La ventana
Luis Carlos Peris
Ataúdes sin efecto disuasorio
Enfermedades mentales
Aunque la ciencia avanza a pasos agigantados y poco a poco van desentrañando el ADN humano, lo cierto es que existen todavía secuencias indescifrables que están fuera de los propios genes, lo que se conoce como genoma oscuro. Este genoma en concreto tiene mucho que ver con algunos trastornos psiquíatricos como la esquizofrenia y el trastorno bipolar, dos enfermedades que tienen un gran impacto en la vida de quienes las padecen. Pues bien, este genoma podría ayudar ahora a diagnosticarlas y a tratarlas con una mayor precisión.
La esquizofrenia puede provocar anomalías del pensamiento, la percepción, las emociones, el lenguaje, la percepción del yo y la conducta. El trastorno bipolar se suele caracterizar por la alternancia de episodios maníacos y depresivos separados por periodos de estado de ánimo normal. Ambos afectan a millones de personas en todo el mundo, pero se conoce poco sobre su origen o sus factores hereditarios.
Científicos de la Universidad de Cambridge, que investigan el ADN fuera de nuestros genes, han identificado que hay ciertos genes exclusivos de los humanos que crean proteínas asociadas a estos padecimientos. Es probable que las regiones evolucionaran rápidamente en los humanos a medida que se desarrollaban nuestras habilidades cognitivas, pero se alteran fácilmente, lo que da como resultado las dos condiciones.
Estas nuevas proteínas pueden utilizarse como indicadores biológicos para distinguir entre ambas enfermedades e identificar a los pacientes más propensos a la psicosis o al suicidio, así como encontrar nuevas dianas farmacológicas, según publican en la revista 'Molecular Psychiatry'.
Tal y como argumentan los autores del estudio, la definición conservadora de gen ha centrado el estudio genético en esta unidad, ignorando en cambio el resto del genoma. Sin embargo, son varios los genetistas que ya han apuntado a la existencia de 'genes ocultos' en el 'genoma oscuro' que a menudo pasan desapercibidos para las tecnologías de secuenciación actuales.
En este sentido, los autores de este trabajo han encontrado determinadas proteínas involucradas en varios procesos biológicos que parecen ser disfuncionales en las personas con este tipo de trastornos.
Los científicos, que han descubierto que las proteínas son producidas por más de 248.000 regiones del "genoma oscuro", y que están alteradas en múltiples enfermedades, creen que los puntos calientes de ese "genoma oscuro" asociados a los trastornos pueden haber evolucionado porque tienen funciones beneficiosas en el desarrollo humano, pero su alteración por factores ambientales conduce a la susceptibilidad o al desarrollo de la esquizofrenia o el trastorno bipolar.
La mayoría de los fármacos disponibles en la actualidad están diseñados para dirigirse a las proteínas codificadas por los genes. El nuevo hallazgo ayuda a explicar por qué la esquizofrenia y el trastorno bipolar son enfermedades hereditarias, y podría proporcionar nuevas dianas para futuros tratamientos.
"Cuando miramos fuera de las regiones del ADN clasificadas como genes, vemos que todo el genoma humano tiene la capacidad de fabricar proteínas, no sólo los genes –añade–. Hemos encontrado nuevas proteínas que intervienen en procesos biológicos y que son disfuncionales en trastornos como la esquizofrenia y el trastorno bipolar".
Trazando su procedencia, han podido crear un catálogo de 56 genes ocultos asociados de esta forma con la esquizofrenia y 40 asociados con el trastorno bipolar.
En cuanto a su origen, y teniendo en cuenta la prevalencia de la enfermedad y su desarroldlo, efienden también que es importante tener en cuenta los factores ambientales que parecen jugar un papel relevante en el desarrollo de estas condiciones.
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