Identifican cinco variantes genéticas asociadas al desarrollo del párkinson

Investigadores de un consorcio internacional con participación de Reino Unido, Estados Unidos, Alemania, Francia, Países Bajos e Islandia han identificado cinco variantes genéticas asociadas al desarrollo de la enfermedad de párkinson. El descubrimiento se publica en la edición digital de la revista The Lancet.

Hasta hace relativamente poco, se creía que los factores ambientales eran los responsables de la enfermedad de párkinson. Desde 2007 se han implicado seis localizaciones o variantes genéticos que afectan al riesgo de desarrollar el trastorno y estas cinco nuevas elevan a 11 los factores genéticos implicados. Los autores, dirigidos por Andrew Singleton, del Instituto Nacional del Envejecimiento de los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda (Estados Unidos), realizaron un meta-análisis de cinco estudios de asociación amplia del genoma que cubría 7,7 millones de posibles variantes genéticas. Las variantes comunes identificadas antes en los genes MAPT y SNCA contribuían a la mayoría del riesgo genético estimado que había sido identificado.

Los investigadores descubrieron que el 20% de los pacientes con el mayor número de variantes de riesgo en las 11 localizaciones identificadas tenían 2,5 veces más probabilidad de desarrollar enfermedad de párkinson que el 20% que poseía el menor número de factores de riesgo genético. Aunque esto es sustancialmente más riesgo genético de lo que se había mostrado hasta el momento para la enfermedad de pàrkinson, los autores advierten que estos perfiles de riesgo aún no tienen validez clínica pero razonan que estos datos apuntan a nuevos genes centrales en el desarrollo de la enfermedad. El párkinson, al igual que otras enfermedades neurodegenerativas de alta prevalencia, está pendiente de soluciones que disminuyan su frecuencia, progresión e impacto en el individuo, en su entorno inmediato y en la sociedad. En este sentido, el diagnóstico precoz de la enfermedad es especialmente relevante, puesto que a día de hoy, es frecuente encontrar casos que muestran intervalos de uno o dos años, o incluso más tiempo, entre el comienzo de los síntomas y el diagnóstico.

El hallazgo de estos cinco nuevos genes que tienen factores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad es fundamental. Se cree que algunas de las personas portadoras de estos genes son más vulnerables a desarrollar el trastorno que otras, aunque el tenerlos no necesariamente significa que padecerán párkinson. Cada gen aumenta el riesgo de tener la enfermedad por sólo un porcentaje mínimo, pero aquellos desafortunados que tengan un alto número de genes susceptibles a la enfermedad aumentan a más del doble el riesgo de sufrirla.