En busca de la particularidad

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas. Se calcula que hay unas 7.000. Su investigación es complicada tanto por el escaso número de pacientes con la misma enfermedad, con datos poco homogéneos entre los diferentes países. Además, muchas no están bien estudiadas y no se conocen sus causas ni los genes que las provocan.

"En muchas ocasiones, cuando el paciente acude a la consulta del médico, este no sabe qué enfermedad es, porque probablemente no la ha visto nunca. Por este motivo, ponemos en marcha el consorcio europeo Solve-RD: queremos poner en contacto a investigadores y a clínicos de toda Europa que han visto pacientes similares que quizá aún no están clasificados. El compromiso de compartir datos sobre enfermedades raras a esta escala es una iniciativa pionera.

Y queremos lograr identificar las causas genéticas de las enfermedades", explica Sergi Beltran, jefe de análisis bioinformático del Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona. El consorcio, que se centrará en los datos de 20.000 pacientes, está liderado por la Universidad de Tubinga (Alemania), el centro médico universitario de Radboud en Nimega (Países Bajos) y la Universidad de Leicester (Reino Unido). Está dotado con una subvención de 15 millones de euros del Programa Horizonte 2020 de la Comisión Europea.

La metodología de trabajo pasa por recopilar y agrupar todos los datos genómicos de los pacientes y realizar un análisis de los genomas con las herramientas más actualizadas. Además, se podrán ir aplicarando nuevas herramientas de secuenciación del genoma.

El papel específico del CNAG-CRG en el consorcio se centra en su plataforma de análisis RD-Connect, que permite recoger los datos de manera estandarizada y específica para cada tipo de enfermedad. "Esto permite que el sistema se comunique con otros sistemas de todo el mundo, aunque hablen distinta lengua. Y, así, los ordenadores hablan entre ellos gracias a los códigos, poniendo en contacto a investigadores chinos con alemanes, por ejemplo", detalla el investigador.

El análisis de los billones de datos, un único genoma ocupa 75 GB de información y 3.000 millones de posiciones de los genes, es uno de los grandes retos en esto campo. "Tener sistemas que nos permitan almacenar todos estos datos, que denominamos Big Data, nos permite analizarlos en un tiempo prudencial. Asimismo, en cuanto a la privacidad de los datos, quiero dejar claro que en el sistema no tenemos datos identificativos de los pacientes: tenemos un código que nos permite localizarlos si encontramos la causa genética de su enfermedad. Y los datos no están disponibles para cualquiera, únicamente para los usuarios registrados, que son investigadores y clínicos", recalca Beltrán.