Diagnósticos genéticos personalizados desde una plataforma web

Valencia/Una plataforma software para generar diagnósticos genéticos desde la web sobre intolerancia a la lactosa, predisposición a la calvicie y sensibilidad al alcohol, e incluso detectar comportamientos como la honestidad o la infidelidad, ha sido desarrollada por la Universidad Politécnica de Valencia (UPV). La plataforma web ha sido creada por el Centro de Investigación en Métodos de Producción de Software (Pros) de la Universidad Politécnica de Valencia (UPV) y su explotación comercial la está llevando a cabo la spin off Gem Biosoft, ubicada en la Ciudad Politécnica de la Innovación.

Aunque ya oferta análisis centrados en la intolerancia lactosa, predisposición a la calvicie y sensibilidad al alcohol, los trabajos se centran ahora en ampliar el espectro de patologías extendiéndolo a cáncer de mama, trombosis y diabetes. Para ello, los investigadores de la UPV trabajan conjuntamente en diferentes proyectos con el Hospital Universitari i Politècnic La Fe y con el Hospital Clínico Universitario de Valencia.

El director del Centro Pros de la UPV, Óscar Pastor, ha asegurado que además de estas aplicaciones clínicas más serias, se puede adaptar a cualquier tipo de detección de comportamientos humanos como la honestidad o la infidelidad, ya que hay estudios que señalan que ciertas variaciones genéticas están relacionada con ellos. "Para responder a la pregunta de por qué somos como somos tenemos que conocer nuestro código genético, que es un sistema de información extremadamente complejo", ha asegurado Óscar Pastor.

Según el director del Centro Pros de la UPV, las técnicas que usamos para estructurar, modelar y manipular volúmenes extensos de información "las estamos proyectando a esa gestión de información genética". Ha explicado que el trabajo desarrollado por los investigadores de la Universidad fusiona la bioinformática con la gestión del conocimiento.

"Enriqueciendo los mecanismos bioinformáticos convencionales asociados a la secuenciación del ADN con una gestión del conocimiento genómico dirigida por esquemas conceptuales se puede conseguir el viejo sueño humano de interpretar y entender ese libro de la vida que llevamos escrito en nuestro genoma", ha añadido. El trabajo desarrollado por los investigadores permitiría que cualquier persona, por un precio de alrededor de 200 euros, pueda tener un diagnóstico genético a través de la web.

Para ello, bastará con que envíe por correo certificado una muestra de saliva o sangre, con la que los expertos le harán la secuenciación del ADN. A través de la gestión de la información de una base de datos genómica, la plataforma genera un diagnóstico en el que como resultado se indican cuáles son las mutaciones o variaciones que están presentes en la muestra con respecto al genoma de referencia.

"Todo el que tenga interés en conocer si su código genético tiene determinadas características que le puedan hacer más proclive a manifestar determinados aspectos fenotípicos, como pueden ser enfermedades o características de comportamiento, podrá saberlo a través de nuestra plataforma", ha señalado Pastor. Los objetivos del Centro Pros son estudiar nuevos procesos, métodos y estrategias para enfocar el proceso de producción de software desde una perspectiva rigurosa, fiable y de gran aplicabilidad y transferir esta actividad al tejido empresarial, tanto autonómico como nacional e internacional.