¿Qué es el insomnio familiar fatal y a cuánta gente afecta en el Mundo?

La Reina Letizia presidió recientemente el acto central del Día Mundial de las Enfermedades RarasEnfermedades Raras, enfermedades que como mucho afectan a menos de una de cada 2.000 personas y que por lo general su incidencia se extiende a una de cada 100.000 personas. Enfermedades de todo tipo para las que, por desgracia, existen escasos recursos. Miles de variantes que afectan a poco más del 5% de la población, pero encierran auténticos dramas personales y familiares. Síndrome X-frágil, síndrome de Moebius, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o el síndrome de Prader Willi son algunas de las que pueden sonar a gran parte de la población pero hay otras que pocos padecen y muchos desconocen. Como el insomnio familiar fatal. ¿Qué es el insomnio familiar fatal y a cuánta gente afecta en el Mundo? Aquí os ofrecemos algunas claves de una enfermedad que concentra el 70% de los casos mundiales en España (en buena medida en la Sierra de Segura, de Jaén) y que se trata de una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que provoca la muerte de sus pacientes en cuestión de meses.

El término insomnio familiar fatal puede llamar a engaño en un primer término y pensar que los pacientes mueren por falta de sueño, pero en este caso no se trata de un insomnio completo, patología muy frecuente, que ha padecido alguna vez una de cada tres personas en el Mundo. En este caso hablamos de una afectación, fundamentalmente, del sueño REM que provoca que la persona siente que no ha descansado al despertar. Y se va manifestando a través de determinadas funciones de la zona del cerebro que más afectada se encuentre: problemas al andar, pérdida de memoria, brotes psicóticos, depresión y pérdida de peso. Hablamos de une enfermedad ultra rara que afecta a una de cada 33 millones de personas y se manifiesta de forma progresiva, habitualmente a partir de los 50 años, aunque puede darse a edad más temprana-

Se trata de una enfermedad sin cura, sobre la que lo único que se puede hacer es aplicar un tratamiento paliativo de los síntomas. Hay muchos estudios en marcha y la única posibilidad para erradicar la enfermedad es la selección embrionaria para parar la cadena de transmisión hereditaria.

¿Cómo se detecta el insomnio familiar fatal?

Los expertos explican que el insomnio familiar fatal "aparece como consecuencia de un agente patógeno, que se llama prion, y se caracteriza por ser una proteína infecciosa que se propaga en el cerebro causando una enfermedad cuya clínica más común es el insomnio".

Se trata de una enfermedad hereditaria de la que hay un 50% de probabilidades de tener. Clínicamente "la mutación ocurre en el gen PRNP, encargado de sintetizar ciertas proteínas que controlan algunos procesos cerebrales. Esta alteración deriva en una producción anómala de proteínas priónicas, que se acumulan de forma progresiva y muy rápida, causando una lesión en la zona del cerebro que controla los ciclos de sueño-vigilia, el tálamo", indica la doctora Celia García Malo, vocal del grupo de estudio del sueño de la Sociedad Española de Neurología (SEN), en esta entrevista.

La mutación multiplica las opciones de que la proteína pase de ser buena a mala y únicamente es necesario que el padre o la madres tengan la mutación para que el hijo esté en condiciones de desarrollar la peligrosa enfermedad.