Así funciona el test de compatibilidad genética antes de concebir un bebé

Tener un hijo resulta uno de los pasos más decisivos y especiales de la vida de cualquier persona. Sin embargo, además de los miedos más comunes y compartidos de los futuros padres ante esta experiencia, las parejas que quieren hijos a menudo se preocupan de que su descendencia nazca con una enfermedad que heredaron de sus genes. genes.Mediante el uso de una prueba de compatibilidad genética, las parejas pueden determinar si son genéticamente compatibles. Pero, ¿en qué casos se realiza? y, ¿Cómo funciona?

Esta prueba comprueba la compatibilidad de los genes de la pareja buscando mutaciones en común. Al evitar la transmisión de enfermedades genéticas a sus hijos, esta prueba reduce el riesgo de que los niños hereden trastornos genéticos. Puede realizarse a cualquier pareja que desee concebir de forma natural como en los casos de reproducción asistida.

En este sentido, es importante tener en cuenta los cambios en el ADN de la persona que pueden pasar desapercibidos. Además, es importante saber qué hacer al considerar un embarazo cuando el mismo cambio en el ADN está presente tanto en la persona como en su pareja. Estas enfermedades, aunque su prevalencia es muy baja (1% de los recién nacidos), normalmente son muy graves e incurables.

Las personas con enfermedad autosómica dominante solo necesitan una copia alterada de cada gen para desarrollar la enfermedad. Las personas con enfermedad autosómica recesiva necesitan ambas copias alteradas de cada gen para desarrollar la enfermedad. Esto se debe a que ambas copias de cada gen deben estar alteradas para desarrollar la enfermedad. Esto se debe a que heredamos la otra copia no mutada de nuestro otro progenitor, y esta es la que funcionará de forma correcta.

¿Cómo funciona la genética?

Un portador de la enfermedad es una persona que puede transmitir la enfermedad sin desarrollarla. Cualquier persona con una versión alterada o falsa de la enfermedad es portadora y puede transmitir la enfermedad a sus hijos. Este es un gran problema cuando dos portadores de la misma mutación genética de una enfermedad grave como el cáncer o el VIH VIHentran en contacto entre sí. Si ambos progenitores comparten este gen, la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%.

Asimismo, también tendrá un 50% de ser portador sano y que pueda transmitirla a su propia descendencia; y solo un 25% de ser un bebé que no transmita la enfermedad ni la desarrolle. A este respecto, además de prevenir la transmisión de 600 enfermedades genéticas sin cura actualmente, las cuales podrían derivar en patologías graves para los futuros bebés. Las enfermedades recesivas más frecuentes son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva.

¿Cómo se realiza?

Al determinar la compatibilidad genética, los científicos estudian los genes alterados de una persona junto con su pareja. Para ello, sólo es necesario extraer una muestra de sangre, y analizar el ADN de los padres (o uno de los padres y un/una donante en el caso de los pacientes de reproducción asistida que recurren a donante de semen o de óvulos).

Con la información que suministra el test, los futuros padres podrán saber si pueden intentar un embarazo natural minimizando los riesgos o, en caso de que exista riesgo al ser portadores del mismo gen, valorar la posibilidad de recurrir a procedimientos para evitar las mutaciones.

Una prueba de compatibilidad genética tarda unos 30 días en realizarse en un laboratorio. Sin embargo, esto puede variar según las técnicas que se utilicen. Algunos afirman que la prueba se completa en 2 a 3 semanas, si la prueba se realiza en una clínica.