La Medicina Personalizada de Precisión consolida su camino

Córdoba/Los avances logrados en las dos últimas décadas en los ámbitos de la biomedicina, y especialmente en genómica y bioinformática, van perfilando los nuevos retos de la práctica clínica con un horizonte claro: la Medicina Personalizada de Precisión (MPP). Especialidades tan distintas como la oncología, la neurología, las enfermedades raras o la anatomía patológica se benefician ya de las innovaciones aplicadas en este campo y sus protagonistas auguran un futuro, complejo y ambicioso, en el que las determinaciones genéticas puedan prever patologías antes de la aparición de síntomas, establecer pronósticos o desarrollar terapias eficaces según mutaciones concretas. Así se puso de manifiesto en la jornada organizada el pasado miércoles en Córdoba por la Fundación Instituto Roche y el Instituto de Investigación Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic). El encuentro sirvió para analizar algunas claves para la traslación de la investigación biomédica a su aplicación clínica y acogió la presentación del documento 'Propuestas de Recomendaciones para una Estrategia Estatal de Medicina Personalizada de Precisión'. "Se trata de un documento que va a permitir avanzar en este campo. Sus propuestas nacen de una perspectiva multidisciplinar y una visión integral e integrada. Es un trabajo conjunto para engancharnos a un tren que España no puede perder y que sirve de referente para enfocar la discusión", explicó Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación Instituto Roche. Asimismo, destacó la iniciativa del Parlamento para crear una Ponencia para estudiar el alcance de la MPP en el sistema sanitario y su desarrollo. "Esto nos permite estar preparados para competir con otros países del entorno europeo, como Francia, Reino Unido o los países nórdicos que ya han avanzado en estrategias nacionales de esta índole", indicó.

El director científico del Imibic, Justo Castaño, subrayó que la MPP "es el resultado de integrar los avances de la investigación genética, molecular, informática, bioinformática y de otros tipos de avances que la acompañan, en el manejo del conocimiento del paciente y de las enfermedades. Por tanto, es uno de los más claros ejemplos de cómo se lleva a cabo la investigación traslacional". En la inauguración de este encuentro, Rafael Solana, secretario general de Investigación, Desarrollo e Innovación en Salud de la Junta de Andalucía, destacó "la importancia de adecuar los sistemas de información a esta ingente cantidad de nuevos datos y blindar las garantías de seguridad".

El doctor Ángel Carracedo, coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela, explicó que en la oncología, tanto en tumores sólidos como en hematológicos, son los ámbitos en los que la MPP está ya avanzando enormemente; "pero será en el de las enfermedades raras de origen genético y los trastornos psiquiátricos donde más rápido puedan incorporarse", ha apuntado. También apostó por "establecer un marco con los agentes implicados; industria, instituciones y agencias reguladoras, para que estas iniciativas salgan adelante y dispongan de fondos".

Nuria Malats, jefa del Grupo de Epidemiología Genética y Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, llevó este enfoque al campo de la prevención abogando por "fomentar estudios que faciliten la aplicación de la MPP en el diseño de estrategias de prevención". Además, destacó la secuenciación de última generación y los estudios masivos de asociación de genomas completos (GWAS, según sus siglas en inglés) como estrategias clave para lograr buenos marcadores, "para saber definir la población de riesgo y poder hacer prevención primaria y secundaria", explicó.

Joaquín Dopazo, director de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud, destacó que, en Andalucía, este es un buen momento para hacer MPP en el sistema sanitario. En su opinión, "es importante contar con herramientas que al clínico le permitan priorizar y el establecimiento de repositorios compartidos por los clínicos". El objetivo es "poder hacer más medicina preventiva a través del descubrimiento dinámico de variantes de interés farmacogenómico en la respuesta a tratamiento o variantes de riesgo".

José Palacios, jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Ramón y Cajal y actual presidente de la Sociedad Española de Anatomía Patológica, apuesta por consolidar vías para garantizar la calidad de las determinaciones, destacó el papel de los biobancos y su implicación en el desarrollo de la MPP e hizo una apuesta por la Anatomía Patológica Digital . "Ya tenemos las herramientas para dar el salto definitivo a la Anatomía Patológica Digital y no es un objetivo futuro, sino un reto presente". Según Palacios, eso fomentará la comunicación entre patólogos y facilitará la creación de centros diagnósticos en red.

Por su parte, Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Molecular del Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz de Madrid, aludió a la necesidad de hermanar la asistencia con la investigación para salir adelante y destacó el rol de la MPP en farmacogenética. Lapunzina cree que hay que ser conscientes de los costes que habrá que afrontar para el impulso de la MPP. "Cuanto más expectativa de vida y más calidad de vida, más costará la asistencia y más esfuerzos tendrán que hacer los gestores para que asistencia e investigación vayan de la mano. Necesitamos regulación. Los mimbres los tenemos, nos falta ponernos de acuerdo", subrayó.

Convencido de las aplicaciones que la medicina personalizada ya aporta a la oncología, Juan de la Haba, director de la Unidad de Mama e Investigación Clínica del Hospital Universitario Reina Sofía, cree que su adecuada evolución requiere mantener la necesidad y la presión social sobre los objetivos planteados, dotar de estructuras ágiles para esa traslación del conocimiento a la práctica clínica y lograr las mejores condiciones para poder incluir a los pacientes en determinados ensayos clínicos de interés.

Por su parte, el coordinador de la Unidad de Deterioro Cognitivo y Demencias del Servicio de Neurología del Hospital Reina Sofía de Córdoba, Eduardo Agüera, esbozó algunos retos de la MPP en el campo de las enfermedades neurodegenerativas. El experto realizó una aproximación a los biomarcadores existentes en su especialidad destacando logros en neurooncología y tumores cerebrales primarios, enfermedades cerebrovasculares, trastornos neurodegenerativos como Alzheimer y párkinson; y patologías desmielinizantes como la esclerosis múltiple.

Guillermo Antiñolo, jefe de Servicio de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío, fue el encargado de presentar el documento que recoge la Propuesta de Recomendaciones para una estrategia estatal de MPP. El experto explicó que para consolidar su marco de acción será necesario "el desarrollo de la genómica y sus aplicaciones y una historia clínica digital única en el sistema de salud". Antiñolo anima a integrar la información genómica y los datos clínicos para así poder trabajar en un modelo de 'prospective health care'. Además, criticó el exceso de información departamental o fragmentada, contraria a la cultura en red que impera en la investigación; y abogó por "superar el debate entre investigación básica clínica en pro de la innovación clínica que se hace en centros como el Imibic".

Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, destacó la labor de los implicados en la elaboración de ese documento, avalado por 10 sociedades científicas. Estas propuestas "nos acercan poco a poco a un escenario en el que la MPP sea una verdadera realidad en nuestros Sistema Nacional de Salud".