Narcolepsia: del cansancio a las alucinaciones

Dormirse, literalmente, en cualquier sitio. Así podría resumirse (y mucho) lo que viven aquellas personas que padecen narcolepsia.

Técnicamente, la narcolepsia es una enfermedad neurológica rara y muy invalidante que se caracteriza por una falta de proteína que se llama hipocretina u orexina, que es fabricada en una zona muy concreta del cerebro, en el hipotálamo. Para aquellos que lo padecen, es vivir con la sensación de que no terminas de levantarte en todo el día.

Pero no queda ahí. La narcolepsia, “es mucho más”. La doctora María Aguilar es la responsable de la Unidad del Sueño de Neurofisiología del Hospital Virgen Macarena, que funciona como referencia para la población de Andalucía Occidental, y así lo matiza. 

“La narcolepsia es un trastorno del sueño que tiene diferentes síntomas y muy característicos. Quizás el más relevante o comunmente extendido es esa somnolencia exagerada que hace que a las personas que lo padecen les cueste muchísimo mantenerse despiertas en muchos momentos del día, sobre todo, en situaciones más relajadas”, explica. “Y esto es así -añade- hasta el punto de que son pacientes que se pueden quedar dormidos durante una conversación con otra persona, en el trabajo, comiendo o al volante”. 

La doctora Aguilar apunta que existen otra serie de síntomas menos conocidos de esta enfermedad, pero no menos invalidantes. Alerta de que las alucinaciones son muy comunes en estos pacientes que, por lo general, son muy soñadores y de sueños “muy reales”. “Muchas veces les cuesta distinguir entre la realidad y la imaginación de lo que es un sueño sin más importancia”, afirma. Y lo peor, esto puede desembocar en alucinaciones, sobre todo, en los momentos de transición de la vigilia al sueño o al contrario. “Las describen de forma frecuente como sombras que ven pasar por la habitación o el sentimiento de que alguien les toca o les tapa o destapa en la cama. Pueden ser alucinaciones tanto visuales como sonoras o táctiles”, apostilla la doctora Aguilar.

Pero hay más. Estos pacientes también pueden sufrir parálisis del sueño. Se producen cuando se inicia o se finaliza el sueño. Los episodios se caracterizan por una incapacidad generalizada y transitoria para moverse y hablar. “Son episodios en los que estando dormidos se despiertan y están mentalmente despiertos, pero su cuerpo no puede moverse. Es una disociación entre cuerpo y mente, es decir, la mente está despierta, pero el cuerpo no. Es algo bastante angustioso”, remarca. También pueden tener alteración del sueño nocturno, es decir, “a pesar de que durante el día se duermen mucho, durante la noche pueden tener un sueño fragmentado y se despiertan varias veces”, explica Aguilar.

Otra característica muy exclusiva de la narcolepsia es la cataplejia. Una pérdida breve y súbita del tono muscular. “Es una caída brusca que sufre esa persona, por ejemplo, tras una emoción que suele ser positiva como tener una crisis de risa o encontrarse con alguien al que le hace mucha ilusión ver o en una celebración”, explica. Dura de segundos a pocos minutos, pero sin llegar a perder la consciencia, y no siempre es una caída al suelo. Es decir, puede ser una caída de cabeza o de una extremidad.

En su consulta del Hospital Virgen Macarena, la doctora María Aguilar atiende actualmente a 72 pacientes con narcolepsia. Anualmente valora unos 1.000 con trastornos del sueño y realiza unos 400 estudios específicos para el diagnóstico estos procesos. Entre ellos, los polisomnogramas nocturnos y de forma más específica, los test de latencias múltiples del sueño, consistentes en aplicar siestas repetidas a lo largo del día, son las técnicas indispensables para llegar a un diagnóstico de conclusión de narcolepsia. 

En lo que respecta al perfil de los pacientes, la doctora indica que hay dos picos más frecuentes de aparición e incidencia de la enfermedad, en la adolescencia, a partir de los 15 años, y otro en torno a los 35, aproximadamente.

En cuanto a su diagnóstico y tratamiento, la neurofisióloga subraya que, aunque es “difícil”, existen “muy buenas herramientas específicas” para su detección y destaca que hoy en día se dispone de diversas opciones farmacológicas para el abordaje terapéutico de estos pacientes, con muy buenos resultados en la mayoría de los casos. La trayectoria en la atención a estos pacientes ha permitido la inclusión de esta unidad en un reciente estudio multicéntrico sobre la enfermedad, situándose hasta el momento entre los hospitales con mayor número de pacientes incluidos a nivel nacional.

El sueño, a debate en Sevilla en el congreso europeo

Más de 3.000 participantes se darán cita en Sevilla entre los próximos 24 y 27 de septiembre para conocer las últimas novedades sobre la ciencia del sueño en el congreso bienal de la Sociedad Europea de Investigación del Sueño Sleep Europe, el congreso líder en Europa sobre medicina e investigación del sueño, en el que la Unidad del Sueño de Neurofisiología del Hospital Virgen Macarena forma parte del comité organizador. El programa científico incluye clases magistrales, simposios, mesas redondas y estudios de casos, así como simposios conjuntos y, por primera vez, incorpora un apartado educativo pediátrico entre sus bloques temáticos porque la importancia de una buena salud del sueño no es solo para los adultos, sino también para los niños.