El hospital de Valme acumula la mitad de los premios de la reunión sobre mejores casos clínicos de la Sociedad Andaluza de Endocrinología

El enfoque diagnóstico innovador desde una elevada capacitación profesional junto al valor del trabajo en equipo para la resolución de casos clínicos complejos ha sido reconocido en uno de los eventos más importantes que cada año organiza la Sociedad Andaluza de Endocrinología, Diabetes y Nutrición (SAEDYN): la Reunión de Casos Clínicos `Carlos Santos´.

Efectivamente, el servicio de Endocrinología del Hospital Universitario de Valme de Sevilla que dirige María Victoria Cózar ha revalidado su trayectoria en este evento científico, alzándose nuevamente entre los galardonados de la citada reunión regional. Sin embargo, en esta edición acumulando la mitad de los premios. En concreto, de los cuatro premios convocados en los ámbitos de Endocrinología, Diabetes Mellitus, Nutrición y Obesidad; ha logrado los referentes al Mejor Caso Clínico de Endocrinología y al Mejor Caso Clínico de Diabetes Mellitus.

Dichos premios fueron concedidos desde la SAEDYN a través de un jurado nombrado por su Junta Directiva, que resolvió previamente una selección de un total de 12 casos clínicos como finalistas entre la totalidad de los presentados de procedencia regional. Este foro científico dispone de una dinámica centrada en el desarrollo de los trabajos presentados a la convocatoria por parte de equipos conformados por endocrinólogos y MIR (médicos internos residentes), siendo éstos últimos los que protagonizan su exposición oral.

Mejor Caso Clínico de Endocrinología: innovación diagnóstica y abordaje colaborativo entre especialidades clínicas

El residente de tercer año de Endocrinología, Pavle Puzigaca, realizó la presentación sobre un caso de alta complejidad y rápida resolución concerniente a una paciente. Inició el estudio en Endocrinología por nódulo cervical de reciente aparición cuyos estudios iniciales realizados, tanto ecografía tiroidea como citología tras punción con aguja fina, orientaban a que se trataba de un caso primario de cáncer de tiroides. Sin embargo, en la realización de estudio radiológico de extensión se identificó lesión intestinal compatible con cáncer de colon, hallazgo previamente no conocido, lo que hizo replantear el diagnóstico inicial de cáncer tiroideo primario a pesar de que la frecuencia de metástasis intratiroidea de cánceres de otro origen es altamente infrecuente.

Se diseñó una nueva estrategia para aclarar el diagnóstico que incluyó la determinación de diferentes marcadores tumorales directamente en el tejido tiroideo y ganglios cervicales tras realización de punción con aguja fina. Una de las determinaciones realizadas tras punción, la de antígeno carcino embrionario, fue clave para reorientar el diagnóstico inicial; puesto que los valores significativamente elevados en tejido tiroideo y ganglio se consideraron como altamente sugestivos de metástasis intratiroidea de adenocarcinoma de colon y no de un cáncer tiroideo primario como se había considerado inicialmente. La ampliación del estudio histológico mediante biopsia con aguja gruesa permitió confirmar el diagnóstico.

La determinación de marcadores tumorales diagnósticos de cáncer tiroideo directamente en el tejido tras punción con aguja fina de lesiones tiroideas y adenopatías cervicales es una técnica ampliamente instaurada en la práctica diaria del Hospital Universitario de Valme como complemento a los estudios de citología, permitiendo aumentar el rendimiento diagnóstico de la técnica. Sin embargo, no disponíamos de evidencia en la literatura científica sobre otro caso en el que se haya utilizado la determinación de antígeno carcino embrionario tras punción de lesión tiroidea y ganglio cervical como apoyo en diagnóstico de metástasis de cáncer de colon.

Por tanto, este caso pone en valor no sólo un enfoque novedoso en el diagnóstico, sino cómo la rápida colaboración entre los facultativos y servicios implicados permite la resolución satisfactoria de casos de alta complejidad. En este caso, con la intervención de Guillermo Martínez de Pinillos desde Endocrinología, Gumersindo Recio desde Cirugía Endocrina, Ignacio Garrido desde Radiología, Antonio Robles desde Anatomía Patológica y Joaquín Bobillo desde Bioquímica.

Mejor Caso Clínico de Diabetes: filiación de una enfermedad rara de base genética de difícil diagnóstico

Por su parte, la residente de tercer año de Endocrinología, Sara Hami Gil, tutorizada por José Álvaro Romero Porcel, presentó a esta reunión regional un caso igualmente de gran complejidad. En él destaca la importancia del estudio de mutaciones genéticas aún poco conocidas, cuyo diagnóstico les ha permitido a los autores filiar a una familia entera de una alteración grave y prácticamente no descrita en la literatura.

En este caso se explica el diagnóstico de un paciente con hipoglucemias (bajadas de azúcar) frecuentes que requirieron un complejo estudio para poder descartar lesiones en el páncreas (insulinoma) o alteraciones en el crecimiento de las células pancreáticas (nesidioblastosis) que pudieran producir un exceso de insulina provocando así las hipoglucemias; se hicieron pruebas de imagen que descartaran la presencia de algún tumor productor de insulina y también se estudió la posibilidad de que alguna enfermedad autoinmune fuera la causante de estas hipoglucemias.

Debido a que la paciente tenía familiares con síntomas parecidos, se sospechó que pudiera existir una enfermedad genética que produjera estas bajadas azúcar; por lo que se solicitó un test genético, que fue positivo para una mutación de un gen que codifica para el receptor de la insulina, lo que explicaría las hipoglucemias. Se trata de una mutación rara a nivel mundial y que cuando aparece suele producir diabetes mellitus que será transmitida a toda la descendencia, pero en este caso ha producido el efecto contrario, lo que hace aún más rara a esta mutación genética. A partir de aquí se hizo un estudio en los familiares que tenían síntomas y varios de ellos presentan la misma mutación. Al respecto, los autores resaltan la importancia del estudio de enfermedades raras de base genética y su difícil diagnóstico.

Por su parte, la jefa del servicio de Endocrinología del Hospital Universitario de Valme, Mª Victoria Cózar, valora la importancia de estos galardones “al premiar dos abordajes de un alto nivel clínico, respaldados por una elevada cualificación y destreza profesional acompañados de una importante coordinación, para diagnosticar casos de una gran complejidad y, al mismo tiempo, permitir la aplicación de los tratamientos correspondientes”.