Enfermedades raras, enfermedades olvidadas

En el mundo existen 7.000 enfermedades raras, de las que sólo setenta tienen tratamiento, y por ello los afectados, alrededor de tres millones de personas en España, hacen un llamamiento a la sociedad para que no se conviertan también en enfermedades "olvidadas". Así lo ha explicado en declaraciones a Efe la presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Isabel Calvo, con motivo de la celebración este 29 de febrero del Día Mundial de estas patologías, que aparecen en cinco de cada 10.000 habitantes.

La primera complicación de estos pacientes es el diagnóstico, ya que hay personas que saben que algo les pasa y "van peregrinando de médico en médico" sin determinar la patología, ha agregado, al tiempo que ha dicho que son enfermedades que "no dan la cara" y por eso pueden tardar años en tener un diagnostico claro.

La media para obtener una valoración concreta es de cinco años, pero hay un 20 por ciento de los casos que no se define hasta pasada más de una década. Calvo ha valorado la sanidad pública, porque "hay recursos" y es de calidad, pero ha criticado la falta de conocimientos sobre las enfermedades raras por parte de los sanitarios, por lo que ha pedido un mayor estudio ya desde las universidades y que los profesionales se formen de manera continua.

Al no haber información, la persona diagnosticada se encuentra en una confusión absoluta a la hora de afrontar la enfermedad, "pero el palo es cuando te dicen que no hay tratamiento", ha apuntado Calvo. Por eso, según la presidenta de Feder, es importante que el entorno sea bueno, porque en muchos casos no acaban de entender qué es lo que pasa y la persona se siente "sola y aislada". La calidad de vida es "muy pobre" en muchas de estas enfermedades, ya que, aunque hay dolencias que han sido más investigadas como es el caso de la Enfermedad de Gaucher o la Fibrosis Quística, de otras ni tan siquiera se conoce su nombre.

El tratamiento pues se convierte en otro problema porque la Seguridad Social paga los medicamentos más frecuentes pero las intervenciones quirúrgicas y los tratamientos especializados dependen del bolsillo del paciente. "Cuando se habla de enfermedades raras hay que hablar de medicamentos huérfanos", al no ser los más consumidos y no conllevar una comercialización global.

Por eso, y como "no somos rentables para los laboratorios", hay que reconocer el esfuerzo y "dineral" que se gastan algunas compañías que apuestan por la investigación de tratamientos para estas patologías, ha explicado Calvo. En general, los laboratorios sólo se lanzan a investigar en "pequeñas dosis", aunque ya hay otros que están dedicados íntegramente a esta labor, de la que ha nacido la Asociación Española de Laboratorios y Medicamentos Huérfanos. "Esto es un paso y un compromiso pero queda muchísimo por hacer", ha añadido.

Calvo ha reconocido que el llamamiento ya está hecho y ha añadido que para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras se ha lanzado la campaña "Vacúnate contra la indiferencia". "Queremos hacer ver que nos puede tocar a cualquiera", ha indicado, y ha resaltado que "hay que ser un poco sensible y solidario con la gente que padece estas enfermedades, ya que eso va a beneficiar a la sociedad y nos hace más personas", ha dicho.

Para ayudar a estos pacientes se creó en 1999 la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que pretende hacerlos sentir menos aislados y más comprendidos, a través de una red en la que hablen y compartan sus inquietudes. Con motivo de la conmemoración de este día, la Fundación ONCE celebrará el 4 de marzo una "Carrera por la esperanza" en la Casa de Campo de Madrid.