La especialista en Genética Salud Borrego lidera un grupo estatal de investigación en enfermedades raras

La especialista en Genética del Hospital Virgen del Rocío, Salud Borrego, ha sido nombrada nueva jefa de grupo de la U702 Ciberer, que coordina la investigación en enfermedades raras en España. La doctora Borrego está integrada en la actividad asistencial e investigadora de este grupo desde su creación, dedicado a las patologías poco frecuentes de base genética, desde la perspectiva del diagnóstico, pronóstico y posibles tratamientos. Pasa a liderarlo después del trabajo que ha realizado Guillermo Antiñolo, que continuará como co-jefe de esta unidad.

En los últimos años, la U702 Ciberer ha contribuido a la introducción de las técnicas de secuenciación masiva en España, con el desarrollo de una estrategia innovadora que integra pruebas genéticas para el diagnóstico de más de 2.800 enfermedades raras. La U702 ha ganado más de 20 proyectos competitivos en este campo.

Además, han colaborado con la Fundación Roche en una guía para la implantación de la medicina personalizada en España como referentes en Andalucía y participan en el 1M Genomes Project, financiado por la Unión Europea, cuyo objetivo es la secuenciación de un millón de genomas europeos para el año 2022.

La U702 Ciberer mantiene actualmente líneas de investigación abiertas en distrofias hereditarias de retina, enfermedad de Hirschsprung, cáncer de tiroides, cánceres hereditarios, medicina personalizada (tanto en enfermedades raras como en reproducción humana asistida), test genético preimplantacional y terapia fetal.

Una dilatada carrera profesional

Salud Borrego es doctora en Medicina y Cirugía e investigadora, con una dilatada carrera profesional en el campo de la biomedicina y la genética humana. Desde 2015, es directora del Plan de Genética Clínica y Medicina Genómica de Andalucía. Ha recibido financiación de agencias externas para 56 proyectos de investigación competitivos, siendo la investigadora principal en 30 de ellos. Además, es autora de 218 publicaciones, de las que más de 180 tienen índice de impacto en el Journal Citation Reports.

Las iniciativas que desarrolla la citada U702 Ciberer han sido reconocidas con el Premio Ciudadano Europeo 2018 del Parlamento Europeo.