Es una enfermedad rara, genética y no tiene cura, ¿en qué consiste la ictiosis?

La ictiosis es una enfermedad poco común que abarca más de 30 variantes diferentes. Este trastorno, que algunos consideran una discapacidad, afecta principalmente a mujeres. De hecho, más del 61 % de las personas encuestadas con ictiosis eran mujeres, y de ellas, el 57 % superaba los 40 años. Estos datos provienen de la encuesta 'Visible Diseases of the Skin: a Patient Centric Survey', desarrollada por los laboratorios Pierre Fabre, que analizó la experiencia de más de 360 pacientes europeos con ictiosis, incluyendo 100 españoles.

Esta enfermedad se caracteriza por una serie de manifestaciones en la piel, incluyendo escamas, aspereza, enrojecimiento, sequedad y picor. En algunos casos, también puede comprometer el funcionamiento de órganos internos. Actualmente, no existe una cura para esta condición, y los tratamientos se enfocan en aliviar los síntomas y minimizar el daño.

Se clasifica como una enfermedad rara debido a su baja prevalencia, afectando solo a 1 de cada 250.000 nacimientos. En España, se estima que alrededor de 300 personas padecen ictiosis. De estas, 160 familias forman parte de la Asociación Española de Ictiosis (ASIC), una organización dedicada a mejorar la calidad de vida de los afectados, impulsar el desarrollo de tratamientos más eficaces y promover la investigación científica. El término "ictiosis" proviene del griego ichthys, que significa "pez", haciendo referencia a la apariencia escamosa de la piel característica de esta enfermedad.

Variantes de la ictiosis

La ictiosis tiene un origen genético, y su desarrollo puede involucrar más de 150 genes diferentes. Aunque cada tipo tiene unas características propias, todos comparten ciertos rasgos comunes, entre los que se incluyen:

• Sequedad extrema de la piel, lo que reduce su elasticidad y facilita la aparición de grietas y heridas persistentes. Esto puede dificultar movimientos cotidianos como caminar, escribir o conducir, además de incrementar el riesgo de infecciones.
• Descamación constante y severa.
• Engrosamiento de la piel, conocido como hiperqueratosis.
• Enrojecimiento cutáneo o eritema.
• Alteraciones en la sudoración, que pueden ser escasas o inexistentes (hipohidrosis).
• Intolerancia al calor y problemas en la regulación de la temperatura corporal.

La ictiosis se clasifica en dos grandes grupos: las formas no sindrómicas, que afectan principalmente a la piel, y las formas sindrómicas, que también impactan otras funciones y órganos del cuerpo.

Más allá de los síntomas físicos

La ictiosis no solo afecta la piel, sino que también puede tener consecuencias profundas en la calidad de vida de quienes la padecen. Los síntomas físicos, sumados a la apariencia de la piel, suelen provocar problemas emocionales como baja autoestima, ansiedad y depresión.

En el caso de las mujeres, muchas han experimentado situaciones en las que las personas evitan el contacto físico directo con ellas. Además, han manifestado sentirse aisladas incluso dentro de sus círculos de amistad más cercanos.

A nivel económico, la ictiosis también supone una carga importante para los pacientes y sus familias, ya que los productos especializados para el cuidado de la piel tienen precios elevados y, en muchos casos, no están cubiertos por la seguridad social.

Impacto en la actividad física

La ictiosis también limita la capacidad de practicar deporte, lo que se presenta como una dificultad añadida en el día a día de las personas afectadas. Según el estudio, el 82 % de los pacientes españoles consideran que esta enfermedad constituye una discapacidad que interfiere directamente en sus actividades deportivas, restringiendo su acceso a una vida activa y saludable.

Este panorama resalta la necesidad de una mayor concienciación social, así como de políticas de apoyo económico y acceso a tratamientos que permitan mejorar tanto la salud física como el bienestar emocional de las personas con ictiosis.