Día de las Enfermedades Raras: "Esta no es la vida que tú esperabas, pero también puede ser muy satisfactoria"

Cuando una familia recibe un diagnóstico de enfermedad rara, el mundo se desploma bajo sus pies, pero a la vez, una sensación de alivio después de la incertidumbre da la fuerza suficiente para asimilarlo y ponerse en marcha para que el afectado tenga la mejor calidad de vida posible. Ese nombre que probablemente nunca antes habían escuchado los marcará para siempre y supondrá el inicio de una nueva vida que no era la que esperaban, pero que también "puede ser muy satisfactoria".

En España se calcula que hay tres millones de personas que conviven con alguna de las 7.000 enfermedades raras registradas y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Con muy baja prevalencia (menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes), estas patologías afectan más frecuentemente a niños que a adultos. Este 28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras, acercamos las historias de los niños cordobeses Yago y Pablo, la pequeña almeriense María y la onubense Ángela.

Pilar López y Rafael Ruiz, padres de Pablo: "Desde que conoces el diagnóstico comienza una carrera de fondo"

Pablo y su hermano mellizo nacieron prematuros, a las 32 semanas de embarazo, y además él tenía crecimiento intrauterino restringido (CIR), es decir, venía más pequeño de lo normal: pesó 1.090 gramos y su hermano Rafa 1.800 gramos.

A sus padres, Pilar y Rafael, les extrañó que desde un principio el bebé "no se movía nada, ni un dedo", pero los médicos les decían que se debía a que era muy pequeño. Viendo que seguía así, insistieron y los facultativos del Hospital Reina Sofía ya advirtieron que era algo inusual. Esta primera etapa fue "la más dura para nosotros", indica Rafael, porque el niño no tenía reflejo de succión ni deglución. Además, debido a su debilidad muscular, no tenía fuerza ni para respirar. Estuvo 60 días con oxígeno y 75 con sonda nasogástrica. Tras esto, comenzó a tomar el biberón, pero las tomas eran muy largas, de hasta una hora para tomarse 30 mililitros de leche.

Pablo tiene Síndrome de Prader Willi, que se caracteriza en su etapa neonatal e infantil por una hipotonía (debilidad muscular) muy severa, "como si el niño fuera un muñequito de trapo", señala Pilar. Esa hipotonía se va mejorando con el tiempo, pero es importante cogerlo lo antes posible para que empiece cuanto antes con las terapias, porque en el caso de esta enfermedad no existe una cura. Tampoco hay tratamiento, aunque en el Reina Sofía sí que le pusieron a Pablo una medicación hormonal muy novedosa. "¿Cómo le va a beneficiar en un futuro? No lo sabemos, porque no hay datos", resaltan los padres, que están "súper agradecidos" por la atención que los profesionales del hospital cordobés dan al bebé y a ellos mismos.

El niño nació el 3 de febrero de 2022 y el diagnóstico llegó en junio. Ese momento marca un antes y un después en todas las familias: "Por un lado, quieres saber y, por otro, cuando llega el diagnóstico, es una mezcla entre alivio y desesperanza porque ya partes de un sitio para ayudar a tu hijo, pero enterarte de que no tiene cura genera desesperanza", explica la madre.

"Desde que conoces el diagnóstico comienza una carrera de fondo con atención temprana, estimulación sensorial, fisioterapia, logopedia y diferentes clínicas", añade el padre. Porque, aunque no hay tratamiento, "sí se ha avanzado mucho" en este tipo de terapias.

En el caso de Pablo, la musculatura orofacial está muy afectada y tiene mucha dificultad para alimentarse. Aunque ha mejorado bastante, eso ha conllevado que el bebé -que ahora va a cumplir 11 meses- tenga un retraso en su crecimiento. Además, en la primera fase de la enfermedad los afectados no sienten apetito, mientras que en la siguiente etapa pasan a "una búsqueda compulsiva de comida que no se da en todas las personas ni en el mismo grado", manifiesta Pilar.

Prader Willi es "una enfermedad muy compleja" del sistema neurológico conocida como "la enfermedad de los 1.000 síntomas", señala la madre, y en cada afectado hay unos más señalados que otros. Pablo, por ejemplo, también regula mal la temperatura y "un poco de frío, para él es muchísimo, mientras que cuando hace un poco de calor, se asfixia", añade Rafael.

Tener contacto con otras familias con niños con este mismo síndrome es un gran apoyo para ellos. En su caso, "fue un alivio" encontrar un grupo formado por unos 50 padres de toda España porque "vimos cómo se habían desarrollado otros niños, cómo se encontraban y que los padres siguen teniendo una vida, que los niños tienen una vida y que esto no es el principio de un mal, sino todo lo contrario, es el principio de una vida que no era la que tú esperabas, pero muy satisfactoria también", concluye Pilar.

Ana Álvarez, madre de Yago: "Al principio lloras mucho y te preguntas por qué a tu hijo"

Yago llegó al mundo en enero de 2019 y cuando cumplió seis meses sus padres se dieron cuenta de que a su hijo le ocurría algo. Todo comenzó porque cuando dormía y se despertaba, temblaba, lo que les hizo ponerse en alerta, explica su madre, Ana Álvarez.

Entonces acudieron a la pediatra, que empezó un protocolo de pruebas hasta que lo derivaron a Neurología. Fue todo "bastante rápido" y en diciembre, en una consulta para ver unos resultados, el niño comenzó a llorar y el doctor vio que también tenía temblor en el fondo de la lengua, un signo característico de su enfermedad, Atrofia Muscular Espinal (AME). Eso cambió el curso de la investigación, que ya se centró en diagnosticar esta patología de origen genético. El mismo día que la confirmaron, el niño ingresó en el Hospital Reina Sofía de Córdoba para comenzar el tratamiento.

Como suele ocurrir en los casos de diagnóstico difícil, saber por fin el nombre de la enfermedad supone "un alivio", reconoce Ana, aunque a su marido sí le costó más tiempo asimilar que el pequeño tenía una enfermedad neurodegenerativa. "Al principio lloras mucho y te preguntas por qué a tu hijo, te cambiarías en cualquier momento por él, pero no te queda más remedio que tirar para adelante", confiesa.

El tratamiento es ambulatorio y se administra cada cuatro meses, pero un mes antes, un equipo interdisciplinar de especialistas lo evalúan para ver si es idóneo ponérselo. Su madre explica que si el niño va muy bien, la medicación -una de las más caras del mundo, según indica Ana- se retrasa un tiempo, y si no está funcionando, no se la dan. A él, por ahora, le han administrado todas las dosis.

Yago, que acaba de cumplir cuatro años, tiene AME de grado dos (nivel intermedio), una patología que afecta a las neuronas motoras y se traduce en debilidad y atrofia muscular causada por la falta de una proteína.

"Era un bebé fuerte que iba evolucionando y, de repente, ves que deja de hacer cosas como levantar la cabeza", explica Ana. La medicación que le ponen a Yago surgió hace tan solo cinco años y hay muy pocos datos sobre sus efectos, pero en su caso está siendo muy positiva. El niño camina con andador y tiene un respirador por las noches de forma preventiva, pero "por suerte, gracias a este tratamiento, no tiene más sintomatología".

"Al final, te quedas con seguir avanzando en el día a día y pensar en darle a tu hijo la mayor autonomía posible el día de mañana", indica la madre. Y, dentro de lo malo de padecer una enfermedad rara, "agradeces que, aunque por ahora no hay cura, sí haya tratamiento", incide. Además, este pequeño recibe sesiones de fisioterapia y atención temprana durante toda la semana.

Normalmente, los niños afectados por enfermedades raras necesitan atención y cuidados durante las 24 horas, por lo que alguno de los padres se ve obligado a dejar su trabajo. Al respecto, Ana destaca que existe un tipo de reducción de jornada especial remunerada para que familias con hijos con patologías graves no vean reducidos sus ingresos.

Mari Carmen Gálvez, madre de María: "Te tienes que resetear y valorar lo que realmente es importante"

María nació en junio de 2021 y a los diez días llegó el inesperado diagnóstico para sus padres porque todo había ido bien durante el embarazo. Los médicos alertaron de la posibilidad de una alteración genética que a los tres meses acabarían confirmando tras las evaluaciones que le hicieron en pediatría, el otorrino, el cardiólogo y el neurólogo en el Hospital Materno Infantil de Almería, de donde es originaria esta familia.

Los rasgos físicos de la cara fueron un claro indicio, al igual que la microcefalia, el resultado de las pruebas auditivas y defectos congénitos del corazón. No crecía ni ganaba peso. Esta niña que hoy tiene 20 meses sufre Síndrome Wolf-Hirschhorn (SWH), un trastorno genético que provoca anomalías múltiples como problemas de crecimiento, discapacidad intelectual, retraso psicomotor, pérdida de audición, malformaciones del tracto urinario y epilepsia.

"Al principio no podía ni explicarlo a la familia, no sabía nada más que llorar. Te preguntas por qué a ti. A nivel emocional y psicológico es un palo muy gordo, te tienes que resetear y valorar lo que realmente es importante", argumenta la madre de la pequeña, Mari Carmen Gálvez.

La familia se marcó el objetivo prioritario de hacer todo lo posible para que la niña tuviera la mayor autonomía, desarrollo y calidad de vida y eso implica una dedicación permanente en la que no siempre la evolución es favorable. "Me lo planteo como si el tiempo no transcurriera, no quiero frustrarme porque no avanza, prefiero saborear y respirar muy profundo cada vivencia", señala la madre.

Madre de Ángela Pardo: "Cada día es una sorpresa para nosotros"

Ángela Pardo es una pequeña onubense de 12 meses que padece una enfermedad catalogada como ultrarrara denominada encefalopatía GNA01, una mutación de un gen encargado de codificar una pequeña parte de unas proteínas que son de vital importancia para la transmisión de señales neuronales. Como consecuencia, dicha proteína no funciona correctamente, de ahí que Ángela presente síntomas como la epilepsia, trastornos del movimiento o discapacidad intelectual.

La niña "no camina, no habla ni sostiene la cabeza" y "cada día es una sorpresa para nosotros", asegura su madre, que sostiene que "tenemos que estar con ella las 24 horas del día por las crisis que sufre", evidenciables cuando "se queda con la mirada perdida, ausente". Es por ello que, por el momento, Ángela aún no puede ser escolarizada, dado que necesita de la atención de sus padres durante todo el día.

Los síntomas se presentaron en esta bebé a las cinco horas de vida, algo que no siempre sucede. De hecho, no en pocas ocasiones aparecen de forma más tardía, por lo que el pronóstico es menos favorable en los casos en los que no se trata precozmente. Ahora Ángela ha dado un gran avance: "Está empezando a romper la risa", afirma su madre, quien no puede esconder un halo de esperanza en pequeños detalles como este.