"Acceder a terapias génicas es una emergencia para nuestros hijos"

La fuerza del cariño frente a Duchenne. Natural de Madrid, Silvia Ávila, trabaja desde hace más de 20 años en una entidad bancaria. Su vida está volcada en su único hijo, Alonso, y en todos los niños que sufren Distrofia Muscular de Duchenne, enfermedad de origen genético, sin cura, que va dejando poco a poco inmóvil. Valiente, fuerte y solidaria, Silvia preside la Asociación Duchenne Parent Project España, en la que trabaja para promover la investigación de terapias capaces de frenar y curar. Únete al #DesafíoDuchenne.

–Cada 7 de septiembre se celebra el Día Mundial de Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. ¿Por qué es necesario?

–Duchenne es una enfermedad rara, que pocas personas conocen, y necesitamos visibilidad. Distintas asociaciones a nivel mundial impulsamos la creación de este Día para dar visibilidad a nuestros hijos y promover la investigación de terapias. Realizamos distintas actividades como perfiles con imágenes de globos rojos e imágenes en rojo en redes.

–¿Es el rojo vuestro color?

–Sí. El rojo representa nuestra emergencia por lograr una cura y terapias que frenen la enfermedad. Si no te muestras, si no te ven, resulta imposible.

–¿Qué provoca Duchenne?

–Es una enfermedad muy dura. Provoca pérdida de fuerza a los músculos, desde la infancia hasta la edad adulta. Los síntomas suelen comenzar a los dos años. El niño afectado no anda a los dos años, cuando lo normal es que dé los primeros pasos a los 18 meses. La fuerza muscular se va perdiendo y a los ocho o diez años camina de puntillas o le cuesta levantarse, hasta que las piernas no dan más de sí y tiene que sentarse en una silla de ruedas. Al cabo de los años afecta a los miembros superiores y el niño se vuelve dependiente. La enfermedad sigue y afecta a otros músculos como los pulmones obligando al niño a depender de un respirador. Y al corazón. La esperanza de vida de estos niños es de 30 años.

–Es muy cruel. ¿Cómo lo sobrellevan los padres?

–Es durísimo. Tienes un hijo marcado por una sentencia contra la que tienes que luchar día a día. No piensas en futuro, sólo en el día, aferrada a la investigación. Afortunadamente cada vez se diagnostica con más facilidad. En cuanto antes tenga el niño fisioterapia, mejor.

–¿Disponen los afectados de ensayos clínicos?

–La esperanza es la investigación. En estos momentos están activos varios ensayos clínicos orientados a regenerar el músculo. La mayor esperanza de las familias reside en la terapia génica, que es la que está más cerca de lograr una posible cura. Algunos ensayos se encuentran en fase III. Acceder a terapias génicas es una emergencia para nuestros hijos.

–¿Qué hospitales están involucrados en lograr estos avances?

–Para desarrollar un ensayo clínico las farmacéuticas se ponen en contacto con varios países para comprobar qué hospitales están preparados para aplicarlos. En España son varios los hospitales involucrados en lograr tratamientos frente a la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: En Barcelona, el Hospital Vall’d Hebrón y el Hospital San Juan de Dios; en Valencia, el Hospital La Fe; y en Sevilla, el Hospital Virgen del Rocío.

–La Agencia Europea del Medicamento aprobó en 2015 el primer tratamiento capaz de frenar la enfermedad. En Sevilla una familia tuvo entonces mucha dificultad para acceder de manera compasiva a esa terapia. ¿Cómo sigue?

–Sí. Al final esa familia logró acceder y los niños están muy bien. El tratamiento al que te refieres es Ataluren, y puede beneficiar al 13% de los afectados por Duchenne ya que está dirigido a una mutación concreta.

–Es injusto que un niño enfermo no pueda acceder a una terapia. ¿Qué ocurre?

–Es muy complicado sacar adelante un tratamiento huérfano para una enfermedad rara, es muy costoso para la farmacéutica. Y el proceso para su aprobación se eterniza. Primero lo aprueban las agencias internacionales y después la agencias estatales. Pueden pasar años y los niños afectados no pueden esperar. En un solo año un niño que anda puede quedar postrado en una silla de ruedas. Las asociaciones pedimos que se acelere la aprobación de las nuevas terapias, como se ha hecho con las vacunas Covid. Queremos que nuestros hijos lleguen a ver esas terapias. No podemos esperar.

–¿Y el uso compasivo?

–Una vez aprobado por la Agencia Europea del Medicamento, una terapia se puede usar de manera compasiva pero depende de las comunidades autónomas y de los hospitales. Esto provoca desigualdades en el acceso incluso en una misma provincia. La decisión de conceder un tratamiento que cuesta tanto sacar adelante y del que dependen niños, no debe ser adoptada por un hospital ni por una comunidad autónoma. Estas terapias deben ser gestionadas a nivel nacional. Es una de nuestras reivindicaciones para que se garantice que un niño, viva donde vida, pueda acceder.

–¿Cuáles son las principales reivindicaciones de su asociación?

–Que se promueva la investigación, sensibilidad y apoyo social y romper barreras. Nuestros hijos tienen las mismas motivaciones, gustos y ambiciones que pueda tener cualquier niño y sin embargo se les cierra la puerta a juegos y al empleo, por ejemplo.

–¿Cómo comenzó en el mundo asociativo?

–Una vez diagnosticaron a mi hijo Alonso a los dos años. Al principio no quería saber nada de la enfermedad, la negaba. Al tiempo comencé a informarme y encontré la asociación formada por madres que entonces recogía tapones de plástico para financiar proyectos de investigación. Me uní a ellas, formé parte de su equipo directivo. Ahora soy la presidenta de Duchenne Parent Project España. Somos más de 600 socios. Cuando tienes un niño con Duchenne no hay ningún otro motivo para sentirte infeliz, salvo la enfermedad. Un golpe así, que te obliga vivir al día, te hace ver que nada ni nadie puede hacerte infeliz, en ninguna esfera de la vida, pese a los contratiempos. No hay motivos para la tristeza, sólo la enfermedad de tu hijo.