Ictiosis alerquín: la enfermedad de la piel de pez que genera escamas y desfiguración

De enfermedades raras está lleno el mundo, aunque sean 'invisibles' para el conjunto de la población o no se posicionen en el centro de la información o la opinión pública. Entre ellas se encuentra una asociada a la piel , llamada ictiosis arlequín. Se trata de una enfermedad extremadamente rara de condición genética que hace que su piel sea gruesa y seca y se agriete fácilmente. Esto puede producir un aspecto escamoso, por eso es conocida como piel de pez, sin ningún componente de ciencia ficción o mitológico. Esta rara condición, puede variar desde una sequedad cutánea leve aunque molesta hasta una enfermedad desfigurante grave.

Además, puede ser un signo de enfermedad sistémica, por lo que debe ser examinada por un profesional. Y es precisamente este tipo de problema añadido, además de su componente hereditario y el tratamiento más agresivo lo que la diferencia de la piel seca. ¿Cuáles son sus causas?, y ¿Cómo se vive con esta enfermedad?

Según indican desde MSD Manuals, ''las ictiosis hereditarias, que se caracterizan por una acumulación excesiva de escamas sobre la superficie de la piel, se clasifican según criterios clínicos y genéticos. Algunas ocurren de manera aislada sin formar parte de un síndrome (p. ej., ictiosis vulgar, ictiosis ligada al cromosoma X, ictiosis laminar, eritrodermia ictiosiforme congénita [hiperqueratosis epidermolítica]).

1 entre 1 millón

Eso sí, su prevalencia es extremadamente baja: la enfermedad se cree que la padece solamente a una persona en un millón y es resultado de un gen defectuoso. En los casos más graves, provoca deformaciones, alterando la apariencia de rasgos faciales -que se ven distorsionados- y causar molestias la mover los brazos y las piernas.

La comunidad científica ha descrito más de 30 tipos de ictiosis, todas con distintos grados de incidencia y severidad en la población: ''algunas afectan solo a la piel (no sindrómicas, como la ictiosis arlequín) y en otras, el defecto genético se manifiesta en otros órganos además de la piel (sindrómicas)'', según indican desde El País.

Las ictiosis hereditarias corresponden a trastornos genéticos trastornos genéticosde la cornificación, a diferencia de las ictiosis adquiridas, que pueden ser secundarias a neoplasias malignas, enfermedades autoinmunes, inflamatorias, infecciosas, metabólicas, reacciones a medicamentos y deficiencias nutricionales. La más clara es la sarcoidosis, en la que puede haber una descamación gruesa sobre las piernas.

En el caso de la arlequín, la causa de esta dolencia es la alteración del gen ABCA12, que modifica la queratinización, el proceso por el que se forma la epidermis. En este tipo, es congénita autosómica recesiva, y existe un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño padezca la enfermedad ( si la padecen sus progenitores).

Los bebes que nacen con esta condición pueden haberla heredado o ser los primeros en su árbol genealógico en desarrollarla. La mayoría de estos recién nacidos, fallecen al poco tiempo por las complicaciones asociadas, pues tienen problemas para respirar, pproblemas para respirar,ara comer e incluso infecciones por las heridas que provoca la alteración en la piel. Lo peor es que, por el momento, no existe cura ni tratamiento.

Higiene, la clave

Según explican desde MSD MANUALS, en todas las ictiosis, hay una alteración de la función de barrera de la piel, por lo que los hidratanteshidratantes deben aplicarse justo después del baño. Las sustancias que se aplican en la piel pueden tener una absorción mayor. Lo más recomendable es aplicar productos como vaselina, lociones con urea o alfa-hidroxiácidos (p. ej., ácidos láctico, glicólico y pirúvico) 2 veces al día, sobre todo después el baño.

La ictiosis suele responder bien al queratolítico tópico propilenglicol. Para eliminar la descamación (p. ej., si la ictiosis es grave), los pacientes pueden aplicarse una preparación con propilenglicol al 40 a 60% en agua con un vendaje oclusivo cada noche después de hidratar la piel. Otros agentes tópicos útiles son cremas a base de ceramidas, geles de ácido salicílico al 6%, vaselina hidrófila y agua (en partes iguales) y cremas hidratantes.

Los retinoides son efectivos en el tratamiento de la ictiosis hereditaria. Los retinoides orales sintéticos son eficaces para la mayoría de las ictiosis. La acitretina es eficaz en el tratamiento de la mayoría de las formas de ictiosis hereditaria. La exfoliación para retirar la piel muerta también es esencial. SE DEBE SER MUY CONSTANTE CON ESTAS RUTINAS. También es importante acudir a un especialista ya que existen ciertos fármacos orales que también están teniendo éxito en algunos tipos de ictiosis.