Científicos de la UPO buscan la terapia a una enfermedad rara

Un equipo de científicos de Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) busca la curación para graves problemas de salud, las patologías mitocondriales, que generan un severo deterioro y que están incluidas dentro del amplio abanico de las enfermedades raras. Esta investigación en el campus universitario abre así el camino hacia la esperanza de los que sufren este problema y sus familias.

Liderado por el profesor José Antonio Sánchez, el equipo integrado por seis biólogos y tres colaboradores trata de desentrañar los enigmas de un mecanismo celular que puede frenar, en gran medida, el avance de esta grave dolencia hereditaria, que afecta tanto a niños como a adultos y que, de momento, carece de un tratamiento curativo. El proyecto se desarrolla en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y cuenta con la colaboración de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (Aepmi), que ha aportado 12.000 euros. Los resultados se esperan en un plazo de dos años.

Se estima que las patologías mitocondriales afectan a más de 800 personas en el ámbito estatal y en la ciudad de Sevilla son, al menos, 40 enfermos. Estas patologías se manifiestan de múltiples maneras y pueden causar ceguera, sordera, epilepsia, fatiga y otros problemas provocados por un fallo celular que suele afectar al sistema nervioso y a los músculos.

El origen del problema se localiza en las mitocondrias, unas estructuras que hacen las funciones de una central que produce la energía que necesitan las células para funcionar. Las mitocondrias son esenciales para la vida, pero una mutación en el ADN provoca fallos en esta centrales energéticas que terminan desencadenando un severo deterioro celular.

A la hora de producir energía las mitocondrias enfermas desprenden un exceso de radicales libres de oxígeno que la célula no puede soportar y que "terminan oxidando otras estructuras; oxidan las membranas y las proteínas, lo que impide un funcionamiento correcto", explica el profesor José Antonio Sánchez. Se trata de un fenómeno que también está vinculado al envejecimiento y al deterioro progresivo.

En el caso de las enfermedades mitocondriales, ante esta cadena de problemas la célula reacciona contra los elementos defectuosos y elimina a las mitocondrias, unas estructuras sin las cuales la maquinaria celular se paraliza, al dejar de recibir la energía necesaria. El equipo de científicos de la Pablo de Olavide profundizará en este mecanismo celular que destruye a las estructuras defectuosas para modularlo. "El objetivo es lograr que la célula destruya sólo las mitocondrias defectuosas sin afectar a las mitocondrias sanas que son necesarias", añade el investigador principal.

El equipo de José Antonio Sánchez persigue como fin último diseñar o mejorar los tratamientos actuales que interfieren en la maquinaria celular, lo cual permitiría mejorar de manera notable la calidad y la esperanza de vida de los enfermos. En la actualidad los que sufren una patología mitocondrial sólo disponen de tratamientos paliativos basados en antioxidantes que frenan, en cierta medida, el deterioro, pero no son curativos. En la búsqueda de una terapia alternativa, el equipo de la UPO estudiará muestras celulares de 20 pacientes.

El proyecto, que se titula Terapia e indicaciones huérfanas de los moduladores de la mitofagia y biogénesis mitocondrial en las enfermedades mitocondriales, es el siguiente paso de una línea de estudio que comenzó en 2008. El equipo del profesor Sánchez Alcázar ya ha publicado dos artículos (2009 y 2011) en revistas científicas de impacto internacional en el ámbito de la biología celular sobre este mecanismo celular capaz de eliminar las mitocondrias defectuosas, clave para avanzar en la lucha contra estas graves dolencias.