Alrededor de 70 niños sufren Síndrome Sanfilippo en España

En pleno siglo XXI, cuando parece que la ciencia y la investigación marchan a buen ritmo, los neuropediatras se topan con enfermedades como el Síndrome Sanfilippo, un trastorno hereditario del metabolismo que provoca numerosas alteraciones irreversibles en el organismo; que se trata pero no se cura y cuya esperanza de vida no suele superar la adolescencia "y se dan cuenta de que el estudio del genoma humano está todavía muy verde". Así habla la fundadora de la Fundación Stop Sanfilippo, Cristina Sánchez.

Cristina es madre de Daniel, un niño afectado por esta enfermedad, y por el que se decidió, junto a su marido y su padre, a crear primero una asociación que en 2012 se transformó en la Fundación Stop Sanfilippo.

"Cuando diagnosticaron a mi hijo buscamos información y conocimos a más familias que estaban en nuestra situación y decidimos aportar poco o mucho, lo que pudiéramos para sufragar investigaciones que ayuden a todos los niños que sufren cualquier tipo de Sanfilippo a nivel nacional".

Durante estos años han organizado eventos para recaudar fondos, mantienen una campaña estable de recogida de teléfonos móviles usados, ayudan a familias a costear terapias o material necesario para los pequeños, etc.

"Durante estos nueve años hemos visto crecer y morir a alguno de los niños, pero nos sentimos orgullosos de ser la primera organización de pacientes que ha conseguido sufragar un ensayo de terapia génica, el primero que se hace en el mundo financiado por una organización", dice con orgullo Cristina.

Una mala lotería

La enfermedad se manifiesta de forma diferente dependiendo del tipo de enzima que falta a cada paciente, por lo que muchas veces no se diagnostica hasta los tres años. "Es una lotería que nos puede tocar a cualquiera (los dos padres han de ser portadores)", dice Cristina Sánchez.

En los primeros años se puede apreciar una ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica que hacen saltar las alarmas.

El genoma humano es muy complejo y "los neuropediatras se encuentran con un síndrome muy difícil que no afecta por igual a ningún pequeño". De ahí que el presente y el futuro de estos enfermos sea la investigación y los ensayos clínicos. Afirma la fundadora de Stop Sanfilippo que en la actualidad se están llevando a cabo múltiples investigaciones a nivel mundial (cuatro ensayos para el Tipo A y dos para Tipo B).

La Fundación destina hasta el último céntimo a estos proyectos, pero también a ayudar a las familias a pagar las terapias que no cubre la Sanidad pública, así como sillas de ruedas, una iniciativa de respiro familiar o incluso, la compra de pañales.

"No estaría mal más ayudas públicas y mejores políticas sociales", afirma Cristina, ya que estos niños pueden llegar a los 20 años o más dependiendo del tipo de síndrome. Mientras tanto, Cristina y su marido, al igual que todos los socios que forman parte de la Fundación, seguirán luchando y participando en iniciativas como la Carrera Solidaria por Borja que todos los años se celebra en La Puebla del Río para que "en el futuro ningún padre tenga que pasar por esto".

Síndrome de Sanfilippo, una mutación genética hereditaria

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno hereditario del metabolismo que provoca numerosas alteraciones irreversibles en el organismo.

Según datos de la Fundación Stop Sanfilippo, los lisosomas contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita; cuando nuestro cuerpo carece de una de estas enzimas, el material que debería descomponer se acumula en las células con consecuencias devastadoras para el organismo.

Dependiendo de la falta de una enzima u otra, existen cuatro tipos de este Síndrome. En todos los casos, ambos padres deben ser portadores de la enfermedad. Es entonces cuando hay un 50% de probabilidades de que el niño o niña esté afectado por el síndrome; un 25% de que sea sólo portador y otro 25% de que esté sano.