también la comparte Mónica Salcedo, de 26 años, que trabaja en un negocio familiar y en su tiempo libre le gusta salir con sus amigas. "Al principio, cuando siendo una adolescente de 18 años me diagnosticaron la enfermedad, los síntomas me limitaban mucho, pero actualmente me inyectan la toxina botulínica cada 3 meses y, en mi caso, funciona el tratamiento, no siento dolor " , declara esta jienense afectada de distonía en el cuello. No en todos lo casos de distonía es útil la misma medicación ni a la misma dosis, de ahí la importancia de tratamientos complementarios como la psicoterapia o la rehabilitación física que mejoren la calidad de vida de los pacientes.