Investigadores descubren la causa genética de la endometriosis

La endometriosis es una enfermedad crónica y dolorosa en la cual el revestimiento que normalmente recubre el interior del útero —el endometrio— crece fuera del mismo y, además de producir dolores intensos durante el período, se posiciona como la primera causa de infertilidad que se conoce. Los tratamientos actuales son limitados e incluyen la cirugía y la terapia hormonal, que pueden conllevar efectos secundarios no deseados. Hasta ahora, se desconocían las causas de su aparición y no existe una cura específica, a pesar de que a nivel global afecta a cerca del 15% de la población femenina. Ahora, un nuevo estudio ha identificado un gen específico, el NPSR1, que aumenta el riesgo de padecer endometriosis.

Este hallazgo, publicado en la revista Science Translational Medicine,ha ofrecido una potencial perspectiva sobre cómo tratar esta enfermedad que tan solo en nuestro país afecta a más de dos millones de mujeres. Los resultados revelan una posible nueva diana farmacológica no hormonal que podría conducir a una terapia mejorada.

¿Qué es exactamente la endometriosis?

La endometriosis es recurrente y provoca el crecimiento benigno del tejido endometrial en localizaciones que no le corresponden: ovario y útero principalmente. Este tejido, que depende de las hormonas femeninas para crecer, puede invadir riñones, intestino, vejiga, estómago; e incluso puede afectar al pulmón o al cerebro. En los casos más severos la opción terapéutica es la cirugía pero, al no existir tratamiento curativo, el problema reaparece; de modo que las pacientes pueden precisar de varias intervenciones quirúrgicas.

La enfermedad se puede manifestar en diferentes grados. "Sus síntomas suelen ser dismenorrea, dolor durante y después de las relaciones sexuales, problemas reproductivos, dolor abdominal y/o pélvico, sangrados abundantes y/o regulares, trastornos intestinales, urinarios, cansancio o fatiga", añaden desde la Asociación.

Por tanto, los síntomas clínicos son diversos y muchas mujeres necesitan una intervención quirúrgica para eliminar el tejido endometrial, mientras que otras personas son asintomáticas. "No existe un tratamiento específico, solo paliativos para el dolor", aseguran.

BLOQUEAR LA SEÑALIZACIÓN PROTEICA

Estudios anteriores, llevados a cabo por este equipo de Oxford, dirigido por la doctora Krina T. Zondervan ,habían encontrado previamente un vínculo genético con la endometriosis en el cromosoma 7p13-15 al analizar el ADN de familias que contenían al menos tres mujeres diagnosticadas de endometriosis. Finalmente, tras varias validaciones, redujeron la causa genética a variantes raras en el gen NPSR1. La mayoría de las mujeres portadoras de estas variantes raras tenían la enfermedad en estadio III/IV. Para llevar a cabo este estudio, utilizaron un inhibidor del gen NPSR1 para bloquear la señalización proteica de este en ensayos celulares y luego en modelos de ratón de endometriosis. Este tratamiento provocaba la reducción de la inflamación y el dolor abdominal, identificando así una diana para futuras investigaciones en el tratamiento de la enfermedad.

"Se trata de un avance emocionante en nuestra búsqueda de nuevos tratamientos para la endometriosis, una enfermedad debilitante y poco reconocida que afecta a 190 millones de mujeres en todo el mundo", celebra la doctora Krina T. Zondervan, quien dirige el equipo de Oxford.

"Tenemos que seguir investigando el mecanismo de acción y el papel de las variantes genéticas en la modulación de los efectos del gen en tejidos específicos", señala la experta, que considera "prometedora" la diana no hormonal identificada.