Logros y horizontes de la terapia génica

El impacto de las terapias génicas y celulares está cambiando el paradigma bajo el que la biomedicina ha tratado muchas enfermedades prevalentes. Un grupo de patologías que podrán beneficiarse de estas terapias son las enfermedades raras oculares. En su mayoría, estas patologías están originadas por mutaciones genéticas y suponen una de las principales causas de ceguera y discapacidad visual en niños y jóvenes.

Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de trastornos en los que un defecto hereditario provoca la degeneración de la retina y la pérdida de visión. Se trata de enfermedades raras y ultra-raras, pero que son la principal causa de ceguera en niños y adultos jóvenes. Este grupo de trastornos afectan a 1 de cada 5.000 personas a nivel global, y se estima que existen unos 15.000 casos en España. Además, unas 500.000 personas son portadoras de las mutaciones genéticas implicadas en su desarrollo y, por lo tanto, son potenciales transmisores.

En este contexto, la compañía Novartis ha presentado recientemente la campaña ‘Tu Mirada Cuenta’, una iniciativa desarrollada en colaboración con el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero), para dar visibilidad a estas enfermedades desconocidas y fomentar la creación de un registro de pacientes, algo fundamental para impulsar los avances en investigación en este campo.

A través de la web www.onero.org, la iniciativa ofrece recursos y materiales para informar y orientar a pacientes, familiares, cuidadores y población general sobre estas patologías, además de fomentar la importancia del diagnóstico genético e impulsar el registro nacional de pacientes. José Joaquín Gil, presidente de Onero, explica que este tipo de patologías “suponen un gran impacto en la calidad de vida y en la autonomía de las personas que las padecen”. A través de esta iniciativa, “queremos dar visibilidad a estas patologías dando voz a las personas que conviven con ellas y a los profesionales que las atienden”. Una de las prioridades de esta iniciativa es “impulsar el desarrollo de un registro que recopile datos de todas las personas afectadas por enfermedades raras oculares en España para que puedan entrar a formar parte de redes europeas de investigación y contribuir así a mejorar su conocimiento y el acceso a futuros tratamientos”, subraya Gil.

Para la doctora Rosa Coco, especialista en Oftalmología y profesora de la Universidad de Valladolid, un diagnóstico precoz puede contribuir a mejorar la función visual y la calidad de vida “ya que la mayoría de las enfermedades raras oculares son degenerativas y van deteriorando la visión hasta producir discapacidad o, incluso, ceguera. Actualmente transcurren una media de 5 años hasta el diagnóstico; y en el 20% de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años”.

Acortar este plazo es una de las prioridades. La doctora Coco señala que se trata de un grupo de enfermedades muy heterogéneo, “lo que dificulta y retrasa su diagnóstico”. Así, subraya que “debemos avanzar en investigación y mejorar el conocimiento genético sobre estas enfermedades para agilizar su detección e identificación. De este modo, podremos instaurar a tiempo el tratamiento necesario para detener la progresión de la enfermedad o las medidas más adecuadas para mejorar el pronóstico”.

Según explica Álex Sanfeliu, director de Oftalmología de Novartis, “estamos trabajando en el desarrollo e introducción de terapias génicas capaces de tratar enfermedades raras de la retina para las que, hasta ahora, no existía tratamiento, como la Amaurosis Congénita de Leber, la Retinosis Pigmentaria y la Retinopatía del Prematuro. La terapia génica introduce una copia buena del gen y ese gen empieza a trabajar de manera correcta en el paciente y corrige el defecto causado por la mutación”.

Sanfeliu destaca que su compromiso va más allá de la investigación, “y colaboramos activamente con todos los actores del sistema de salud, desde los profesionales sanitarios hasta las asociaciones de pacientes, para concienciar y visibilizar el impacto de las enfermedades oculares, fomentar su prevención, y apoyar a las personas afectadas”, afirma.