Más de 50.000 familias sevillanas están afectadas por enfermedades raras

Más de 50.000 familias sevillanas están afectadas por alguna de las 7.000 enfermedades raras conocidas. Son problemas de salud incurables, progresivos y degenerativos, calificados raros por su baja incidencia en la población. "Hablamos de familias y no de casos porque el diagnóstico de estas enfermedades tiene consecuencias muy importantes en las familias", explica la doctora e investigadora Gema Esteban, delegada en Andalucía de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

El 80% de estos problemas tienen una base genética y un 20% son causados por agentes externos, como pueden ser intoxicaciones o infecciones. Los datos que se manejan sobre la incidencia y prevalencia de estas enfermedades son estimaciones ya que, pese a la existencia de varios registros, de ámbito nacional y autonómico, aún a fecha de hoy se desconoce el número exacto de afectados diagnosticados.

La baja frecuencia de cada una de estas patologías, que en su conjunto suman en torno a 500.000 enfermos en Andalucía -unos 140.000 casos estarían localizados en la provincia de Sevilla- conlleva la falta de interés comercial por parte de la industria farmacéutica para desarrollar terapias. Los tratamientos para estos problemas, que son calificados como medicamentos huérfanos, son escasos y muy costosos. El precio de una terapia para un solo paciente, al año, puede alcanzar en torno a los 300.000 euros o los 400.000 euros, o incluso más.

"El precio gira en función del número de pacientes; es decir, la industria farmacéutica divide el coste de desarrollar un tratamiento entre el número de pacientes potenciales que lo utilizarán. De modo que, cuantos menos enfermos necesiten un fármaco, más alto será su precio", explica Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y, de su Fundación Mehuer, dedicada a las enfermedades raras.

Las dificultades para el acceso al diagnóstico y a los tratamientos existentes son dos de los principales problemas que afrontan los enfermos. La primera barrera la encuentran cuando acuden al médico para relatar sus síntomas. Al tratarse de enfermedades con baja frecuencia (cinco casos o menos por cada 10.000 personas) existe un alto grado de desconocimiento sobre las señales de alarma en las consultas médicas, lo que conduce a un peregrinaje de las familias, durante años, hasta lograr un diagnóstico certero.

Una de las reivindicaciones históricas de los afectados hacia la administración sanitaria pasa por la adopción de medidas para agilizar los diagnósticos mediante planes específicos, más formación entre los médicos y la coordinación entre los servicios. "Aunque se han acortado los tiempos en el diagnóstico, aún hay muchas personas enfermas sin diagnosticar", recuerda Manuel Pérez.

Entre los compromisos que ha logrado la Federación Española de Enfermedades Raras, este año, destaca "el desarrollo por parte de la Consejería de Salud de un plan específico para mejorar el acceso al diagnóstico", destaca la doctora Esteban. Andalucía cuenta con un plan integral de enfermedades raras desde 2008, pero las familias lo consideran "insuficiente". Feder ha reclamado a la Consejería de Salud "medidas concretas y pautas claras en áreas fundamentales para las familias como el acceso al diagnóstico, tratamiento y la derivación a centros de referencia".

Las dificultades en el acceso al tratamiento es un grave problemas para los enfermos. "Cada comunidad autónoma decide la aplicación de los tratamientos, ya que las competencias sanitarias están transferidas. Desde la Fundación Mehuer hemos pedido que estos tratamientos no dependan del presupuesto de un hospital ni de una comunidad autónoma, sino de un presupuesto nacional, para garantizar, de este modo, el acceso a todos por igual", añade Manuel Pérez, que también es miembro del consejo asesor en el Ministerio de Salud en enfermedades raras. A esta petición a las administraciones, central y autonómica, se suma Feder.

"Al tratarse de tratamientos hospitalarios, las comisiones de farmacia de cada centro tienen que decidir en función de su presupuesto anual. Los criterios son economicistas", explica la delegada andaluza de Feder. Esta fórmula genera barreras en el acceso. Un ejemplo: un hospital pequeño con un presupuesto de un millón de euros no puede afrontar un tratamiento para un único caso que puede suponer 900.000 euros. "La solución -según Feder- está en crear un fondo nacional para estas terapias, de modo que todos los enfermos puedan acceder al tratamiento que necesita, sea cual sea su lugar de residencia o, el coste", añade la doctora Esteban.

"A nadie se le ocurriría que un niño con una enfermedad común, por ejemplo con gripe, no pueda recibir un tratamiento; pues lo mismo debería ser para cualquier problema de salud, sea frecuente o poco frecuente, costoso o no costoso; y así lo debería garantizar el Sistema Nacional de Salud", añade.

Las familias afectadas, a través de Feder, también denuncian problemas a la hora de acceder a profesionales sanitarios especializados que trabajan en servicios de salud de otras comunidades autónomas. Estas dificultades provocan que enfermos que residen en Sevilla, Huelva o Málaga, no puedan acceder al especialista de referencia que se encuentra, por ejemplo, en Madrid o en Barcelona, a pesar de ser el médico con más experiencia. "Estos problemas en la derivación a otras comunidades autónomas también se podrían solucionar mediante un fondo central que afronte los gastos que suponen los traslados", asevera la doctora Esteban.

Durante recientes encuentros en el seno de la Consejería de Salud, los portavoces de las familias han planteado este problema y han logrado arrancar varios compromisos de las autoridades sanitarias. "La Consejería de Salud nos ha incluido en la recién creada Comisión Central para la Optimización y Armonización Farmacoterapéutica, aunque aún desconocemos cómo será nuestra presencia", añade la delegada andaluza de Feder.

En abril de 2015 se publicó la resolución por la que se constituye esta comisión central andaluza. "El objetivo de esta comisión es que la evaluación, selección y utilización de los medicamentos se realice conforme a unos rigurosos criterios de eficacia, seguridad y eficiencia y, muy especialmente, que los mismos se apliquen de forma homogénea en todos y cada uno de los centros", explica Rafael Camino León, director del plan andaluz de atención a enfermedades raras. La equidad a la hora del acceso de los tratamientos es "especialmente importante para los medicamentos de alto impacto sanitario o económico, como son los llamados medicamentos huérfanos", añade el responsable andaluz.

Otra de las metas de esta comisión creada recientemente es promover la participación y dar respuesta a las propuestas que formulen las sociedades científicas implicadas en estos problemas de salud y las asociaciones de pacientes, en relación a la utilización de los medicamentos. La participación de las familias en esta comisión regional permitirá a Feder presentar casos concretos y exigir a la Junta de Andalucía soluciones. Más allá de los límites autonómicos, expertos y familias insisten en que el abordaje terapéutico de estas enfermedades debe ser una cuestión nacional, que implique a todos los servicios regionales de salud, como ya ocurre con otras líneas de tratamientos de alto impacto.

Desde 2010, Andalucía cuenta con un registro, un instrumento básico para localizar a enfermos y especialistas de referencia para cada trastorno o síndrome poco frecuente. Una de las principales barreras de los afectados son las lagunas existentes a la hora de encontrar a un médico especializado en dolencias que, con frecuencia, apenas afectan a cinco o seis personas en todo el territorio nacional. "En este mes se ampliará el mismo hasta publicar datos de 100 enfermedades raras de especial importancia", explica el doctor Camino León. Para el ámbito nacional funciona también otro registro, que es gestionado por el Instituto Carlos III, y en el que están implicadas todas las comunidades autónomas desde 2011.

De momento, el registro nacional del Carlos III tiene identificados más de un millón de casos correspondientes en el periodo 2010-2012. "Ahora mismo estamos recibiendo datos de 2013 y 2014 y validando todos estos casos", explica Manuel Posada de la Paz, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.

Este registro nacional, que es de crucial importancia para los afectados, ya que pueden acceder al mismo para buscar información, comenzó a funcionar e 2008. Dos años después empezó a andar el registro andaluz. La incertidumbre sobre pronósticos y tratamientos es motivo de gran angustia en las familias. Entre las enfermedades raras existe un subgrupo de dolencias ultrarraras, que sólo afecta a un caso por 50.000 personas.

Los hitos en los avances más destacables en este campo de la salud, en lo que a gestión sanitaria se refiere, son relativamente recientes. Desde 2008, "fuimos desde el Instituto de Salud Carlos III desarrollando las bases del trabajo y definiendo los objetivos, además de recoger los primeros casos en colaboración con las asociaciones de pacientes", añade el doctor Posada de la Paz. En 2011 el Instituto de Salud Carlos III concedió un proyecto financiado en el marco de la colaboración de un consorcio (IRTDiRC), que terminó en 2015, que supone la consolidación del marco legal, autonómico y estatal de los registros. "El objetivo es la promoción de la investigación y la ayuda a la planificación socio-sanitaria", concluye el director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras en el Carlos III.

Más allá de la asistencia sanitaria, las familias exigen más apoyo en todas las esferas de la vida de los enfermos, tanto en el ámbito escolar como laboral. Estas patologías son causa frecuente de discapacidad, de modo que, en las distintas etapas de la vida, los afectados necesitan apoyo. En este sentido, Feder también ha logrado recientemente un compromiso de la Junta de Andalucía, a través de las consejerías de Salud y de Educación, para la creación de un protocolo que cubra las necesidades en el entorno escolar.