La prevención personalizada, clave ante el cáncer de mama hereditario
Informe 'Código Cáncer Hereditario'
Entre un 15% y un 20% de todos casos se asocian a antecedentes familiares
Conocer el árbol familiar es el primer paso para ayudar favorecer la prevención
En los últimos años se ha hablado mucho de la Medicina Personalizada en Oncología. Es decir, aplicar diferentes tratamientos según el perfil del paciente. Sin embargo, la genética ya nos permite dar un paso más hacia la llamada “prevención personalizada” y es que el consejo genético en tumores como el cáncer de mama hereditario ya permite personalizar el abordaje de la enfermedad, incluso antes de que aparezca. Así lo exponía Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid en la presentación de la campaña ‘La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes’ y el informe Código Cáncer Hereditario.
Tal y como se ha expuesto, alrededor de un 15 o 20% de los cánceres de mama se asocian a antecedentes familiares, si bien es cierto que entre en un 5 y un 10% de los casos, el tumor se produce por mutaciones o variantes patogénicas genéticas germinales.
Explicaba con más detalles estos datos Pérez Segura, que aclaraba que se habla de cáncer hereditario cuando el caso corresponde a una familia en la que se dan unas características concretas, como puede ser la transmisión vertical a varias generaciones y no siempre tiene porqué haber una mutación genética como tal. Asimismo, existen otros casos, denominados cánceres familiares en los que también se detecta un mayor riego de cáncer en la familia, aunque se desconoce la causa molecular.
Es por ello que no solo se trata de realizar un test genético, sino que conocer el árbol familiar de la paciente es el primer paso para ayudar también a la prevención del resto de familiares. No obstante, se calcula que cuando se identifica un cáncer de mama hereditario se podrán beneficiar del consejo genético hasta 4 o 5 miembros de esa familia. “Las personas que acuden a un consejo genético viven más tiempo que las que no. El consejo genético tiene por tanto un impacto directo en la vida de la paciente”. Pese a ello sigue habiendo grandes barreras para que estas familias accedan a unidades especializadas, un problema que España comparte con más países.
Como exponía Ana Beatriz Sánchez Heras, coordinadora de la sección SEOM de Cáncer Hereditario parte del problema es que “no todas las Comunidades Autónomas tienen los mismos recursos”. Además, aunque los recursos materiales han ido llegando con la implantación de los test genéticos en los últimos años, “lo que no tenemos son recursos humanos”.
Acreditación y registros
Los expertos insisten en que actualmente no existe una acreditación oficial, sólo por parte de la propia Sociedad Española de Oncología Médica, para los profesionales que se dedican a esta área. “Ni si quiera existe como tal en España la figura de asesor genético como en otros países”. Es por ello que es necesario trabajar para mejorar la equidad en este sentido. Igualmente, es necesario trabajar en un registro de personas con susceptibilidad a cáncer hereditario, que permita avanzar sobre todo en la investigación. Esto permitirá precisamente acercarse a esa prevención personalizada, para obtener más datos de qué pacientes se benefician o no de la extirpación de determinados órganos o de determinadas terapias preventivas. Por último, Marisa Cots, presidenta de AMOH y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’ ponía de manifiesto la importancia de informar al paciente de lo que realmente supone el consejo genético, lo que puede o no aportarle esa información y sobre todo, poder contar con apoyo emocional a la hora de gestionar una información que impacta tanta en las decisiones de vida de esa persona y de sus descendientes. “A veces la simple posibilidad de tener información para poder hacer las preguntas adecuadas ya desata nudos”, concluía.
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