Poner voz a la Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria

La historia de la sevillana Maria Paz Martínez de Carvajal comenzó con una inusual hinchazón de las piernas y los pies en su juventud. Este inesperado contratiempo fue sólo el preludio de un arduo viaje tanto para ella como para toda su familia. Lo que parecía ser una vida normal pronto se transformó en complicaciones y una búsqueda incesante de respuestas médicas.

A pesar de dos trasplantes de riñón, uno de donante fallecido y otro de su propia madre, para corregir el síndrome nefrótico diagnosticado en un primer momento, a Maria Paz apenas le funcionaron un año y la sintomatología se repetía e, incluso, agudizaba.

No fue hasta el 2003, con 27 años, cuando tras un complejo periplo de consultas y exámenes médicos, una biopsia del riñón le puso nombre y apellidos a la enfermedad que padecía: Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria (GEFS), una patología renal rara y huérfana, sin cura a día de hoy, que provoca una esclerosis o cicatrización de los filtros que contienen los riñones.

La Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria es la causa del 10 al 15% de los casos de síndrome nefrótico. No es considerada una enfermedad sino un patrón morfológico, caracterizado por una esclerosis que afecta a parte del ovillo de algunos glomérulos, es decir, es una lesión segmentaria y focal. La mayoría de pacientes con GEFS acaban en fracaso renal antes de los 10 años desde su detección y, además, sufren recidivas o reaparición de la enfermedad, por lo que viven enganchadas a la hemodiálisis. La enfermedad, por la pérdida de proteínas, ataca al riñón nativo, pero también al trasplantado, de ahí que, aunque el trasplante pueda ser una vía de tratamiento, en ocasiones apenas funciona un año antes de acabar fracasando.

La prevalencia estimada es de 3 personas por cada 100.000 habitantes, lo que significa que en torno a unas 2.000 personas podrían estar afectadas sólo en España. Lamentablemente, la mayoría de los casos no se conocen debido a la limitada conciencia sobre la enfermedad y a que no existe un censo real sobre el número de personas afectadas.

Maria Paz recuerda cómo al principio se preocupó mucho acerca de su futuro. De un plumazo, se encontró con que no podía continuar con mi vida profesional, todo apuntaba a que no podría ser madre y le daba miedo pensar en el día que empezase a necesitar diálisis. 

Pero esa preocupación inicial, no cortó sus alas. "Aunque se nos cayó el mundo, decidimos vivir, y, a pesar de que nos dijeron que no podríamos tener hijos, porque los embarazos aceleran y complican la enfermedad. Ella quería ser madre, lo decidió así y tenemos una maravillosa niña milagro que, aunque nació con 900 gramos y apenas seis meses de gestación, está maravillosamente", relata su marido, Joaquín Delfín Martínez de Salazar. "Hoy puedo decir que todos esos miedos los he ido superando. He vuelto a ser muy feliz y aunque sigo padeciendo la enfermedad, tengo una vida muy plena. He formado una familia, he podido ser madre y, durante muchos años, he podido compatibilizar mi trabajo con la diálisis", añade Mari Paz.

Su situación ilustra perfectamente los desafíos que enfrentan las familias en España cuando se enfrentan a tener que convivir con enfermedades raras y huérfanas. "Estuve muy preocupada y eché en falta una asociación de pacientes con mi misma patología que me facilitara información fidedigna y específica de mi enfermedad", relata la mujer.

Ante esa falta de información, Maria Paz, decidió actuar. Junto a su marido fundaron hace aproximadamente un año la Asociación Española de Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria (Aegefys) con dos objetivos, por un lado, servir de apoyo a las personas que son diagnosticadas; y, por otro, recaudar fondos para sensibilizar a la sociedad y a las autoridades sobre la necesidad de invertir en investigación sobre esta enfermedad para lo que, incluso, en colaboración con la Sociedad Española de Nefrología (SEN), poner en marcha una beca de 24.000 euros para ofrecerla a proyectos de investigación. Asimismo, otro objetivo es poder crear un registro para conocer el alcance real de la enfermedad. También cuentan con el apoyo del servicio de Nefrología del Hospital Virgen del Rocío, que dirige el doctor José Luis Rocha Castilla, con el que tienen firmado un acuerdo de colaboración.

Aegefys colabora, además, con otras organizaciones. De este modo, están en contacto con la Federación Nacional de Asociaciones para la lucha de Enfermedades del Riñón (Alcer) para firmar un acuerdo para federarse y hacer foco, específicamente, sobre la GEFS. La asociación quiere también estar presentes en los congresos donde se traten enfermedades glomerulares.

Joaquín y Maria Paz subrayan el aislamiento que sienten muchas familias que, como ellos, luchan contra una enfermedad rara. "Aegefys es nuestro pequeño grano de arena a la sociedad para transmitir tranquilidad a todas esas familias que, como nosotros, se encuentran con esta enfermedad rara y huérfana ante la que surgen muchas preguntas, con pocas respuestas. El objetivo es dar a conocer la existencia de esta enfermedad, sus síntomas y los desafíos que enfrentan los pacientes y familiares", sentencian.