Curan por primera vez las heridas en la piel de ''niños mariposa'' a través de una terapia génica

La piel de mariposa está considerada una de las enfermedades más crueles que existe. Caracterizada por una extrema fragilidad de la piel que provoca terribles heridas al menor contacto, se trata de una enfermedad genética, poco frecuente e incurable hasta la fecha. Además, es poco conocida y las personas que la padecen se encuentran con una gran incomprensión pese a las dificultades que viven. Sin embargo, la ciencia avanza a pasos agigantados incluso para este tipo de enfermedades invisibles. Ahora, una terapia génica aplicada directamente sobre la piel ha curado a nueve pacientes que sufrían esta enfermedad rara cuyas algunas de sus lesiones llevaban años abiertas y sin cicatrizar.

Un defecto en el gen COL7A1 hace que estas personas no puedan sintetizar la proteína colágeno 7, encargada de mantener unidas las dos capas más externas de la piel: la epidermis y la dermis. Para estos enfermos la única cura pasa por la prevención: aplicar vendajes para evitar que los roces y las heridas se infecten. Pero gracias a este estudio liderado por investigadores de la Universidad de Stanford (EE UU), se ha descubierto un medicamento basado en un virus del herpes modificado que lleva en su interior dos copias sanas del gen COL7A1. Cuando el patógeno desactivado entra en las células, estas comienzan a producir la proteína que corrige la enfermedad.

La terapia en cuestión se realiza con el medicament B-VEC, una terapia génica molecular tópica que "mejoró el cierre duradero de las heridas en pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva [piel de mariposa]" en comparación con el grupo que recibió un placebo y ''con mínimos efectos adversos'', señaló el laboratorio Krystal Biotech.

GOTAS SOBRE LA PIEL

Lo más llamativo de esta terapia génica es que se aplica directamente en gotas sobre la piel, sin siquiera tocar las lesiones. Los resultados d el ensayo con los nueve pacientes muestran que la mayoría de las heridas tratadas se curaron tras el tratamiento y permanecieron cerradas durante al menos tres meses. En cambio las llagas no tratadas cicatrizaron mucho menos.

Tras el tratamiento, los investigadores tomaron biopsias de las heridas de los participantes. Los resultados muestran que a los pocos días de recibir el fármaco sus células ya producían el ansiado colágeno siete que permite cerrar las heridas.

Uno de los pacientes era una niña de 10 años con una gran herida en el pecho que llevaba cuatro años abierta. La primera aplicación cerró el 70% de esta lesión, que cicatrizó por completo tras una segunda ronda de tratamiento.

Hasta ahora el tratamiento más efectivo era una terapia que se basaba en el injerto de piel. Primero se tomaba una biopsia de la piel del paciente, se trataban las células para corregir el defecto genético y se cultivaba la piel en el laboratorio para obtener centímetros de piel sana, lista para trasplante. Muchos de los pacientes que se sometieron a este tratamiento, tuvieron resultados exitosos. Sin embargo, la terapia tenía que ser personalizada y se trataba de un proceso largo y que conllevaba riesgos.

''Estos resultados tienen implicaciones muy importantes porque pueden transformar el campo de la terapia génica'', resaltan. Este nuevo fármaco será desarrollado por la empresa biotecnológica Krystal Biotech, con sede en EE UU. El equipo ya ha comenzado la última fase de ensayos clínicos.