Descubre el nuevo medicamento más caro del mundo: 3,3 millones de euros para tratar un trastorno poco frecuente

La hemofilia es un trastorno genético recesivo en el que los factores de coagulación de la sangre (factor VIII en la hemofilia A y factor IX en la hemofilia B) están alterados o ausentes, provocando el sangrado excesivo en los pacientes que la padecen, incluso en algunas heridas leves o menores. Esto puede producir graves hemorragias y complicaciones que dependerán del grado de hemofilia que padezca el paciente. Las fronteras del tratamiento, al tratarse de una enfermedad genética, no integran una cura definitiva y giran en torno a reducir las complicaciones de los síntomas. En estos casos, unos 3.000 en España, la mejor manera de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de coagulación faltante para que la sangre coagule normalmente. Esto se hace inyectando en una vena un concentrado de factor de coagulación derivados del plasma sanguíneo o recombinados producido comercialmente.

En este procedimiento, hay que tener en cuenta que pueden producirse complicaciones en el tratamiento sustitutivo, principalmente, que el propio organismo genere anticuerpos que atacan los factores de coagulación que se utilizan antes de que puedan cumplir su función. Y esta situación se da aproximadamente en el 20% de los pacientes con hemofilia A grave y en el 1% de las que presentan hemofilia B. Para buscar alternativas que puedan tratar estos casos, la investigación ha invertido esfuerzos en la búsqueda de fármacos que puedan tratar esta afección. En el caso del tipo A, existe la desmopresina, que se administra por inyección o vaporización nasal y que estimula la liberación del factor VIII. En el tipo B, no existía hasta ahora ningún medicamento que funcionara como terapia génica o que sustituyera las transfusiones semanales.

Como hemos dicho, hasta ahora. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó este martes el Hemgenix, un nuevo medicamento para tratar este tipo de hemofilia. En su lanzamiento, tenemos una noticia buena y una mala. La buena, que se trata de la primera terapia génica para la hemofilia tipo B que evita las inyecciones rutinarias para mantener niveles correctos en la circulación. Este nuevo tratamiento génico está pensado para ser administrado una vez de forma intravenosa. Sin embargo, la cuestión llega cuando una farmacéutica logra encontrar un fármaco nuevo que ofrece posibilidades ante una enfermedad que no existían. En estos escenarios, su salida al mercado suele ser estratosférica en lo que a precio se refiere.

Hemgenix, del fabricante de fármacos CSL Behring, ha fijado su precio al alcance de muy pocos bolsillos US$ 3,5 millones por tratamiento (unos 3,3 millones de euros), lo que lo ha convertido en el fármaco más caro del mundo. Su descubrimiento ha desplazado al hasta ahora fármaco más caro del mundo (3 millones de dólares), Skysona, un medicamento para tratar la adrenoleucodistrofia, un tipo de afección génica que daña la membrana que aísla las células nerviosas del cerebro. También lo ha hecho con lanzado en 2019 y catalogado hasta entonces como el medicamento más caro del mundo , Zolgensma, fijado en 2,1 millones de dólares para tratar la atrofia muscular espinal una rara condición hereditaria.

¿Cómo funciona?

Las terapias génicas son medicamentos que modifican el ADN del paciente para corregir la mutación genética que causa su enfermedad. Estos tratamientos pueden ser altamente eficaces, y una sola dosis por si sola ya puede mostrar beneficios notables en comparación con otros tratamientos. En este caso, el tratamiento se basa en un vector viral que contiene el gen del factor IX que se envía al hígado con suficiente información para que el órgano produzca la proteína del factor IX que falta. En resumen, reemplaza el gen afectado por uno sano.

Esto supone un gran avance ya que, según admite la biofarmacéutica CSL Behring, las transfusiones son efectivas pero obligan a los pacientes de esta enfermedad a seguir a rajatabla un horario de inyecciones durante toda la vida. "La aprobación de este medicamento aporta una nueva opción de tratamiento para pacientes con hemofilia B y representa un importante progreso en el desarrollo de terapias innovadoras para quienes experimentan una alta carga por esta enfermedad", explica Peter Marks, director del Centro para la Evaluación Biológica y la Investigación de la FDA.

Asimismo, también evita los efectos secundarios que se pueden producir derivados de este tratamiento tan estricto que interfiere, además, con la vida diaria del paciente. En este sentido, en el caso de Hemgenix permite a las personas con hemofilia B producir su propio factor de coagulación IX, y esto puede ''reducir el riesgo de sangrado", explica la empresa en su página web.

La FDA ha aprobado este tratamiento para aquellos que utilizan actualmente terapia profiláctica con factor IX, o presentan hemorragias con riesgo vital o tienen episodios hemorrágicos espontáneos graves y repetidos. Los casos severos, los episodios de sangrado pueden ocurrir espontáneamente sin motivo y, si se prolongan, pueden provocar complicaciones como sangrado en las articulaciones, los músculos o los órganos internos, incluido el cerebro. Así, estos últimos casos serían el perfil óptimo para probar el tratamiento ya que son los más dependientes y los que más complicaciones pueden experimentar en el desarrollo de la enfermedad.

UN SUSTITUTIVO EN EL 98% DE LOS CASOS

Este nuevo fármaco ha sido aprobado tras sus buenos resultados en el ensayo HOPE-B, uno de los más grandes en la investigación de esta enfermedad. El estudio clínico se realizó en 54 pacientes con hemofilia B y, tras 18 meses de pruebas, el tratamiento único redujo las hemorragias en un 64%, y el 98% de los pacientes tratados dejaron de necesitar infusiones preventivas periódicas.

Así, según exponen desde la propia farmacéutica, el coste de este tratamiento para la hemofilia B no se guio por los precios de otras terapias genéticas. En su lugar, dijo que el precio del fármaco procedía de su valor para los pacientes y la sociedad, ahorrando dinero al Estado y los propios clientes si se compara con el coste invertido a largo plazo en los tratamientos tradicionales.

En este sentido, los investigadores estiman que la terapia dure de 6 a 10 años, incluso más, un factor que, según exponen desde las Asociaciones de Hemofilia, podría convertir este tratamiento en una terapia rentable a largo plazo. Y es que el coste típico de los tratamientos preventivos habituales oscila entre los 300.000 y los 600.000 dólares al año para un paciente con hemofilia B grave. Haciendo cuentas, el precio rondaría entre 1,800.000 dólares y 6,000.000 millones de dólares.

Además, según exponen los propios investigadores, en algunos casos solo sería necesaria una inyección para resultados de por vida, "Creemos que, con los niveles de factor IX que estamos viendo, un gran número de pacientes podrá realmente normalizar su vida", ha indicado el doctor Steve Pascoe, vicepresidente sénior de estrategia clínica y terapéutica de CSL Behring.

Po tanto, teniendo en cuenta el tipo de paciente al que va destinado, podría no resultar tan caro. Además, al tratarse de una condición que afecta a un núcleo 'reducido' de pacientes -una de cada 40.000 personas aproximadamente-, el impacto del medicamento en los costes sanitarios sería limitado.

En cuanto a sus efectos secundarios, pueden ir desde síntomas similares a los de la gripe, reacciones relacionadas con las inyecciones, fatiga, náuseas y debilidad hasta algunos derivados de su propia administración como enzimas hepáticas elevadas o niveles elevados de ciertos niveles sanguíneos.