Una familia de Espartinas pide ayuda para salvar a sus hijos

Solidaridad | Enfermedades Raras

Los tres menores sufren una enfermedad rara, carecen de tratamientos.

Una investigación en la Universidad Pablo de Olavide, su esperanza.

La familia ha lanzado una campaña para recaudar fondos a la investigación

Los pequeños de Espartinas. / R. D.

Lidia, de 13 años; Iván, de 11; y Rubén de nueve, son tres hermanos que viven en Espartinas (Sevilla) y que padecen el Síndrome de Leigh: enfermedad mitocondrial degenerativa con un pronóstico nefasto. No tiene cura.

"Los tres nacieron sanos pero, a los pocos años, la enfermedad aparece en sus vidas. Primero debutó en Lidia, que empezó a retroceder en su desarrollo y luego lo haría en sus hermanos. Es curioso, pero Iván, el segundo de los tres hermanos supo que tenía la enfermedad incluso antes de que se la diagnosticaran. Un día jugando notó que las fuerzas, su energía, no le acompañaban (...)". Con estas líneas comienza la petición de ayuda de una familia de Espartinas, que trata de reunir los fondos para destinarlos al ensayo clínico que desarrolla, con escasos recursos, un equipo científico puntero en Sevilla.

A través de este sitio web (https://www.migranodearena.org/reto/todos-con-lidia-ivan-y-ruben), los padres de Lidia, Iván y Rubén, con el apoyo de la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (Aepmi), hacen un llamamiento a la solidaridad para ayudar a que la ciencia logre un remedio. Es su esperanza.

"Mis hijos nacieron perfectamente. A los tres o cuatro años noté que mi hija, la mayor, no andaba bien, y la llevé varias veces al médico. En consulta me dijeron que no tenía nada y que sólo necesitaba hacer gimnasia", recuerda José Antonio, natural de Espartinas.

"Tenemos que vivir en una cochera convertida en vivienda"

Además de los severos problemas de salud de sus tres hijos, José Antonio afronta una situación de precariedad en su vivienda. “Estoy trabajando pero con contratos temporales que no me permiten tener una vivienda digna. Tenemos que arrastrar a nuestra hija, a veces, porque no tenemos grúa para moverla. Vivimos en una cochera adaptada porque no tenemos acceso a una vivienda digna”, denuncia este padre de Espartinas, que ansía algún tipo de ayuda para lograr un empleo estable, o de cualquier otro tipo, para que sus hijos puedan vivir en una vivienda adaptada. La dramática situación de la enfermedad se suma a la precariedad sociolaboral que afronta esta familia, altamente limitada por la enfermedad de los tres hijos.

Tras un largo ir y venir a consultas de Atención Primaria terminó acudiendo al Hospital Virgen del Rocío donde le informaron, al principio, de que sus hijos padecían "algo", sin concretar el nombre de la dolencia. Tras deambular por las consultas, al fin, lograron el diagnóstico. "No tiene cura ni tratamiento. Existe la posibilidad de la investigación pero es necesario mucho dinero. Los resultados de la investigación ayudará a mis hijos y a otros muchos niños", añade este padre.

Esperanza: el trabajo científico en el campus de la Olavide

El proyecto liderado por el equipo científico de José Antonio Sánchez Alcázar se desarrolla en el campus de la Universidad Pablo de Olavide. Los investigadores bucean en el material genético de cada enfermo para comprobar los efectos de fármacos o de combinaciones de fármacos ya existentes en el mercado.

Se trata de medicina personalizada, que está centrada en la mutación genética de cada caso. Un planteamiento que se abre camino en la investigación en Salud ya que, hasta ahora, ha estado más focalizada en el desarrollo de los medicamentos, y no tanto en las peculiaridades de la enfermedad en cada persona.

"Pensamos que la medicina de precisión personalizada puede ser una ayuda muy importante para el tratamiento pacientes con enfermedades raras genéticas. Nos centramos en observar cómo se comporta la mutación, qué fármacos son los más efectivos y aplicar el conocimiento a la terapia del niño. El foco está situado en la persona, y no tanto en un fármaco concreto", explica el verano científico.

Se trata del primer ensayo clínico que se desarrolla en España basado en medicina personalizada y dedicado a pacientes con enfermedades mitocondriales, cuyo coste asciende a 60.000 euros. El objetivo: lograr tratamientos para 20 niños severamente afectados por problemas muy incapacitantes.

Esta investigación es la esperanza para los hermanos de Espartinas y para otros muchos niños que sufren enfermedades mitocondriales, problemas muy complejos de salud de origen genético.

¿Qué son las enfermedades mitocondriales?

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías que pueden desencadenar nefastas consecuencias. Son calificadas como raras por su baja incidencia: un caso por cada 2.000 recién nacidos vivos.

Las células que requieren de mucha energía, como el músculo o la neurona, se ven afectadas y dejan de funcionar con normalidad, lo cual puede desencadenar una gran variedad de problemas (neurológicos y musculares principalmente). Los afectados presentan con múltiples síntomas: convulsiones, depresión y autismo; cataratas y caída de párpados; diarrea, diabetes, entre otras manifestaciones digestivas y endocrinas; debilidad muscular, fatiga, a nivel muscular; pérdida de audición, desmayos, entre otros problemas de salud severos.

Los problemas comienzan en el interior de la célula: Una serie de mutaciones afectan a las mitocondrias, una estructura celular que funciona como una factoría, que produce la energía que necesita la célula para vivir. El equipo del profesor Sánchez Alcázar trabaja desde hace más de una década en buscar soluciones para los afectados.