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Francisco Andrés Gallardo
Abogados
El pasado martes se celebró el Día Europeo de la Narcolepsia, un trastorno neurológico del sueño que afecta al menos a 25.000 españoles y para el que no existe tratamiento curativo, aunque sí sintomático. Los expertos piden que se acelere su diagnóstico, fácil de llevar a cabo por médicos familiarizados con la enfermedad.
Pueden pasar por vagos, por juerguistas o incluso por eternos cansados, pero nada más lejos de la realidad de los afectados por narcolepsia, una enfermedad neurológica que, sin ser rara, tampoco es frecuente -se calcula que afecta a al menos 25.000 personas en España-, lo que hace que su diagnóstico tarde hasta 10 años, según denuncia la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Y eso que, como explica el coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la SEN, Hernando Pérez, diagnosticar la narcolepsia no es difícil. Solo hay que practicar una prueba del sueño y, al día siguiente, un test de latencias, en el que se obliga al paciente a echar cinco siestas y se estudia cuánto tiempo tarda de media en quedarse dormido y cuánto tarda en entrar en la fase del sueño conocida como REM (siglas en inglés de Movimiento Rápido del Ojo, la fase en que se suele soñar).
Las personas que no sufren narcolepsia tardan alrededor de 120 minutos en entrar en esta fase, mientras que las afectadas por el trastorno neurológico entran en ella enseguida. Por si estas dos pruebas no bastaran, Pérez explica que incluso se puede medir una hormona, la hipocretina, en la médula que serviría para confirmar el diagnóstico, aunque no se suele tener que llegar a este punto. En este sentido, se sabe que la causa de la enfermedad es precisamente la pérdida de neuronas hipotalámicas que sintetizan dicha hormona.
Pero, si existen tantas formas de diagnosticar la dolencia ¿por qué se tarda tanto en hacerlo? En primer lugar, subraya el portavoz de la SEN, porque uno de sus principales síntomas, la somnolencia diurna, "se achaca a cualquier cosa antes que a una enfermedad, ya que no existe conciencia social de que se pueda tratar de un problema médico". Pero además, incluso si se llega al ámbito médico, hay una posibilidad de equivocar el diagnóstico. Ocurre porque los pacientes de narcolepsia presentan también apnea del sueño por lo que un médico no familiarizado con el trastorno puede diagnosticar este último y pasar por alto el primario, de forma que el paciente seguirá con algunos de los síntomas más molestos de la enfermedad, entre ellos la somnolencia diurna.
Todavía no se dispone de un tratamiento curativo para esta patología, a pesar de que, en teoría, no sería difícil desarrollar uno. De hecho, el trabajo más duro está hecho y es obra precisamente de un especialista español, Luis de Lecea, que dirige un laboratorio en la prestigiosa Universidad de Stanford (Estados Unidos). Fue este investigador el que descubrió la asociación entre la carencia de hipocretina y la narcolepsia y el que logró sintentizar la hormona. Sin embargo, subraya Pérez, aún no se ha conseguido que la hipocretina endógena funcione igual que la producida por el cuerpo de forma natural. "Se realizó un primer ensayo clínico para probar su eficacia en administración intranasal, sin buenos resultados", comenta.
Así, los pacientes de narcolepsia tienen que conformarse con tratamientos sintomáticos que, eso sí, ayudan muy bien a controlar la enfermedad. Según explica Pérez, el más utilizado es el oxibato sódico, que es de administración hospitalaria y se toma como un líquido con la indicación principal de mejorar uno de los síntomas de la patología, la cataplépsia o rigidez muscular.
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