Sufrir párkinson antes de los 30, causas y síntomas tempranos en casos como el de Michael J.Fox

Los nombres de Doc y Marty, Marty y Doc, son un clásico para un cinéfilo de cualquier generación.37 años han pasado desde que se vieran por primera vez sus peripecias en la gran pantalla en la célebre saga 'Regreso al futuro' que este fin de semana ha vuelto a unir a sus fans. Los actores reaparecieron en público en el escenario de la Comic Con de Nueva York en un encuentro que se ha vuelto viral y que ha sido ovacionado y aplaudido por todos sus fans. Allí mismo, recordaron con nostalgia aquellos años y compartieron anécdotas sobre el rodaje y la química instantánea que surgió entre ellos. Pero la charla no giró solo en torno a la ficción, sino a una realidad muy cruel que desde hace 30 años sufre Michael J.Foxx (Marty McFly). Se trata de la enfermedad de Parkinson,enfermedad de Parkinson, que le fue diagnosticada en pleno auge de su carrera, a los 29 años, y que trastocó por completo su mundo, su carrera y su salud física.

Los primeros síntomas los manifestó en 1991 y mientras grababa Doc Hollywood, algo que le obligó a dar un giro de guion inesperado y que le llevó a tomar malas decisiones en lo personal y profesional. Pese a este golpe, a día de hoy prefiere ver la parte positiva de lo vivido y admite que le es indiferente no disponer de una cura ''el párkinson es un regalo, no lo cambiaría por nada'' afirmó. Desde entonces, el público se está preguntando como se desarrollan los síntomas tempranos antes de los 30 de una enfermedad que se relaciona con la tercera edad. En este artículo podrás conocer más sobre estos casos que representan el 10% de los diagnósticos.

CAUSAS

La enfermedad de Parkinson se caracteriza por la falta de una sustancia química en el cerebro llamada dopamina que es responsable del movimiento corporal y de regular el estado de ánimo de una persona. No está claro qué provoca los bajos niveles de dopamina, el tipo de neurona afectada por esta enfermedad neurodegenerativa. Pero los principales factores que la componen son bien conocidos: la edad, el entorno, el entorno, sobre todo en las zonas rurales, y, para los jóvenes, la genética.

Entre los casos recientes reportados en este artículo se encuentran algunos datos que muestran la importancia de la genética en la enfermedad de Parkinson, especialmente en adultos jóvenes:

Alrededor del 10% de los pacientes totales de la enfermedad tienen parientes o familiares cercanos que la han desarrollado.
El riesgo al tener un familiar cercano con párkinson aumenta hasta un 7%.
Se han identificado seis o siete genes con mutaciones asociadas, principalmente LRRK2, PARK2, PINK1 y PARK7. El gen park se refiere a un grupo de genes llamados parkina.
El gen LRRK2 es el más común y representa el 40% de las causas genéticas.

Dentro de estas causas, hay diferentes formas de debut en edades jóvenes que se deben a una mutación puntual en un gen concreto (como los descritos) que, como cualquier enfermedad o causa relacionada con la genética, se produce de forma recesiva o dominante.

Recesiva (es necesario que los dos alelos estén mutados, tanto el del padre como el de la madre y la probabilidad es de un 25%)
Dominante (un sólo alelo produciría que la enfermedad se exprese, ya sea el mutado proveniente del padre o de la madre, siendo en este caso la probabilidad de transmisión de un 50%).

Los cambios en varios de estos genes pueden no aumentar directamente el riesgo de desarrollar la enfermedad pero que sumados a otros factores, como los ambientales, pueden condicionar su aparición (esto suele darse en casos de inicio más tardío.)

Fases

Fase pre-sintomática

Esta etapa corresponde a pacientes que han desarrollado la enfermedad de Parkinson pero aún no han desarrollado síntomas motores o no motores. A pesar de la https://www.diariodesevilla.es/sociedad/Desarrollan-inteligencia-artificial-deteccion-Parkinson-respiracion_0_1714629099.html sobre cómo detectar la enfermedad en esta fase, aún no se ha establecido un procedimiento efectivo que resultaría clave para frenar la progresión.

La clave es, si en el futuro tenemos un tratamiento que pueda ralentizar la enfermedad o frenarla, será muy importante aplicarlo pronto, cuando no hay síntomas, con el fin de retrasar su aparición o bien que no aparezcan.

Fase premotora: no hay temblor

Como su nombre indica, en esta fase son diagnosticadas las personas que aún no sufren los síntomas motores de la enfermedad (los que más tipicamente se asocian esta), pero sí sufren de otros, ya que la degeneración neuronal está avanzando.

De hecho, aproximadamente del 60 al 80 por ciento de las neuronas productoras de dopamina en el cuerpo estriado se pierden antes de que aparezcan los primeros síntomas motores, lo que demuestra aún más la importancia del tratamiento temprano.

Es común que en esta etapa aparezcan síntomas no motores pero que tienen gran impacto en el día a día de las personas que los sufren, como son:

Hiposmia o pérdida de olfato.
Estreñimiento. Esto no es un síntoma claro por sí solo, ya que puede preceder hasta 25 años a la aparición de los síntomas motores de la enfermedad.
Alteraciones del sueño. Estos trastornos del sueño son variados y pueden ir desde hablar en sueños a realizar movimientos bruscos mientras la persona se encuentra dormida

A ellos debemos sumar los trastornos del estado de ánimo, que se observan con frecuencia antes de la aparición de los síntomas motores. Las más claras manifestaciones de estos trastornos serían la depresión o la ansiedad.

Fase motora

En esta etapa, los pacientes con enfermedad de Parkinson tendrán una serie de síntomas motores, el más común de los cuales son los temblores, pero también hay otros síntomas.

Estos incluyen dificultad para caminar o moverse, rigidez e incapacidad para desarrollar cualquier movimiento (tradicionalmente llamado "quedarse quieto"), falta de expresión facial, mareos o desmayos, o encorvamiento de la espalda. Así lo expresó el propio actor durante su intervención: ''Sin la intervención de un agente químico, el párkinson me deja petrificado, inmóvil, inexpresivo, mudo y por completo a merced de mi entorno''.

SÍNTOMAS

La edad de inicio de los síntomas motores en el desarrollo de la enfermedad temprana se sitúa entre los 21 y los 45 años de edad. Los síntomas motores iniciales predominantes son la rigidez y los calambres dolorosos, que pueden ir seguidos de temblor, bradicinesia, alteraciones de la marcha y caídas.

Asimismo, como ya hemos mencionado, los pacientes con enfermedad párkinson joven refieren una mayor prevalencia de síntomas no motores, como apatía, trastornos de ansiedad (incluidos los trastornos de pánico, el trastorno de ansiedad generalizada y la fobia social), depresión, psicosis (alucinaciones), trastornos de la conducta (agitación o trastorno del control de impulsos), demencia y mayores dificultades de concentración que los pacientes con la forma de desarrollo más común. En este sentido, las mujeres son más propensas a presentar temblores o a desarrollar apatía, ansiedad o depresión.

Aunque la enfermedad progresa más lentamente, debido a la menor acumulación de cuerpos de Lewy (estructuras proteicas tóxicas, en el cerebro de los pacientes de párkinson), el riesgo de caída y congelación es bajo, hay algunos síntomas que aparecen antes respecto a la Enfermedad de Parkinson en mayores de 60:

Mayor riesgo de fluctuaciones motoras y discinesias (movimientos involuntarios del cuerpo que surgen cuando la Enfermedad de Párkinson avanza a los cinco años del tratamiento que afectan a la calidad de vida y rutina del paciente.
Mayor riesgo de trastornos de la conducta involuntarios.