Genoma, una brújula de la salud

Un equipo científico comenzará la próxima primavera a desarrollar en Sevilla un ambicioso proyecto de investigación para construir un patrón del genoma humano. Como si de una brújula de la salud se tratara, este patrón del genoma permitirá detectar en poco tiempo las mutaciones que causan graves enfermedades de origen hereditario, un paso más con el

que se pretende lograr nuevos diagnósticos y futuras terapias. En una primera fase se analizarán las mutaciones de las enfermedades raras –el 80% de estas patologías tienen una base genética– pero también se abordarán, en una segunda fase, patologías prevalentes con un origen genético como la diabetes, el cáncer o la hipertensión.

En la actualidad, “no se conocen las variaciones en el genoma humano de manera completa. Sólo conocemos algunas piezas que son como los píxeles de una fotografía”, explica Guillermo Antiñolo, director del Plan Andaluz de Genética. “El reto ahora es lograr una fotografía de alta calidad del genoma humano, una visión global”, añade este experto.

El patrón de nuestro material genético funcionará a modo de plantilla estándar, de tal forma que las mutaciones o variaciones anormales de los genes se detectarán con relativa rapidez, gracias a tecnología de última generación –megasecuenciadores– que permite secuenciar (o leer) el genoma de una persona en sólo dos días. Esta investigación aspira

a acelerar de manera vertiginosa los resultados en medicina genómica. Por ejemplo, “si hemos tardado diez años en descifrar al gen causante del principal tipo de ceguera hereditaria, el patrón del genoma nos permitirá realizar este trabajo en sólo varias semanas”, incide Antiñolo. Junto a Guillermo Antiñolo, el proyecto del Genoma Humano cuenta con el trabajo de Shomi Bhattacharya, director del Cabimer, y Joaquín Dopazo, jefe de la Unidad de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia. Junto a estos investigadores principales trabajará un equipo de 20 científicos que se instalará durante tres años en una planta del edificio Insur, sito en la Isla de la Cartuja.

Una vez que culminen los trabajos de adaptación en este edificio se inaugurará el nuevo centro científico en mayo del próximo año. Las instalaciones contarán con 20 megasecuenciadores y una plataforma de análisis bioinformático.

En la actualidad no existen instalaciones de este tipo en el ámbito mundial similares a las de este centro, según explica la Consejería de Salud. Los genes presentan variaciones

en elmaterial genético, algunas son normales y no generan enfermedad, pero otras son mutaciones que desencadenan graves problemas de salud. “Cuando conoces en profundidad qué origina las enfermedades más posibilidades tienes para curarlas”, añade Antiñolo, que tilda de “revolucionario” este proyecto.

Para construir el patrón, los científicos secuenciarán el genoma de 300 personas, algunas sanas y otras son pacientes con patologías genéticas. El banco de ADN del Hospital Virgen del Rocío ha recopilado muestras de más de 11.000 personas en el transcurso de 20 años. Al comparar elmaterial genético “conoceremos cuáles sonlos fallos omutaciones”, añade Antiñolo.

Este proyecto cuenta con el respaldo de la Consejería de Salud y conuna financiación de 26,7 millones de euros. “Se trata del proyecto de Biomedicina más relevante en el ámbito estatal y muestra de ello es la elevada inversión”, explica Juan Jesús Bandera, director gerente de la Fundación Progreso y Salud de la Junta de Andalucía.

El Proyecto Genoma Humano cuenta con fondos concedidos por el Ministerio de Ciencia e Innovación – 8,9millonesde euros– y con el respaldo de la empresa multinacional Roche, que aportará cuatro millones de euros mediante un convenio que le permitirá ser la primera firma en acceder a la patente que resulte de la investigación. El consejero delegado de Roche Diagnostics, Jaime Vives, considera que este proyecto “tendrá un impacto que rebasará las fronteras porque será mundial por su envergadura”.

Para Vives la investigación es el paso siguiente a la “secuenciación del genoma humano que supuso 10 años de investigación y que repercutirá en la salud”. La firma Roche apuesta claramente por los resultados de esta investigación “que identificará los biomarcadores de enfermedades lo que permitirá entenderlas y crear nuevos fármacos incluso de manera personalizada”.