El cribado neonatal es clave para abordar la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente y una de las principales causas genéticas de muerte infantil. Provocada por la falta del gen SMN1 funcional, las formas más graves de AME provocan una pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras, afectando a las funciones musculares, como la respiración, la deglución y los movimientos básicos. El pasado mes de agosto se ha celebrado el mes de concienciación sobre esta enfermedad. Según explica la doctora Rocío Calvo, especialista en Neuropediatría del Hospital Regional Universitario de Málaga, “es una enfermedad congénita en la que desde el nacimiento se produce una pérdida de motoneuronas, generando una debilidad muscular que empieza siendo de tipo proximal y que se va extendiendo. En los primeros años de vida puede ser mortal. No afecta al sistema nervioso central y el espectro intelectual, cognitivo o conductual no se ve alterado”.

La mayoría de los pacientes con dos copias del gen de refuerzo SMN2 desarrollan el tipo 1, la forma más común y grave que representa el 60% de los casos. En el tipo 2, que representa el 30% de los casos, si no se trata, los pacientes no pueden caminar y necesitarán una silla de ruedas, y más del 30% morirá a los 25 años. Por ello, la experta subraya la importancia del abordaje precoz y del cribado neonatal, “especialmente oportuno cuando tenemos delante una enfermedad grave con una frecuencia suficiente y con tratamientos que puedan modificar el curso de la enfermedad”.

En este mismo sentido se expresa la doctora Mercedes López, neuropediatra del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. “La importancia del cribado estriba en que, al ser una enfermedad genéticamente determinada, monogénica, puede detectarse en la prueba del talón. El estudio permite una identificación y tratamiento muy precoz. Cuanto antes se instaure el tratamiento, mayor beneficio para el paciente”. De hecho, la experta aclara que “ya hay estudios que hablan del tratamiento de pacientes presintomáticos con muy buenos resultados clínicos, incluso la consecución de hitos motores que prácticamente se asemeja a la de niños sin esta enfermedad”.

Así, la doctora López hace hincapié en que en la AME tipo 1 la clínica aparece entre el primer mes y el sexto, siendo más grave la presentación cuanto antes debute la clínica del paciente. “De ahí la importancia de detectar los casos más graves que se presentan antes de los dos meses”, destaca. Por ello, los expertos defienden la inclusión del cribado neonatal a nivel nacional, aunque de momento solo se realiza dentro de determinados proyectos de investigación, dos de ellos realizados por hospitales andaluces.

La enfermedad tiene una alta morbilidad y pueden surgir complicaciones motoras, respiratorias, o de deglución. Por eso, el doctor Joaquín Fernández Ramos, especialista en Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, alude a la importancia del manejo multidisciplinar y al impacto que la labor de los distintos especialistas puede tener en la calidad de vida de las personas que conviven con AME. El doctor Fernández Ramos prefiere utilizar el término ‘interdisciplinar’ ya que “compartimos las decisiones de modo uniforme y consensuado, evitando contradicciones y eso hace que la relación con la familia se vea reforzada”, matiza. Así, “en nuestro centro promovemos un manejo interdisciplinar de la patología en el que, además de Neurología pediátrica, se implica Rehabilitación infantil, Neumología y Digestivo infantil”.

Del mismo modo, el análisis genético es parte fundamental del diagnóstico y del asesoramiento a la familia en la toma de decisiones. Además, “es importante el papel de Cuidados Paliativos pediátricos que apoyan a pacientes crónicos complejos, actúan en visitas domiciliarias y son accesibles cuando surge alguna incidencia”, subraya el experto. El doctor Fernández Ramos alude también a que, en este engranaje, “es fundamental la enfermera gestora de casos, antes llamada enfermera de enlace, que hace que la coordinación funcione mejor y se reduzca el número de visitas a centros hospitalarios”.

Por último, los expertos ponen de manifiesto el impacto que la enfermedad tiene en la calidad de vida de las familias. “Ven modificado su plan de vida dependiendo del grado de discapacidad. En los casos más graves se producen más hospitalizaciones. Por eso, es importante una comunicación adecuada y fluida con la familia. Desde el momento en que van a recibir el diagnóstico, trasladar buena información, explicarlo bien, utilizar material de apoyo, comentar las opciones terapéuticas que tenemos y compartir información fidedigna con expectativas reales”, señala la doctora López.