Enfermedades raras: El 20% de los afectados espera una década para lograr un diagnóstico

El 20% de los afectados por enfermedades raras tiene que esperar una década hasta lograr un diagnóstico. Los años pasan entre pruebas médicas para algunos enfermos sin lograr siquiera identificar qué sufren. Son los casos sin diagnóstico.

"Llevar a un hijo al pediatra una y otra vez, con un problema de salud, y volver a casa sin saber cuánto tiempo sufrirá ese problema, ni cuál es la causa. Volver de la consulta sin conocer el nombre de lo que sufre... genera mucha angustia. Las personas necesitan saber qué les provoca un síntoma concreto, de lo contrario la incertidumbre es inmensa" explica Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, de la Fundación Mehuer

Los datos que dibujan la realidad de las familias afectadas por enfermedades raras serán expuestos y analizados en una nueva edición del X Congreso Internacional de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, el principal encuentro sobre estos graves problemas de salud que se celebra en España, y que tendrá lugar en Sevilla entre el 26 y 28 de abril.

Este 29 de abril, Día Mundial de las personas Sin Diagnóstico, se celebrará además el IV Simposium Sin Diagnóstico, que tendrá lugar en el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla, organizado por esta institución y por la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes.

Entre estos ponentes, destaca la participación de Cristóbal Belda, director del Instituto de Salud Carlos III; María Jesús Lamas, directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS); Pilar Aparicio, directora General de Salud Pública, Calidad e Innovación del Ministerio de Sanidad; o Manuel Posada de la Paz, director del Instituto de Investigación sobre Enfermedades Raras del Carlos III

Cada caso afectado por una enfermedad rara representa un coste familiar de en torno al 20% de los ingresos anuales de cada familia y, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), más de la mitad de los enfermos afectados por estas dolencias (51%) tiene dificultades para acceder a los medicamentos huérfanos.

Equidad e investigación

Lograr la equidad en el acceso al diagnóstico y tratamientos, unido al fomento de la investigación, son los pilares sobre los que girará el encuentro internacional. Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, de la Fundación Mehuer y del propio Congreso, apuesta por "medidas que incentiven la investigación en este campo, incluyendo entre ellas bonificaciones fiscales que atraigan talento".

El desigual acceso a los tratamientos para estas enfermedades se atribuye a una gestión basada en la dependencia de los presupuestos hospitalarios. El presidente de la Fundación Mehuer explica que "actualmente son los hospitales los que deben adquirir estas terapias, lo que compromete seriamente sus presupuestos. Esa presión no debe tenerla el gerente de un hospital, ni el prescriptor".

Frente a esta gestión que afecta a los enfermos, Manuel Pérez apuesta por crear un sistema centralizado para gestionar tratamientos que son muy costosos: "Es imprescindible una coordinación real, leal y efectiva en el seno del Consejo Interterritorial de Salud", para que quede garantizada una gestión justa y equitativa en el acceso a las terapias.