Enfermedades raras que te cambian la vida

Cómo me ha cambiado la vida, desde que hace poco más de un año me diagnosticaron ELA. Gracias a mis seres queridos, a mis amigos y a mi cuidadora, tengo manos que sustituyen a las mías, pero lo que no pueden hacer por mí es acariciar a mis seres queridos". Mari Carmen García Holgado, enferma de ELA, exprofesora, pintora y ateneísta.

¿Cuánto sufrimiento e impotencia en las personas que padecen enfermedades raras y en los familiares y cuidadores? ¡Quienes lo desconocemos, no podemos imaginar ese calvario! Las enfermedades raras suelen ser crónicas y afectan al 7% de la población mundial.

Más de tres millones de personas sufren estas enfermedades en España, y más de 30 millones en la UE. Hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras en el mundo, de las que el 65% son graves e invalidantes. Muchas de estas enfermedades aparecen antes de que el niño o niña cumpla los dos años de vida; el 35% de las muertes en niños se producen antes de un año. Según la UE, las enfermedades raras afectan a 5 de cada 10.000 personas. El 28 de febrero, el Día de Andalucía es también el día mundial de las enfermedades raras, como: la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Huntington, la de Fabry, la histiocitosis, los tumores y linfomas minoritarios como el sarcoma de Ewing, el lupus, el albinismo, y otras muchas como la epilepsia, y la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica). El Ateneo de Mairena del Aljarafe, Sevilla, organizó dos actos, uno dedicado a la enfermedad ELA; y otro para presentar la Fundación Hipocampo que trabaja para que los afectados de epilepsia alcancen la plena integración en la sociedad. La epilepsia afecta al 1,7% de la población mundial, unos 5 millones de personas, según la OMS. La epilepsia es un trastorno del sistema nervioso central (neurológico) en el que la actividad normal cerebral se altera y provoca convulsiones y a veces, pérdida de consciencia. Charo Cantera y Concha San Martín, presidenta y vicepresidenta de la Fundación Hipocampo, con hijas que padecen epilepsia, nos ilustraron sobre esta enfermedad rara que padecieron entre otros: Julio César, Teresa de Jesús, Newton, Dostoievsky, Dickens, Byron, Van Gogh, y en nuestro tiempo: Elton John, Melanie Griffith, Prince o el piloto Alex Crivillé. En Andalucía hay unas 140.000 personas afectadas por epilepsia, y de ellas 40.000 necesitan medicación. Desde la Fundación Hipocampo de ámbito andaluz se pide a la Sanidad Pública más atención y que se desarrollen Unidades Especiales de Epilepsia. En su página web ofrecen protección jurídica, orientación sanitaria y psicológica, asistencia personal y grupos de ayuda. En países como EEUU, Alemania, Inglaterra, Canadá o Australia existe la figura especializada del Epileptólogo, que no existe en nuestro país.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso central, que produce una degradación progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula espinal y provocan debilidad muscular que puede llegar hasta la parálisis. Amenaza la autonomía motora, al habla, la deglución y la respiración, pero mantiene intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos. El paciente se vuelve dependiente. En EEUU se conoce como la enfermedad de Lou Gehrig, famoso jugador de béisbol de los años 30 del siglo XX. El famoso astrofísico Stephen Hawking, padecía ELA y murió a los 76 años. El exfutbolista Juan Carlos Unzué que jugó 222 partidos como guardameta del Sevilla, tiene 55 años y padece ELA. El contrabajista de jazz Charles Mingus y el compositor Shostakovich padecieron ELA.

En el Ateneo de Mairena del Aljarafe, Francisco Javier Pedregal, presidente de la Asociación Andaluza de ELA, que sufrió la pérdida de su esposa señaló que en España hay más de 4.000 casos de ELA y en Andalucía más de un millar. Se está trabajando en la Unidad Multidisciplinar para que los enfermos de ELA sean atendidos en un mismo lugar del hospital por los diferentes especialistas que intervienen en su proceso, tratando de mejorar la calidad de vida del paciente, como es el caso de Mari Carmen García Holgado, que desde hace algo más de un año padece ELA. Mari Carmen fue profesora de infantil y ya jubilada se entregó a una de sus pasiones, la pintura, que ya no puede practicar. Perdió la motricidad de sus manos y de sus piernas. Se mueve en silla de ruedas y apenas puede hablar, aunque nos muestra su maravillosa sonrisa. Preparó un escrito y me pidió que lo leyera en el acto del Ateneo de Mairena, al que asistió para testimoniar la gravedad de la enfermedad. Y leí con la emoción contenida, al igual que los numerosos asistentes: "Ahora soy dependiente las 24 horas del día... Siento que un Quinto jinete del Apocalipsis ha entrado en mi cerebro para no dejar neurona muscular viva... El tratamiento que actualmente recibimos los enfermos es de guasa ya que sus efectos retrasan la enfermedad sólo de dos a cuatro meses... Mi vida ha cambiado. Gracias a mi marido, mis hijos, mis amigos y mi cuidadora, tengo manos que sustituyen a las mías, pero lo que no pueden hacer por mí, es acariciar a mis seres queridos".