ADN fetal: El Valme pilota con éxito el test genético a embarazadasADN fetal

La Unidad de Diagnóstico Prenatal y Medicina Fetal del Valme, junto a especialistas del Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva), ha aplicado con éxito el test genético fetal en sangre materna, procedimiento no invasivo para la detección precoz de alteraciones cromosómicas en el primer trimestre de gestación.

Los especialistas del Valme dirigidos por el doctor José Antonio Sainz comenzaron a aplicar la prueba predictiva en 2016 mediante un proyecto piloto de ámbito andaluz, que avala la incorporación del test genético en la sanidad pública. El estudio de ADN fetal en sangre materna evita técnicas invasivas en gestantes que, en la actualidad, son candidatas a estas pruebas (amniocentesis, biopsia corial o cordocentesis) para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas.

El test predictivo no invasivo sólo requiere un análisis de sangre de la madre: la muestra se procesa en un laboratorio concertado, con sede en Barcelona, que dispone de la tecnología para secuenciar el ADN del feto presente en la sangre materna. El resultado de la prueba tiene una elevada fiabilidad predictiva, que alcanza el 99,5% de acierto.

El estudio genético en sangre materna se perfila como un paso más, previo a la amniocentesis en el programa andaluz del cribado de anomalías congénitas. Este test incluso puede sustituir a las técnicas invasivas en un elevado número de casos, lo cual permitiría reducir los riesgos de la amniocentisis (1% de aborto espontáneo); y la ansiedad de los padres, entre otras muchas ventajas. "La incorporación del análisis aporta calidad en la asistencia", asevera el doctor José Antonio Sainz.

Los resultados de este proyecto piloto se dieron a conocer recientemente durante la III Jornada Andaluza de Medicina Fetal, que congregó a 200 especialistas de toda la comunidad autónoma en el Hospital de Valme. Los datos revelan las ventajas del test: "Cien gestantes que cumplían los criterios y aceptaron someterse al estudio de ADN fetal en sangre materna han evitado hacerse la amniocentesis en los últimos 17 meses", según consta en las conclusiones del proyecto.

El nuevo test genético se realiza en la semana 12 de gestación como una prueba más que enriquece al actual Cribado de Anomalías Congénitas (Pacac), un protocolo asistencial que desde 2005 se ofrece a las embarazadas en todos los centros hospitalarios públicos andaluces.

El programa andaluz contempla en la actualidad dos estudios combinados (ecografías y analíticas) en las semanas 12 y 20 de gestación para la detección de las cromosomopatías más frecuentes (trisomías 13,18, y 21) y malformaciones fetales, principalmente cardiopatías congénitas. Mediante las pruebas en la semana 12 de gestación "se realiza un cálculo, que nos permite conocer el riesgo o la probabilidad de que el feto sufra alteraciones", explica la doctora Rosa Ostos, jefa de sección de Obstetrica en el Valme. Si el resultado es positivo los especialistas ofrecen a las madres someterse a técnicas invasivas (amniocentesis, biopsia corial o cordocentesis) para el diagnóstico prenatal. Estas pruebas suelen generar gran ansiedad a los progenitores porque, al tratarse de técnicas invasivas, representan un riesgo, aunque mínimo, de perder al pequeño que esperan.

En el marco de este proceso de atención al embarazo, el test de ADN fetal está ideado para aquellos casos que presentan riesgo alto de cromosomopatías en el estudio combinado de la semana 12 (ecografía y analítica). "Si los resultados del test de ADN fetal, que tiene una elevada sensibilidad, vuelven a dar un riesgo alto, se procede entonces a ofrecer las pruebas diagnósticas invasivas. En aquellos casos en los que el resultado dé un riesgo bajo, las madres evitan la amniocentesis. Las 100 mujeres que participaron en nuestro proyecto piloto han evitado la amniocentesis", explica el doctor José Antonio Sainz, coordinador técnico del Programa Andaluz de Cribado de Anomalía Congénitas.

Durante el proyecto piloto, entre septiembre de 2016 y febrero de 2018, la Unidad de Diagnóstico Prenatal y Medicina Fetal que lidera el doctor Sáinz realizó el cribado combinado a 3.558 gestantes. De ellas, 183 (5,1%) presentaron riesgo y 131 cumplían los criterios para someterse al test genético fetal. 31 embarazadas desestimaron la posibilidad del estudio de ADN fetal en sangre materna y optaron por la técnica invasiva. En total cien mujeres gestantes se han beneficiado del estudio de ADN fetal en sangre materna y todas han evitado la técnica invasiva, al arrojar un riesgo bajo de cromosomatía.

Se estima que uno de cada diez fetos presentará algún problema a lo largo de su vida en el interior del útero materno. La mayoría de estos problemas son leves, pero los casos graves pueden comprometer la supervivencia del feto o su calidad de vida al nacer. La permanente búsqueda de soluciones a los posibles problemas que aparecen durante la etapa fetal permite abrir una ventana de oportunidad crucial en términos de diagnóstico e intervención precoz. El test de ADN fetal en sangre materna es una herramienta médica más que contribuye a la detección precoz de problemas y, además, evita riesgos innecesarios.

El test no invasivo comenzó su desarrollo en el año 2011; y dos años después, en 2013, se inició su comercialización en el sector sanitario privado con un coste inicial que giraba en torno a los 700 euros. En una primera etapa la comercialización de esta prueba permaneció centralizada en laboratorios en EEUU y China, hasta que firmas españolas, ubicadas en Madrid y Barcelona, comenzaron a adquirir la tecnología necesaria para secuenciar el ADN fetal a partir de muestras de sangre maternas. El continuo desarrollo ha permitido reducir los precios de manera destacable los últimos años; y previsiblemente el coste del test de ADN fetal continuará a la baja gracias, en gran medida, a los avances imparables de la tecnología. El propio desarrollo del estudio genético abrirá la puerta, en el futuro, a detectar más alteraciones cromosómicas de manera precoz, principalmente microdeleciones, enfermedades raras que afectan al 1% de los recién nacidos.

En el ámbito estatal varios grupos hospitalarios, entre los que se encuentra el equipo médico del Valme, se encuentran inmersos en la actualidad en estudios sobre la idoneidad de que esta prueba sea incorporada a la cartera de servicios que se presta a las embarazadas en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Los especialistas liderados por el doctor José Antonio Sainz han dado los primeros pasos en el Hospital de Valme, como ya lo hicieron en 2005 con el pilotaje del programa andaluz de cribado, hoy implantado en todos los centros sanitarios andaluces.