"La única esperanza frente a una enfermedad rara es la investigación"

–Comienza la Semana Mundial de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales, problemas muy graves denominados “raros” por su baja prevalencia. Es madre y portavoz de las familias afectadas en Andalucía, ¿cómo viven la pandemia?

–La crisis sanitaria ha obligado a paralizar los servicios de atención directa a estos enfermos, tan necesarios para ellos como son logopedia, fisioterapia... El 94% de las familias con enfermedades raras han sufrido la paralización de la atención a su patología. Además, el 70% de ellas han visto interrumpidas sus terapias rehabilitadoras, que, en la mayor parte de los casos suponen la única opción terapéutica.

–La naturaleza del coronavirus, al igual que las enfermedades raras, es inquietante. La incertidumbre es doble para estas familias vulnerables.

–Existe un alto riesgo de contagio para estos enfermos. Conviven con patologías genéticas, crónicas, multisistémicas y degenerativas en gran parte de los casos y son, por tanto, muy vulnerables. La última información extraída de la web de UMDF (la fundación de EEUU de Mitocondriales) : “Cada 30 minutos nace un niño que desarrollará una enfermedad mitocondrial antes de cumplir los 10 años”;“ el número de afectados es difícil de determinar porque existen muchos más diagnosticados pero las cifras se aproximan a la de los cánceres infantiles”.

–Al igual que en la lucha frente al Covid, la esperanza frente a las enfermedades mitocondriales reside en la investigación.

–Nuestras esperanzas residen en la investigación. Antes se realizaban muchos eventos que permitían conseguir financiación para realizar los proyectos de investigación privados en torno a la búsqueda de una cura a estas patologías. Con la pandemia se vieron afectados los proyectos y hubo que congelar las células. Tras la salida del confinamiento y vuelva a la normalidad no se pueden realizar eventos y no podemos financiar su reanudación, siendo esenciales para la búsqueda de una cura definitiva. Aunque hemos intentado reinventarnos, no está siendo fácil.

–Como portavoz andaluza de la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI) ha logrado que monumentos como el Palacio de San Telmo se iluminen esta noche de verde, ¿qué otros sitios emblemáticos lucirán esperanza?

–En Sevilla se iluminarán el Palacio de San Telmo, la Fuente Don Juan de Austria, y la Fuente Plaza de España.

–Y, ¿en otros puntos?

–En Cádiz, el Monumento de las Puertas de Tierra; en Córdoba, el Ayuntamiento; en Granada, el Ayuntamiento y los Jardines del Triunfo; en Huelva, el Ayuntamiento. En Almería capital, el Teatro Apolo; las fuentes Obelisco I, 102 Pueblos, San Pedro Virgen del Mar; además de la Rotonda calle Santiago. Y en Jaén se iluminará del color esperanza el Palacio Provincial. También se lucirán de verde muchos monumentos más en las provincias.

–Si en lugar de una periodista tuviera en frente a un representante sanitario, ¿qué le diría?

–Facilidades. Que un paciente de Sevilla pueda ir a un hospital de referencia de otra comunidad especialmente si en esa región se están desarrollando proyectos o estudios relacionados con su patología. También le pediría que apoye la investigación de las enfermedades minoritarias; y a las universidades y hospitales públicos y privados en ese respecto. Le pediría la creación de más ayudas para las terapias, material ortopédico y en las medicinas. Le explicaría que los pacientes con enfermedades crónicas deberían tener una forma de ser identificados cuando van a urgencias y que reciban atención prioritaria, como ocurre en otras comunidades autónomas.

–Y ¿si tuviera delante a una autoridad educativa?

–Le manifestaría que nuestros hijos, alumnos con necesidades especiales, deberían ser tenidos en cuenta en la vuelta a clase. Además de medidas de inclusión y de educación adaptada, necesitan todas las garantías sanitarias teniendo en cuenta su delicada salud en muchos de los casos. Para estos alumnos, como mi hijo, la administración educativa debería tomar las medidas para que su educación fuera atendida, de manera presencial, por personal educativo adecuado, en su domicilio familiar.

–¿Cuántos casos hay diagnosticados en Sevilla?

–Como socios en nuestra asociación hay 16 adultos y 7 menores en la provincia de Sevilla.

–¿Cuál es su pronóstico?

–Es muy corto. No tienen cura ni tratamiento. Depende de su mutación genética. Día a día mueren Mito (enfermos mitocondriales) en todo el mundo y no es humano que se nos quiten investigación, pruebas de seguimiento y sanidad. Hablamos de niños y adultos, no son números. ¡Basta ya de jugar con vidas humanas por falta de investigación!