Día de las Enfermedades Raras: Un trabajo en equipo entre médicos y familias para mejorar la calidad de vida de los niños

El aumento de los métodos de diagnóstico y el mayor conocimiento de las enfermedades raras -cuyo día mundial se celebra este 28 de febrero- ha hecho que en los últimos años se reduzca el tiempo de incertidumbre para los pacientes y las familias que esperan un nombre con el que llamar al mal que padecen, al menos en algunas de estas patologías. Con esto empieza una carrera de fondo en la que los médicos y las familias deben trabajar en equipo para dar la mejor calidad de vida posible a los afectados.

La doctora Ana Belén Ariza, pediatra especialista en Endocrinología infantil del Hospital Reina Sofía, explica que antes los médicos intuían que cierto niño tenía alguna enfermedad rara "porque no cuadraba con las comunes", pero no sabían "ponerle el nombre exacto y ahora sí podemos hacerlo".

Ariza indica que, por ejemplo, el Síndrome de Prader Willi, que padece uno de sus pacientes, antes se tardaba muchos años en diagnosticar, pero ahora se hace incluso de forma prenatal o en los primeros días de vida. Esto también es debido a que "cada vez se van conociendo más" estas patologías y se saben los síntomas que las caracterizan. Eso hace que "pienses en ellas antes y busques los métodos diagnósticos para poder confirmarlas".

Hay otras enfermedades que no están tan tipificadas y, en esos casos, cuesta más saber de qué se trata. Por ejemplo, algunas metabólicas pueden tardar cuatro, cinco o incluso más años en diagnosticarse. La dificultad también radica en que una misma patología rara se puede manifestar con síntomas diferentes dependiendo de la afectación, por lo que "esto no es seguir una lista de síntomas que aparecen en los libros, sino algo más sutil".

El doctor Javier Torres, pediatra especialista en Aparato Respiratorio del Hospital Reina Sofía, señala que en la actualidad muchas de estas patologías se detectan en la prueba del talón que se hace a los recién nacidos. La mayoría son de origen neurológico o metabólico y casi siempre se diagnostican en la etapa pediátrica.

Para abordar un problema de salud como este, los especialistas del Hospital Reina Sofía trabajan formando equipos interdisciplinares. Torres lo explica de forma muy didáctica: "El jugador más importante es el niño y todos los demás somos el equipo, formado por los padres y los especialistas".

En su caso, cuenta que tiene un paciente con atrofia muscular espinal (AME), lo que le provoca dificultad para caminar, para comer y tiene más facilidad para padecer enfermedades respiratorias. Por eso, "ahí estamos especialistas de Digestivo, de Aparato Respiratorio, fisioterapeutas, neurólogos y la enfermera gestora de casos, que es el enlace entre estos niños y nosostros". Además, las consultas con estos pequeños "son a demanda" porque aunque tenga cita de cara a tres meses, "si en un momento determinado necesitan cualquier cosa, hay que atenderlos". Por la complejidad de cada caso, los facultativos están en contacto para que cada uno de ellos sepa "lo que tiene el paciente en relación con otra especialidad".

Para ello, es necesario que haya mucha comunicación. La mayoría de las veces se da a través de la enfermera gestora de casos o por la información que dejan registrada en Diraya (la historia clínica electrónica). De vez en cuando hacen reuniones, aunque es complicado por la falta de tiempo. En este sentido, el doctor Torres incide en que los médicos cada vez tienen "menos tiempo debido a las labores administrativas" como gestionar ambulancias de traslados o un visado de recetas. "Es tiempo que le quitamos a mirar a la cara y atender a la madre y al niño", agrega.

Por otro lado, resalta que gracias a la investigación en los últimos años han surgido algunos medicamentos para tratar ciertas enfermedades raras. Al ser huérfanos (van destinados a un reducido grupo de pacientes) tienen un precio muy alto que "soporta el Sistema Nacional de Salud a través de nuestros impuestos", pero "creo que merece la pena porque esos niños mejoran su calidad de vida", expone Javier Torres.

Una relación estrecha médico-familia

La empatía es fundamental para un médico a la hora de comunicar a unos padres lo que le ocurre a su hijo: "Hay que ponerse en su lugar, ellos están preocupados y hay que intentar explicárselo con palabras sencillas que comprendan, darles a entender que podemos hacer algo, que vamos a ayudarles y a partir de ese momento empieza un trabajo en equipo", resalta Ana Belén Ariza. Por una parte, los padres "nos van a ayudar a seguir adelante una vez detectada la enfermedad, y nosotros vamos a ser como los entrenadores que les van a indicar cómo tienen que proceder a partir de ahora", añade.

Una vez que se les informa sobre la patología que tiene su hijo, cómo podría evolucionar y las posibles alternativas de tratamiento, se les deja que pregunten las dudas que les surjan. "Tenemos que tener mucho cuidado en las palabras que elegimos, pero no podemos engañar, tenemos que ser sinceros", asevera el doctor Torres. En ese sentido, coincide en que "te tienes que poner en la piel de esos padres, normalmente de recién nacidos o lactantes", y resaltarles que "estamos para apoyarles, que somos un equipo y es un trabajo de día a día".

La primera reacción de las familias suele ser "un poco de shock porque no se lo esperan" y lo principal es "asimilar la situación porque cae como un jarro de agua fría", incide Torres. Además, en el caso de enfermedades raras, "esa incertidumbre siempre crea un poco de más miedo y ansiedad en la familia" ya que ellos también saben que "los tratamientos están menos desarrollados", manifiesta Ariza. Según la persona, luego suele llegar la negación y, finalmente, "desarrollan una capacidad de lucha impresionante, son ejemplos a seguir", alaba la doctora.

La relación que se establece entre las familias y los especialistas que tratan a sus hijos suele ser muy fluida y estrecha, "como si fuera de compañerismo porque cualquier duda que les surja tienden a preguntarnos porque confían en nosotros", explica la pediatra especialista en Endocrinología.