La huella sevillana en el compromiso nacional frente a las enfermedades raras

La investigación es una carrera de fondo, con miras a largo plazo. Sin embargo, cuando ofrece respuestas, arroja luz a los pacientes cuya calidad de vida depende de ella. Si esas respuestas tienen detrás el vacío que asola a aquellos a los que les ha tocado lidiar con una enfermedad de las consideradas raras o minoritarias, la luz se convierte en una explosión lumínica.

Con firmeza en su reto por visibilizar el trabajo frente a las enfermedades raras y el compromiso por mejorar la vida de los pacientes con sospecha o diagnóstico de patologías minoritarias, la neuróloga en el Hospital Virgen Macarena Ana María Domínguez Mayoral es una de esas investigadoras que con su trabajo ha conseguido iluminar lo que antes era una inmensa duda y desconcierto.

Con sólo 38 años, la facultativa se ha convertido en la coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), desde donde fomentará las reuniones online, el primero de ellos este jueves a las 13:00 horas a través de Zoom sobre Casos clínicos en Enfermedades neurológicas minoritarias, para favorecer la participación de profesionales sanitarios de todo el país como punto de encuentro de la especialidad y la formación a pacientes. Ejerce, además, como investigadora en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS) y como técnica-asesora de diversos planes asistenciales como ictus, cefaleas o enfermedades raras del Servicio Andaluz de Salud.

Las enfermedades neurovasculares minoritarias son patologías que afectan a un pequeño número de personas comparadas con otras causas más frecuentes de ictus y son especialmente más frecuentes en pacientes jóvenes. Las más habituales son el cadasil, que provoca dolores de cabeza, ictus y problemas de memoria, y la enfermedad de moya-moya, que también provoca ictus por la estrechez de las arterias del cuello y del cerebro.

Sobre su prevalencia, la doctora refiere que en el área de influencia del Hospital Virgen Macarena se atiende en la actualidad a unos 100 pacientes con cadasil y en torno a 50 la enfermedad de moya-moya, uniendo niños, que es un sector en el que es frecuente, la mayoría de ellos ya tratados con cirugía.

Sus síntomas son "los de alarma general del código ictus", apunta la neuróloga. Esto es, la pérdida de fuerza en un brazo o en una pierna de forma repentina, un acorchamiento o problemas de hormigueo en alguna extremidad, que se tuerza la boca, un dolor de cabeza muy fuerte, no poder hablar o problemas de la vista.

La doctora Domínguez Mayoral forma parte del equipo que ha liderado desde Sevilla el primer ensayo clínico que se ha hecho en España sobre cadasil, hasta ahora huérfana de tratamiento de eficacia reconocida. La neuróloga desvela que se trata de un ensayo controlado con placebo y derivados de plantas halófitas, que son una especie de alga que crece en las provincias de Cádiz y de Huelva.

"Los resultados todavía eran para ver la seguridad y se sabe que el tratamiento es seguro. Es un suplemento nutricional ya demostrado seguro en pacientes con ictus en general", explica. En el estudio han participado unos 45 pacientes, tanto de Virgen Macarena como del Virgen del Rocío, pero todos evaluados en el Macarena. "La relevancia es que es la primera vez que se demuestra seguridad en Cadasil", añade. El siguiente paso será empezar el estudio aplicado a la comprobación de su eficacia para el control de algunos de los síntomas de la enfermedad.

A otro nivel se encuentra la enfermedad del moya-moya que, aunque igualmente rara e infradiagnosticada, cuenta con opción quirúrgica en casos seleccionados como terapia eficaz. "Hay que valorarlos en un comité con varios tipos de especialistas, neurólogos, neurocirujanos y radiólogos, principalmente, donde se decide aquellos para los que es conveniente hacer una intervención quirúrgica, que se debe ser también en centros de referencia", explica la neuróloga.