Reto Pichón: La emergencia de quince niños en Sevilla

Quince niños sevillanos tienen una emergencia: terapias para severas dolencias y la adaptación del sistema público, sanitario y educativo, para afrontar enfermedades de pronóstico nefasto, que generan discapacidad y mucho sufrimiento.

Andrés, Mónica, Darío, Pablo, René, Antonio, Ethan, Mario, Nicolás, Román, Candela, Sofía, Manuela, Hugo M. y Hugo P. No están solos. El Reto Pichón 2023, un evento solidario de Juan L. Muñoz Escassi, está volcado en estos pequeños: Escassi intentará sumar 15 medias maratones durante todo el año para ayudar a los quince niños. Todos viven en Sevilla.

"Con estas pruebas intentaremos recaudar 30.000 euros que irán destinados a cubrir necesidades concretas de estos niños", explica Escassi. Para lograrlo cuenta con La Fundación Mehuer, institución que trabaja en Sevilla para mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares de pacientes afectados por alguna enfermedad rara.

Entre otras iniciativas solidarias del Reto Pichón, las quince Madres Mehuer piden, a través de la redes sociales y desde hace días, apoyos (con un solo clic) para lograr el programa Brindis Solidario de Bodegas Protos, un concurso solidario en el que participan varias entidades. El ganador será el proyecto más votado hasta este 5 de junio. Aquí puedes votar por los niños y madres Mehuer.

Las madres Mehuer explican la necesidad de sus hijos:

Isabel Martínez: "No tenemos tiempo que perder"

"Mi hijo Andrés cada día pelea por vivir. Padece leucoencefalopatia por alteración mitocondrial, desmielinización del sistema nervioso central, por una alteración del Gen NDUFS1 y déficit en complejo 1 aislado". No existe tratamiento curativo.

Si tuviera acceso a un representante sanitario "le pediría facilidades y que llegara a acuerdos con otras comunidades autónomas como Madrid, Barcelona, para que los habitantes de Andalucía puedan acceder a otros hospitales. También le pediría que apoye la investigación".

Como madre y vicepresidenta de Aepmi, Isabel Martínez considera que "los niños con enfermedades crónicas y graves deberían tener cartilla como las de los pensionistas. Además, los pacientes con enfermedades crónicas tendrían que tener una forma de ser identificados cuando van a urgencias como ya ocurre en otras comunidades autónomas".

"No quiero ser madre coraje, quiero una sociedad coraje"

Mónica Villarán Pérez, madre de Mónica García Villarán de 22 años: "Mónica tiene Síndrome de Rubinstein Taybi y sus necesidades más apremiantes: su dependencia y falta de comunicación. A penas se le entiende a pesar de haber estado toda su vida en logopedia por lo que tiende a no comunicarse y a estar sola. Le dificulta mucho su vida diaria así como las relaciones con los demás".

Si tuviera enfrente al responsable de Salud, Mónica le diría "tantas cosas que no tendría espacio para nombrarlas. Empatía y creación de unidades multidisciplinares que permitan la coordinación de todos los equipos".

Mónica no quiere ser una madre coraje. "Quiero una sociedad coraje, que me permita ser una madre normal".

"No se qué conseguiremos, pero lo intentaremos"

Ana Carrasco González es madre de Darío López Carrasco, sin diagnóstico. La necesidad más apremiante de su pequeño: "Encontrar un diagnóstico es lo principal. Sin diagnóstico no tenemos camino que recorrer para ayudar a nuestro hijo, y eso es frustrante, doloroso y desesperante. Porque vemos cómo el tiempo va pasando en su contra. Además, en nuestro día a día es importante paliar las consecuencias de un enfermedad neurodegenerativa por lo que las necesidades son muchas, principalmente sus terapias".

¿Qué diría esta madre a las autoridades de Salud?: "¿Por qué se os llena la boca hablando de igualdad y dejáis a tantas personas, tantos niños sin posibilidades por no invertir en investigación que es la única esperanza que tenemos?"

"No puede hablar, pero tiene mucho que decir"

Silvia García Castellanos es la madre de Pablo, un niño de 10 años sin diagnóstico. Es el primer caso del mundo, en la actualidad el Instituto de Salud Carlos III intenta demostrar que es una nueva enfermedad que afecta a la vía de la glicolisis, y que se presenta con trastorno del desarrollo, ausencia de lenguaje oral, trastorno metabolico, trastorno digestivo, hipoglucemias, encefalopatía epiléptica, debilidad muscular, hiperactividad extrema, entre otros problemas.

"Nuestra mayor necesidad es la investigación de la enfermedad y la búsqueda de algún tratamiento que pueda mejorar síntomas, ya que sin tener diagnóstico ni siquiera existimos", explica Silvia.

"Otra gran necesidad es la comunicación alternativa, ya que Pablo no tiene lenguaje oral pero es usuario avanzado de CAA (comunicación aumentativa y alternativa) está alfabetizado y se comunica perfectamente a través de la escritura en un sistema digital táctil que nosotros como familia costeamos desde hace años ( la tecnología tiene una vida útil y hay que sustituirla debido al uso y demás) porque no nos subvencionan ( entre otras cosas por no tener un diagnóstico)", asevera. Estos sistemas se están subvencionando en otros hospitales en niños de características similares por toda Andalucía pero la desigualdad en la comunidad hace que ocurra esto.

Otra necesidad: el derecho a la Educación. Estos niños no son bien recibidos por el sistema educativo, que no está capacitado ni preparado para entender este tipo de perfiles tan complejos, pero con el mismo derecho que cualquier otro niño a relacionarse con sus iguales.

Cristina Ramírez: "Necesitamos fisioterapia y logopedia"

Cristina Ramírez, madre de René Manzano Ramírez, explica qué le apremia: "La necesidad de fisioterapia, logopedia, necesidades de ayudas técnicas específicas como un andador o una hamaca de baño. Necesitamos el aumento de rango de edad para la atención temprana que no termine a los 6 años.

La única discapacidad realmente peligrosa está en el cerebro de quienes creen que ser diferentes es ser menos”, René sufre enfermedad mitocondrial, miocardiopatía hipertrófica, retraso psicomotor, síndrome de Harel-Yoon.

"Queremos una cura, nadie está libre"

María Jesús Portillo es madre de Antonio Copado Portillo, super Antonio, como le menciona, de 6 años. Padece una enfermedad rara, una mutación del gen TRIO, neurodegenerativa, provocándole epilepsia, hipotónica, macrocefalia, disfunción vesical, ausencia del lenguaje, discapacidad intelectual grave, broncodispasia, y un lago etc.

"Sus necesidades en esta edad tan importante son las diferentes terapias para mejorar su calidad de vida, ya que esta enfermedad no tiene ningún tratamiento que no sean terapias y adaptar la vivienda".

"Necesito trabajar y atender a mi hijo"

Estefanía Álvarez Escobedo es madre de Ethan Ramos Álvarez. El pequeño carece de diagnóstico. Estos son los problemas sufre: trastorno generalizado del desarrollo, autismo y Torpeza motora. Variante del GEN PTPRT no concluyente en estudio.

"Mi necesidad más apremiante: como madre con la custodia única que tiene el derecho y la obligación de trabajar y conciliar, necesito un servicio de cuidadora para poder trabajar y realizar actividades básicas para una madre", explica.

"No podemos dar un acompañamiento de calidad 24 horas los 7 días a la semana. Necesitamos poder cuidarnos también nosotras para estar presentes al 100% cuando estemos con ellos para formar un apego seguro y sano".

Entre otras necesidad de Ethan: más coordinación centros de atención temprana o centros de terapia y el colegio e inversión en investigación, y en educación.

Sara Fernández: "Si se quiere, se puede"

Sara Fernández es madre de Mario Molina Fernández. Tiene 18 años y sufre de epilepsia mioclónica, trastorno del desarrollo, problema grave en el lenguaje y temblor generalizado todo eso de origen desconocido. Sin diagnóstico.

"La necesidad más importante de Mario son terapias conductuales y emocionales, salir de ocio y divertirse como un adolescente más", explica Sara.

Si esta madre tuviera la oportunidad de estar delante de una autoridad sanitaria, le diría esto: "Cuando pasamos de niños a adulto nuestra patología y problemas siguen estando y no podemos normalizar la situación porque para nosotros nunca es un día normal siempre es un día de superación".

"Tú sigue adelante mi amor, que yo te cubro"

Nicolás Aquino Pérez está afectado por el Síndrome KAT6A. Su madre, Águeda Pérez, destaca su mayor necesidad: "Nuestra necesidad actual más apremiante es corregir su trastorno de alimentación y de sueño".

Al responsable de Salud, esta madre le diría: "Yo no podría dormir tranquila sabiendo que hay familias que tienen que vender pulseras, camisetas, hacer eventos..... para poder acceder a lo único que le brinda una oportunidad a nuestros hijos: la investigación, cuando es algo que la Administración debe cubrir.

Rocío del Valle: "Entre todos lo conseguiremos"

Román Quintero del Valle sufre el Síndrome de Angelman. Su madre, Rocío del Valle destaca su necesidad principal: financiación. Román tiene multi discapacidad por lo que requiere muchas y diferentes terapias.

¿Qué diría esta madre si tuviera en frente al responsable de Salud?: "Que piense en la frustración que tenemos los padres al saber qué necesita nuestro hijo y no poder dárselo. Es la salud de nuestros hijos la que está en juego. ¿Qué harían por su hijo?. Yo lo haría todo, me paso horas en el ordenador buscando, indagando, investigando, sacando recursos de dónde no hay para costear las terapias, quitándole horas al resto de la familia, quitándole atención a mi otro hijo, quedándome sin vida".

Rocío necesita que su hijo avance: "Que logre algunos hitos mínimos, que coma solo o que camine. Y esto lo necesito por que sé que puede conseguirlo, si le damos los medios. No seré la excusa de que mi hijo no camine. Si no lo hace que sea porque él no puede, no porque yo no lo haya intentado o no me haya esforzado lo suficiente".

"Encontraremos un camino y si no, lo crearemos"

Candela García Méndez, una niña con 14 años, padece de epilepsias catastróficas recurrentes de etiología desconocida de incierta o remota reversibilidad y con compromiso vital. Su madre, Toñi Méndez Abad, tiene una necesidad: parar las crisis de su hija y terapia conductual.

Esto le preguntaría al responsable de Salud: "¿Cómo se sentiría si su hijo o hija pudiera quedar en cualquier momento afectado por un daño cerebral crítico, en coma o muerto sin saber la causa que lo puede desencadenar?".

Toñi busca incansablemente todo lo que pueda hacer por su hija.

Sonia García: "Todo por mi hija"

Sofía Solís García sufre encefalopatía, tetraparesia espástica, epilepsia. Se desconoce aún qué enfermedad sufre, aunque los médicos barajan que puede tratarse de enfermedad mitocondrial. Su madre, Sonia García, destaca que "la necesidad más apremiante es el aumento del rango de edad para la Atención Temprana, que no termine a los 6 años"

"No puede existir el desahucio médico en la búsqueda de un diagnóstico, y menos a un niñ@ de 2 años, por falta de presupuesto. Necesitamos más investigación".

"Lo imposible es aquello que no intentas"

Manuela sufre una enfermedad mitocondrial (síndrome de Leucoencefalopatia con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal-lactato, mutaciones en gen DARS2). Sus necesidades más apremiantes: controlar su situación actual de salud para poder intentar vivir dentro de las dificultades.

Si tuviera la oportunidad, su madre, María Carrero, le haría una sola pregunta a la consejera de Salud: "¿Qué haría si se tratara de un familiar suyo?"

"Si él sonríe, cada esfuerzo merece la pena"

Hugo Muñoz Lopez sufre "CDG 1K". Sus necesidades: Un estudio o línea de investigación sobre su enfermedad y terapia intensiva.

Su madre, Inmaculada López, explica de manera clara y contundente su situación que resumen en pocas palabras: "Si él sonríe, cada esfuerzo merece la pena".

Tiene una pregunta para la consejera de Salud: "¿Cuántos niñ@s tienen que morir para que una enfermedad se considere importante como para estudiarla?"

Rosa Ortega: "Nunca perdemos la esperanza"

Hugo tiene una miopatía miofibrial, el gen CRYAB con afectación mitocondrial. Sus necesidades más apremiantes: "Controlar la insuficiencia respiratoria, disfagia severa y la comunicación, para ello es muy importante sus terapias de respiratoria y logopeda, así como poder gestionar sus secreciones y seguir avanzando en su deglución y la comunicación", explica Rosa Ortega, su madre.

Si tuviera enfrente al responsable de Salud, Rosa le diría tantas cosas... pero lo más importante: "necesitamos una enfermera en su colegio para tener la tranquilidad de que su vida no corre peligro, y pueda tener una educación como el resto, ya que tiene capacidad cognitiva para ello".