Científicos hallan una mutación que interviene en el cáncer de colon

Un equipo científico que trabaja en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) -centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide, el CSIC y la Junta- ha identificado una de las mutaciones que participan en la aparición del cáncer de colon. El hallazgo, publicado en la revista científica de gran impacto PLos Genetics, abre la puerta a futuras investigaciones para el diseño de nuevas terapias y drogas contra esta grave enfermedad.

El investigador principal, José Luis Gómez-Skarmeta (CSIC), explica que el hallazgo se centra en identificar "una mutación en una región no codificante próxima al gen EIF3H que contribuye a regular su expresión". Este descubrimiento se ha obtenido mediante experimentos con ratones, ranas y peces, así como estudios en cultivos celulares humanos y ensayos de conformación tridimensional de ADN.

Al expresarse, los genes envían a las células las órdenes necesarias para funcionar y multiplicarse. Para ello, los genes producen proteínas como si de una fábrica se tratase. En el hallazgo de Gómez-Skarmeta se ha identificado una anomalía (mutación) en los mecanismos que permiten regular (frenar ) la producción de las proteínas. Esta mutación conlleva que los genes produzcan más proteínas de las convenientes, sin freno, lo cual genera un alto riesgo de que las células terminen creciendo de manera anormal y se forme, de este modo, el tumor. Esta mutación descubierta en el CABD es muy común en la población y su identificación permite, por una parte, conocer a tiempo si una persona se encuentra en situación de riesgo de sufrir cáncer de colon. Y por otra parte, el conocimiento de este fallo en los mecanismos que regulan la producción de proteínas abre nuevos caminos para el desarrollo de drogas que sean capaces de corregirlo.

Estudios anteriores ya habían relacionado esta zona de ADN del genoma con un incremento en las probabilidades de padecer cáncer colorrectal, pero hasta ahora no se había identificado ni la mutación que causa el riesgo ni el mecanismo molecular que lo explicaba.

La Universidad Pablo de Olavide, explicó, a través de un comunicado, que estos resultados son "fruto de la colaboración de los grupos dirigidos por Gómez-Skarmeta, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo; por Miguel Manzanares, del Departamento de Biología del Desarrollo Cardiovascular del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, en Madrid, y por Richard Houlston, del Institute of Cancer Research (Reino Unido)". El equipo de Gómez-Skarmeta, que ha invertido dos años para lograr este descubrimiento, mantiene abiertas varias líneas de investigación para profundizar en el conocimiento sobre la regulación de la expresión génica con el objetivo esclarecer incógnitas sobre el desarrollo embrionario y los mecanismos que dan lugar a enfermedades genéticas, como el cáncer o las malformaciones.