Las asociaciones de pacientes defienden su función social de cara a la Administración

Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedad poco frecuente, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Con el fin de crear un primer marco de actuación para las comunidades autónomas y punto de partida para seguir trabajando en la equidad sanitaria y social de las personas afectadas por enfermedades raras en España, el pasado 3 de junio fue aprobado por el Ministerio de Sanidad y Política Social la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. Según, Claudia Delgado, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), "en el siguiente paso, es importante la creación de un organismo estatal que asegure la puesta en marcha de las directrices de la propuesta y de forma justa. Y que así tengan los mismos derechos los pacientes de las diecisietes comunidades autónomas españolas, independientemente de que sea madrileño o malagueño".

Entre las medidas de la iniciativa está la creación de sistemas de información y registros sanitarios que permitan la relación de la epidemiología, clasificación y codificación de las enfermedades raras. Entre los beneficios de un registro nacional estaría la visibilidad del paciente (dónde está y qué enfermedad tiene), así como la invitación al intercambio de información. En este sentido, según la directora de Feder, "las asociaciones de pacientes suponen una fuente datos muy valiosa pues tienen localizados a los afectados y conocen a los expertos científicos en su patología". En consecuencia, pueden ser de gran ayuda tanto para los enfermos como para la administración cuando crea medidas legislativas.

Otro de los principales obstáculos en la experiencia de la enfermedad rara en el peregrinaje médico al que se enfrentan los enfermos hasta que dan con el diagnóstico certero .En este sentido, los colectivos de pacientes solicitan la creación de centros de referenciaque subsanen la desinformación médica . Según la directora de Feder, "las enfermedades raras son modelos específicos que tienen necesidades específicas", y recuerda que en su organización hay un servicio telefónico de información y orientación para todos los afectados de enfermedades raras que quieran consultarles.