Sello sevillano en el primer tratamiento oral para la Atrofia Muscular Espinal

La sanidad pública sevillana está de enhorabuena. El Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de un nuevo fármaco Evrysdi (risdiplam) como tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal (AME). Es el primer tratamiento de administración oral con efecto sistémico, es decir, con un mecanismo de acción que funciona a nivel del Sistema Nervioso Central y de todo el organismo, dirigido a los pacientes a partir de los dos meses de edad, en cuya aprobación ha tenido un importante papel el Hospital Virgen del Rocío y sus profesionales y pacientes, los cuales han participado activamente en los ensayos sobre este medicamento.

La AME es la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético. Actualmente se estima que hay entre 800 y 1000 personas afectadas por la dolencia en España y cada año 20 bebés nacen con esta patología (un bebé entre cada 6.000 a 10.000).

El Risdiplam es el primer y único tratamiento de administración oral con efecto sistémico, es decir, con un mecanismo de acción que funciona a nivel del Sistema Nervioso Central y de todo el organismo, dirigido a los pacientes a partir de los dos meses de edad con AME tipo 1,2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2, detalla la farmacéutica en una nota de prensa.

La financiación de Evrysdi está "avalada" por los datos de dos ensayos clínicos, diseñados para representar a un amplio espectro de personas que viven con AME: el estudio Firefish, en bebés sintomáticos menores de dos años con AME tipo 1 y el estudio Sunfish en niños y adultos sintomáticos de dos a 25 años con AME tipo 2 y 3, siendo este último el primer y único ensayo controlado con placebo que incluye a adultos con AME de tipo 2 y 3.

Los resultados de los ensayos "muestran beneficios en pacientes muy jóvenes en términos de su desarrollo motor y supervivencia a los doce meses", en comparación con los datos sobre el curso natural de la enfermedad en estos pacientes. En este último estudio -Sunfish- han participado cuatro hospitales españoles: Sant Joan de Déu y Vall d'Hebrón de Barcelona, el Virgen del Rocío y La Paz de Madrid.

En opinión de la doctora Beatriz Pérez Sanz, directora médico de Roche Farma España, "esta terapia ayuda a los pacientes a vivir con una mayor sensación de normalidad, gracias a su administración en casa. Estamos muy satisfechos de haber logrado, gracias a nuestro esfuerzo en investigación y a nuestra estrecha colaboración con la comunidad de AME, un gran paso en el abordaje de esta enfermedad rara".

En el proceso de conseguir la disponibilidad de esta terapia en España, las asociaciones de pacientes han tenido un "papel clave". En este sentido, la directora de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), María Dumont, ha asegurado que "el acceso a una alternativa terapéutica supone un gran impacto sobre la calidad de vida presente y futura de las personas afectadas por AME, tanto para pacientes pediátricos como adultos, con el objetivo de lograr detener la neurodegeneración". Por todo ello, "celebramos la resolución finalmente adoptada y estamos expectantes porque el acceso a la misma se haga realidad para todos los pacientes con urgencia".