Síndrome de Kleefstra, así es la enfermedad rara que sufren 200 personas en el mundo

El mundo está lleno de enfermedades raras, aunque sean "invisibles" para el público en general o no ocupen el centro de la opinión pública. Pese a que muchas de ellas afectan a un número limitado de personas, sus características concretas suelen suponer un reto en la investigación y en la búsqueda de tratamientos efectivos. Quienes las sufren, y todos aquellos que le rodean, saben que de invisibles tienen poco y que necesitan de cuidados y conocimientos muy específicos que se escapan entre las brechas que existen en el propio conocimiento médico y científico.

Hoy 17 de septiembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Kleefstra, una condición genética rara que afecta a unas 200 personas en el mundo. La rara enfermedad genética se caracteriza por retrasos en el desarrollo neurológico, que van desde retrasos en el habla, tono muscular débil, sistema motor afectado, hasta problemas con los riñones, el corazón y la vista. Asimismo, las personas con esta enfermedad también pueden tener una cabeza muy pequeña (microcefalia), rasgos faciales distintivos, obesidad infantil, y posiblemente algunas características del trastorno del espectro autista.

La investigación es el único camino hacia la mejora de esta enfermedad incurable y con un pronóstico de supervivencia complicado, cuya única esperanza es precisamente su estudio. El problema recae en que la investigación en este área es mínima porque es difícil hacer estudios multicéntricos y conseguir muestras de pacientes para realizar proyectos, debido a su baja prevalencia.

Por ello, el objetivo de este efeméride es visibilizarla para brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información para sensibilizar a la población acerca de este tema. Y esta labor la cumple muy bien la Dr. Tjitske Kleefstra, la genetista clínica que le dio nombre a la propia enfermedad.

En la web de kleefstrasyndrome.org, explica cómo durante sus estudios de doctorado se encontró con una mujer con DI que tenía un trastorno cromosómico particular: una translocación aparentemente equilibrada (se intercambiaron dos partes cromosómicas) entre los cromosomas 9 y X. Aquí empieza la historia.

¿Por qué se produce?

En el cuerpo humano hay 23 pares de cromosomas , 22 de los cuales son hereditarios y un par de cromosomas sexuales. Cada padre agrega un cromosoma de su par somático y otro de su par sexual, por lo que el niño hereda la mitad de los cromosomas del padre y la otra mitad de la madre. En casos raros, algunos cromosomas pueden tener una mutación, aunque no es lo más común. Así sucede en el síndrome de Kleefstra, cuyo desarrollo se produce por una mutación en uno de estos 46 cromosomas.

En este caso, se considera que alrededor del 75% de los casos son causados por la deleción en el cromosoma 9q y el 25 por ciento de los casos se deben a una mutación en el gen. Pueden ocurrir dos anomalías en el cromosoma afectado y, por lo general, se pierde parte del material genético. En casos raros, este cromosoma puede tener una mutación, aunque no es lo más común.

De hecho, el síndrome de Kleefstra también se denomina "síndrome de deleción subtelomérica 9q", haciendo referencia a esa deleción (pérdida de material genético) en un cromosoma. En cada caso, la gravedad de la enfermedad puede ser bastante diferente, ya que está relacionada con la cantidad de material genético o mutaciones cromosómicas.

La Dr.Kleefstra explica que el punto de ruptura de la translocación en el cromosoma 9 estaba interrumpiendo el EHMT1, el trozo de material genético que falta . Se cree que su ausencia causa la mayoría de los síntomas del síndrome. ''Los estudios adicionales en nuestro departamento son más fundamentales y tienen como objetivo identificar las vías biológicas que se ven afectadas por el gen EHMT1'', explica. Y continúa diciendo que ''solo explorando estas vías, uno podría en algún momento considerar posibles medios para interrumpir, reemplazar o restaurar las funciones biológicas y, algún día, tal vez incluso desarrollar medicamentos''.

Características

Las características de los pacientes que sufren esta enfermedad son diferentes en cada caso, aunque comparten rasgos comunes que muchos afirman que les hace conectar entre ellos (sobre todo a nivel físico). En cuanto a sus consecuencias en la salud, muchos de quienes la padecen, además de los mencionados, manifiestan:

• Convulsiones.
• Cardiopatías congénitas.
• Trastorno del comportamiento.
• Anomalías genitales, especialmente en el caso de los niños.
• Trastorno del sueño.
• Alteraciones oculares, generalmente estrabismo.
• Rasgos típicos de trastorno del espectro autista.

• Fenotipos faciales

Los rasgos faciales más característicos son:

-Microcefalia relativa o absoluta (pequeñez anormal de la cabeza, una condición congénita asociada con el desarrollo incompleto del cerebro)

-Branquicefalia (de raíces griegas que significan "corto" y "cabeza") y la forma del cráneo es más corta de lo típico

-Cejas arqueadas

-Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba (la abertura entre los párpados)

-Hipertelorismo (un término usado para describir una distancia anormalmente grande entre los ojos)

-Hipoplasia de la mitad de la cara (el centro de la cara se desarrolla más lentamente que los ojos, la frente y la mandíbula inferior)

-Narinas antevertidas, nariz corta, puente nasal deprimido

-Labio superior fino, cupido inclinado con las comisuras hacia abajo

-Boca abierta en lactante con lengua protuberante y labio inferior engrosado evertido

-Macroglosia (lengua grande)

Tratamiento

Actualmente, no existe ningún tratamiento para esta enfermedad, teniendo en cuenta su bajísima prevalencia. Las personas con síndrome de Kleefstra se tratan mejor con un equipo multidisciplinario, como médicos que se especializan en personas con discapacidad intelectual. La educación especial, la formación profesional, la logopedia, la fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia de integración sensorial se recomiendan desde una edad temprana para mejorar los resultados intelectuales desde la niñez.

El tratamiento estándar es para problemas de riñón, corazón, tracto urinario y pérdida de audición. A

Se recomienda verificar constantemente el estado del corazón para detectar arritmias cardíacas (arritmias), así como para controlar el funcionamiento de los riñones y el tracto urinario.